Преаурикулярная область

Преаурикулярная область

29.06.2010г.

Заболевание описано в 1955 г. P. Fourman и J. Fourman.

Минимальные диагностические признаки: преаурикулярные ямки, проводящая, нейросенсорная или смешанная глухота, деформация ушной раковины.

Клиническая характеристика

Ушная раковина может быть деформирована (утолщение завитка, микротия) и низко расположена. У 75% больных отмечаются одно- или двусторонние преаурикулярные ямки, а у некоторых — преаурикулярные придатки (обычно двусторонние), а также жаберные свищи.

Преаурикулярные ямки иногда соединяются с полостью среднего уха и с наружным слуховым каналом. У больных с рождения наблюдается нейросенсорная, проводящая и смешанная глухота. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный, для преаурикулярных ямок и жаберных свищей пенетрантность полная, а для глухоты — неполная.

Дифференциальный диагноз: окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия, мандибулофациальный дизостоз, гемифациальная микросомия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

Читайте далее:



Источник: www.meddr.ru


Добавить комментарий