Некоторые клетки больного человека имеют нормальный кариотип

Некоторые клетки больного человека имеют нормальный кариотип

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

145

Смирнов О.Ю.

533. В семье растёт дочь 14-ти лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост её ниже, чем у ровесников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие.1 Интеллект в норме. Какое заболевание у девочки?

Синдром Патау

Синдром Дауна

Синдром Эдвардса

Синдром Клайнфельтера

+Синдром Шерешевского–Тёрнера

534. У здоровой женщины, которая во время беременности перенесла вирусную краснуху, родился глухой ребёнок, у которого нормальные кариотип и генотип. Глухота ребёнка является проявлением:

генных мутаций

генокопии

хромосомной аберрации + фенокопии

комбинативной изменчивости

535. Девочка 14 лет отстаёт в физическом и умственном развитии, имеет низкий рост, широкую щитовидную грудную клетку; вторичные половые признаки отсутствуют. Телец Барра нет. Каков механизм этой болезни?

Генетический дефект синтеза гонадотропина

Генетический дефект синтеза половых гормонов

Гипотиреоз

+ Нарушение расхождения половых хромосом в мейозе

– Приобретённая недостаточность соматотропина (гормона роста)

536. Во время обследования буккального эпителия мужчины был выявлен половой хроматин. Для какого хромосомного заболевания это характерно?

+ Синдрома Клайнфельтера

– Болезни Дауна

– Трисомии по Х-хромосоме

– Гипофосфатемического рахита

– Синдрома Шерешевского–Тёрнера

1 В тексте вопроса ранее было предложение «Во время исследования кариотипа выяснилось, что у неё отсутствует одна из двух X-хромосом», которое на экзамене в 2012 г. отсутствовало.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

146

Смирнов О.Ю.

537. У больного отмечены продолжительный рост конечностей, удлинённые «паукообразные» пальцы, дефекты хрусталика глаза, аномалии сердечно-сосудистой системы. Интеллект в норме. Какие признаки могут быть ещё у этого больного?

– Расщепление мягкого и твёрдого нёба + Нарушение развития соединительной ткани

Недоразвитие гонад

Плоское лицо и широкая переносица

Недоразвитие нижней челюсти

538. Во время обследования юноши с умственной отсталостью, евнухоидным строением тела и недоразвитостью половых органов в клетках выявлен половой хроматин. Какой метод был использован?

Дерматоглифический

+ Цитологический

Клинико-генеалогический

Популяционно-статистический

Биохимический

539. 15-летний мальчик высокого роста, с задержкой умственного развития и отсроченной половой зрелостью имеет кариотип XXY. Сколько телец Барра находится в клетках?

0

+ 1

2

3

4

540. В медицинской консультации составляют родословную больного алкаптонурией. Ему 12 лет. Каким символом нужно обозначить пробанда?

Символ (квадрат) заштриховать или закрасить

Сверху квадрата нарисовать горизонтальную чёрточку

Около квадрата поставить восклицательный знак или звёздочку

+ Сбоку квадрата нарисовать стрелку

Внутри квадрата поставить точку

541. В какой семье имеется высокий риск развития у новорождённого гемолитической желтухи при вторых родах?

Жена резус-положительна, муж резус-отрицателен, первый ребёнок – резус-отрицательный

Жена резус-положительна, муж резус-отрицателен, первый ребёнок – резус-положительный

Жена резус-отрицательна, муж резус-положителен, первый ребёнок –

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

147

Смирнов О.Ю.

резус-отрицательный

– Жена резус-положительна, муж резус-положителен, первый ребёнок – резус-положительный

+ Жена резус-отрицательна, муж резус-положителен, первый ребёнок – резус-положительный

542. У 6-летнего ребёнка обнаружен синдром Дауна. Но хромосомный анализ показал, что не все клетки имеют аномальный кариотип. Как называется это явление?

Эпистаз

Неполная пенетрантность

Неполное доминирование + Мозаицизм

Вариабельная экспрессивность

543. Женщина 25 лет беременна в третий раз, попала в клинику с угрозой прерывания беременности. Какое сочетание Rhфактора у неё и у плода может быть причиной этого?

rhу матери, rhу плода

Rh+ у матери, rhу плода

Rh+ у матери, Rh+ у плода

+ rhу матери, Rh+ у плода

– Определить невозможно

544. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребёнка (кариотип отца в норме)?

– Синдром Клайнфельтера + Синдром Дауна

Синдром Патау

Синдром Морриса

Синдром Эдвардса

545. У ребёнка сразу после рождения проявился синдром «кошачьего крика» – «мяукающий» тембр голоса. После исследования кариотипа этого ребёнка была обнаружена:

дополнительная Y-хромосома

нехватка X-хромосомы

дополнительная 21-я хромосома

+ делеция короткого плеча 5-й хромосомы

дополнительная X-хромосома

546. Узкие плечи и широкий таз, недоразвитие семенников, высокий голос, гинекомастия и бесплодие характерны для:

синдрома Дауна

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

148

Смирнов О.Ю.

– синдрома Эдвардса + синдрома Клайнфельтера

синдрома Патау

синдрома Шерешевского–Тёрнера

547. У 5-летнего ребёнка нарушен тирозиновый обмен. Это приводит к поражению нервной системы и слабоумию, но легко лечится специальной диетой, назначенной в раннем возрасте. Какое это заболевание?

Гемофилия

Цистинурия

+ Фенилкетонурия

Брахидактилия

Талассемия

548. При каком заболевании гетерозиготы устойчивы к малярии?

Брахидактилии

Цистинурии

Фенилкетонурии

Гемофилии

+Серповидноклеточной анемии

549. Женщине 43 лет не рекомендовано рождение ребёнка по причине высокой вероятности заболевания ребёнка хромосомным синдромом. Почему такое ограничение не касается мужчин?

+Стадия профазы I деления мейоза у женщин очень длинная

Это связано с тем, что яйцеклетка неподвижная

Это связано с ограниченным количеством ооцитов I порядка

При оогенезе образуется лишь одна яйцеклетка, а не четыре

Во время оогенеза отсутствует стадия формирования

550. Укороченные конечности, маленький череп, плоская широкая переносица, узкие глазные щели, нависающая складка верхнего века, обезьянья складка, умственная отсталость характерны для:

синдрома Шерешевского–Тёрнера

синдрома Эдвардса

синдрома Клайнфельтера

+ синдрома Дауна

трисомии-X

551. Положительная реакция пробы Феллинга, затхлый специфический запах мочи и пота, замедленное моторное и психическое развитие с 6-месячного возраста, осветление волос ха-

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

149

Смирнов О.Ю.

рактерны для:

синдрома Шерешевского–Тёрнера

галактоземии

фруктозурии

+фенилкетонурии

– синдрома Патау

552. Расщепление нёба, недоразвитие или отсутствие глаз, неправильно сформированные уши, деформация кистей и стоп, нарушение развития сердца и почек характерны для:

+синдрома Патау

синдрома Дауна

синдрома Клайнфельтера

синдрома Шерешевского–Тёрнера

синдрома Эдвардса

553. У ребёнка 6 месяцев замедленное моторное и психическое развитие, побледнение кожных покровов, волос и радужной оболочки глаз, положительная проба с 5% раствором трихлоруксусного железа. Какое из указанных наследственных заболеваний выявлено у ребёнка?

Галактоземия

Алкаптонурия

Болезнь Дауна

Альбинизм

+Фенилкетонурия

554. Узкий лоб и широкий затылок, очень низко расположенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти, широкие короткие пальцы характерны для:

синдрома Шерешевского–Тёрнера + синдрома Эдвардса

синдрома Дауна

синдрома Патау

синдрома Клайнфельтера

555. Какие методы исследования позволяют своевременно установить диагноз фенилкетонурии?

Определение телец Барра или барабанных палочек

Расчёт вероятности рождения больного (по генетическим законам)

+ Биохимическое исследование крови и мочи

Определение кариотипа

Изучение дерматоглифики

556. Мать и отец здоровы. В медико-генетической консультации методом амниоцентеза определены половой хроматин и

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

150

Смирнов О.Ю.

кариотип плода: n=45, X0. Какой диагноз можно поставить будущему ребёнку?

Синдром трисомия-X

Филадельфийская хромосома

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона–Коновалова) + Синдром Шерешевского–Тёрнера

Фенилкетонурия

557. В семье отец страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом. Вы – врач медико-генетической консультации. Проанализируйте возможные варианты наследования аномалий:

+ оба гена получат девочки

ген гемофилии получат мальчики

оба гена получат мальчики

ген дальтонизма получат девочки

оба гена получат дети независимо от пола

558. Женщина преждевременно родила мёртвого мальчика. Какая причина спонтанного аборта является наиболее частой?

Генная мутация

Травма

+ Хромосомная аберрация

Несовместимость по резус-фактору

Инфекция матери

559. Каким методом можно диагностировать гетерозиготное носительство патологического гена при условии, что для указанного аллеля наблюдается дозовый эффект, а выраженность в фенотипе признака у доминантной гомозиготы и гетерозиготы разная?

Генеалогическим методом

Цитогенетическим методом

+ Биохимическим методом

Близнецовым методом

Популяционно-статистическим методом

560. У больного наблюдается нарушение синтеза тирозина, адреналина, норадреналина, меланина. Выражено слабоумие. Каков наиболее вероятный диагноз?

Ихтиоз

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона–Коновалова)

Подагра

+ Фенилкетонурия

Семейная амавротическая идиотия (болезнь Тея–Сакса)

561. В медико-генетическую консультацию обратилась женщи-

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

151

Смирнов О.Ю.

на с моносомией по Х-хромосоме. У неё выявлен дальтонизм. Выберите её кариотип и генотип:

45, XdXd

46, XD0

45, XD0

46, Xd0 + 45, Xd0

562. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определён кариотип плода: 47, XX, 21+. Поставьте диагноз:

синдром кошачьего крика

+ синдром Дауна

синдром «суперженщина»

синдром Шерешевского–Тёрнера

синдром Эдвардса

563. Ребёнок, больной фенилкетонурией, страдает умственной отсталостью. Какой механизм будет главным в развитии повреждения центральной нервной системы?

Повышение синтеза тирозина

+ Накопление в крови фенилаланина и фенилкетонов (фенилпирувата)

Снижение синтеза меланина

Увеличение экскреции с мочой фенилкетоновых тел

Снижение синтеза тиреоидных гормонов

564. В медико-генетическую консультацию обратились здоровые супруги, сын которых болен фенилкетонурией. Супруги встревожены здоровьем следующего ребёнка. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения второго ребёнка с фенилкетонурией?

0%

50%

100%

75%

+25%

565. Какой метод генетического обследования даст возможность наиболее достоверно установить диагноз синдрома Ше-

решевского–Тёрнера у больного человека?

Генеалогический

Демографо-статистический

Дерматоглифика

+ Обнаружение полового хроматина

Близнецовый

566. В медико-генетической консультации путём кариотипиро-

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

152

Смирнов О.Ю.

вания обследовали новорождённого с аномалиями черепа и конечностей. Установили наличие трёх аутосом 18-й пары. Какое заболевание наиболее вероятно у ребёнка?

+Синдром Эдвардса

– Синдром ХХХ

– Синдром Дауна

– Синдром Патау

– Синдром Клайнфельтера

567. У человека гемофилия кодируется рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. В медико-генетическую консультацию обратились будущие супруги: здоровый юноша вступает в брак с девушкой, отец которой страдал гемофилией, а мать и её родственники были здоровы. Какова вероятность проявления упомянутого признака у сыновей от этого брака?

+50%

100%

75%

0%

25%

568. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, которая работала на вредном производстве и имела основания для волнения по поводу рождения ненормального ребёнка. После проведения амниоцентеза встал вопрос о прерывании беременности. Врачи объяснили женщине, что её будущий ребёнок не будет жизнеспособным и будет иметь пороки в строении сердца, почек, пищеварительной системы, расщепление мягкого и твёрдого нёба, недоразвитие или отсутствие глаз. О каком нарушении в кариотипе шла речь в этом случае?

Полисомия X

Моносомия X

Трисомия Y

+ Трисомия 13

Трисомия 21

569. Мужчина 70 лет страдает подагрическим артритом. В его родословной также были больные подагрой. Какой фактор является непосредственной причиной развития патологии в данном случае?

Генетический дефект обмена мочевины

+ Генетический дефект обмена мочевой кислоты

– Преклонный возраст

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

153

Смирнов О.Ю.

Чрезмерное потребление мяса

Мужской пол

570. У молодого мужчины 20 лет высокого роста и астенического строения тела с признаками гипогонадизма, гинекомастией и уменьшенной продукцией спермы (азооспермия) выявлен кариотип 47, ХХ. Какой наследственный синдром сопровождается такой хромосомной аномалией?

Дауна

Вискотта–Олдрича

+ Клайнфельтера

Шерешевского–Тёрнера

Луи–Барр

571. Одна из форм рахита наследуется по аутосомно-доминант- ному типу. Это заболевание является результатом:

анэуплоидии

геномной мутации1

хромосомной мутации

полиплоидии

+генной мутации

572. Известно, что фенилкетонурия возникает вследствие мутации гена, отвечающего за превращение фенилаланина, и распада фенилаланина до конечных продуктов обмена. Выберите, какой путь обмена фенилаланина приведёт к развитию фенилкетонурии:

фенилаланин → тирозин → тироксин

фенилаланин → тироксин → норадреналин

фенилаланин → тироксин → алкаптон

+ фенилаланин → фенилпируват → кетокислоты

фенилаланин → тирозин → меланин

573. Во время медицинского осмотра в военкомате был выявлен мальчик 15 лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, с ростом волос на лобке по женскому типу. Отмечаются отложение жира на бёдрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос; коэффициент интеллекта снижен. Выберите кариотип, который отвечает данному заболеванию:

1 Неудачно подобранный вариант ответа, поскольку полиплоидия и анэуплоидия являются вариантами геномной мутации, а строго говоря, они являются ещё и вариантами хромосомной мутации (по международной классификации хромосомные мутации включают в себя изменения как в структуре хромосом, так и в количестве хромосом, т.е. геномные мутации являются вариантом хромосомных мутаций).

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

154

Смирнов О.Ю.

45, Х0 + 47, ХХY

46, ХХ

46, ХY

47, ХХХ

574. Во время анализа мочи трёхмесячного ребёнка выявлено повышенное количество гомогентизиновой кислоты, моча при стоянии на воздухе приобретает тёмную окраску. Для какого из перечисленных ниже заболеваний характерны описанные изменения?

+ Алкаптонурии

Альбинизма

Аминоацидурии

Цистинурии

Фенилкетонурии

575. У женщины вследствие нарушения мейоза образовались такие типы яйцеклеток: 22+XX, 22+0. Какие болезни возможны у её дочерей, если у мужчины сперматозоиды имеют нормальный набор хромосом?

Трисомия Х и болезнь Дауна

Синдром Шерешевского–Тёрнера и синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера и трисомия Х

Синдром Клайнфельтера и болезнь Дауна

+Синдром Шерешевского–Тёрнера и трисомия Х

576. У молодых здоровых родителей родилась девочка, белокурая, с голубыми глазами. В первые же месяцы жизни у ребёнка развились раздражительность, беспокойство, нарушения сна и питания, а обследование невропатолога показало отставание в развитии ребёнка. Какой метод генетического

обследования ребёнка нужно применить для точного установления диагноза?

Популяционно-статистический + Биохимический

Близнецовый

Цитогенетический

Генеалогический

577. У женщины во время исследования клеток слизистой оболочки щеки не выявлен половой хроматин. Какое из приведённых заболеваний можно предположить?

Синдром Дауна

Синдром Клайнфельтера

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология 155 Смирнов О.Ю.

– Синдром Патау

– Синдром Эдвардса + Синдром Шерешевского–Тёрнера

578. В медико-генетический центр обратились родители с подозрением на хромосомную болезнь ребёнка. При кариотипировании у него выявлена транслокация дополнительной 21-й хромосомы на 15-ю. Врач установил диагноз: транслокационная форма синдрома Дауна. Повреждение какой структуры хромосомы вызвало возникновение этой болезни?

– Короткого плеча

– Длинного плеча

– Вторичной перетяжки

– Центромеры

+Теломерной области

579. Во время клинического обследования беременной женщины обнаружено увеличение содержания фенилаланина в крови. Как это может повлиять на ребёнка?

Возможно развитие галактоземии + Возможно развитие олигофрении

Возможно развитие болезни Вильсона

Никакого влияния нет

Возможно рождение ребёнка с синдромом Дауна

580. К врачу-генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения. У него узкие плечи, широкий таз, высокий рост, оволосение по женскому типу, высокий тембр голоса. Выражена умственная отсталость. На основании этого поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики даст возможность подтвердить этот диагноз?

Близнецовый

+ Цитогенетический

Биохимический1

Генеалогический анализ

Популяционно-статистический

581. К врачу обратилась девушка 18 лет с жалобами на отсутствие менструаций. Во время обследование выявлены такие признаки: рост 140 см, короткая шея с характерными складками кожи («шея сфинкса»), широкие плечи, узкий таз, отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие яичников.

1 Другой вариант ответа – дерматоглифический.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

156

Смирнов О.Ю.

Какой предварительный диагноз можно установить?

Синдром Патау

Синдром Морриса

+ Синдром Шерешевского–Тёрнера

Синдром Дауна

Синдром Клайнфельтера

582. Женщина с первой группой и нормальным свёртыванием крови вступила в брак с мужчиной, больным гемофилией, со второй группой крови. При каких генотипах родителей в этой семье может родиться ребёнок, больной гемофилией и с первой группой крови?

ii XHXH × IАi XhY

ii XHXh × IAIA XhY

ii XHXH × IAIA XHY

+ ii XHXh × IАi XhY

ii XHXH × IAIA XhY

583.Мужчина 26 лет жалуется на бесплодие. Объективно: рост

186см, длинные конечности, гинекомастия, гипоплазия яичек, в соскобе слизистой оболочки щеки найдены тельца Барра. Диагностирован синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при данном заболевании?

Делеция хромосомы

Транслокация

+ Нерасхождение гетерохромосом в мейозе

Инверсия хромосомы

Нерасхождение хроматид в митозе

584. У ребёнка выявлена фенилкетонурия. Какие из перечисленных методов лечения нужно использовать?

Гормонотерапию

Хирургическое лечение

Выведение из организма токсических веществ

+ Диетотерапию

– Лекарственную терапию

585. С нарушением структуры каких органелл клетки возникают болезни накопления?

+ Лизосом

Комплекса Гольджи

Центросом

Митохондрий

Пластид

586. Известны трисомная, транслокационная и мозаичная фор-

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

157

Смирнов О.Ю.

мы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать перечисленные формы синдрома Дауна?

Биохимического

Генеалогического + Цитогенетического

Популяционно-статистического

Близнецового

587. Известно, что при применении метода определения полового хроматина подсчёт количества телец Барра на окрашенном мазке буккального эпителия (слизистой оболочки щеки) позволяет точно установить кариотип человека. Каким он будет у женщины при наличии двух телец Барра?

48, XXXY

47, XXY

46, XX

48, XXXX

+47, ХХХ

588. Изучение отпечатков выступов эпидермиса пальцев рук (дактилоскопия) используется в криминалистике для идентификации личности, а также для диагностики генетических аномалий, в частности, болезни Дауна. Какой слой кожи определяет индивидуальность отпечатков?

+Сосочковый

Роговой

Сетчатый

Блестящий

Базальный

589. У 40-летней беременной проведён амниоцентез. Во время исследования кариотипа плода получен результат: 47, ХY, 21+. Какая наследственная патология плода выявлена?

Синдром Клайнфельтера

Болезнь Патау

+ Синдром Дауна

Фенилкетонурия

Болезнь Шерешевского–Тёрнера

590. После рождения у ребёнка выявлена положительная реакция мочи с 10% раствором хлорида железа. Для какой наследственной патологии это характерно?

Алкаптонурии

Тирозиноза

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

158

Смирнов О.Ю.

Сахарного диабета (наследственной формы) + Фенилкетонурии

Галактоземии

591. Выберите, какое из перечисленных ниже заболеваний имеет своей основой разрушение нормального процесса репарации ДНК после ультрафиолетового облучения:

гипертрихоз

+ пигментная ксеродерма

простой ихтиоз

меланизм

альбинизм

592. В медико-генетическую консультацию обратились супруги, которые после трёхлетней совместной жизни не имели детей. Во время обследования мужа обнаружено недоразвитие семенников и отсутствие сперматогенеза. У него узкие плечи, широкий таз, малоразвитая мускулатура. Какой из перечисленных кариотипов был у этого мужчины?

46, t13.13

46, 5р

45, Х0

47, 21+

+47, ХХY

593. У ребёнка 1,5 лет наблюдается отставание в умственном и физическом развитии, осветление кожи и волос, снижение содержания в крови катехоламинов. При добавлении к свежей моче нескольких капель 5% раствора трихлоруксусного желе-

за появляется оливково-зелёная окраска. Для какой патологии обмена аминокислот характерны такие изменения?

Алкаптонурия

Альбинизм

Тирозиноз

+Фенилкетонурия

– Ксантинурия

594. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу отклонений физического и полового развития. Во время микроскопии клеток слизистой оболочки ротовой полости полового хроматина не выявлено. Для какой хромосомной патологии это характерно?

+Синдрома Шерешевского–Тёрнера

Синдрома Клайнфельтера

Болезни Дауна

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

159

Смирнов О.Ю.

Болезни Реклингхаузена

Трисомии по X-хромосоме

595. В судебно-медицинской практике периодически возникает необходимость провести идентификацию личности. Для этой цели используют метод дактилоскопии. Объясните, строением какой структуры определяется индивидуальный рисунок кожи пальцев человека:

особенностями строения сетчатого слоя дермы

строением эпидермиса и дермы

+ особенностями строения сосочкового слоя дермы

особенностями строения эпидермиса

строением эпидермиса, дермы и гиподермы

596. Мать и отец будущего ребёнка здоровы. Методом амниоцентеза определён кариотип плода: 45, X0. Какой синдром можно предусмотреть у ребёнка после рождения?

Синдром Патау

+Синдром Шерешевского–Тёрнера

– Синдром «суперженщина»

– Синдром кошачьего крика

– Синдром Эдвардса

597. Ребёнок 10-месячного возраста, родители которого брюнеты, имеет светлые волосы, очень светлую кожу и голубые глаза. Внешне при рождении выглядел нормально, но на протяжении последних трёх месяцев наблюдались нарушение мозгового кровообращения, отставание в умственном развитии. Причиной такого состояния является:

+фенилкетонурия

гликогеноз

гистидинемия

галактоземия

острая порфирия

598. Юноша высокого роста, у которого увеличена нижняя челюсть и выступают надбровные дуги, был обследован в меди- ко-генетической консультации в связи с проблемами в обучении и антисоциальным поведением. Выявлен кариотип 47, XYY. Какая это болезнь?

Синдром Эдвардса

Синдром Патау

+ Синдром «супермужчина»

Синдром Шерешевского–Тёрнера

Синдром Клайнфельтера

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

160

Смирнов О.Ю.

599. Отец и сын в семье больны гемофилией А. Мать здорова. Выберите генотипы родителей:

XHXH × XhY

Aa × aa

XhXh × XHY

aa × Aa

+XHXh × XhY

600. Женщине преклонного возраста был поставлен диагноз – болезнь Коновалова–Вильсона, которая связана с нарушением обмена веществ. Нарушение обмена каких веществ вызывает эта болезнь?

+Минерального

Аминокислотного

Углеводного

Липидного

Белкового

601. В ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки мужчины выявлено одно тельце1 полового X-хроматина. Для какого из перечисленных синдромов это характерно?

Трисомии по X-хромосоме

+ Клайнфельтера

Шерешевского–Тёрнера

Дауна

Эдвардса

602. Гемофилия А – наследственное заболевание, обусловленное наличием патологического гена в:

21-й хромосоме

19-й хромосоме

Y-хромосоме

7-й хромосоме

+X-хромосоме

603. У месячного ребёнка отмечаются диспепсия, возбуждённость, повышение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Проба на нахождение фенилпировиноградной кислоты в

моче положительная. Выберите диагноз заболевания:

мукополисахаридоз

дальтонизм

миопатия Дюшенна + фенилкетонурия

1 Другой вариант – «выявлена глыбка».

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

161

Смирнов О.Ю.

гемофилия А

604. Для изучения наследственности у человека используют разные методы антропогенетики и среди них – генеалогический и близнецовый. Что именно можно определить близнецовым методом?

Экспрессивность

+ Коэффициент наследственности

Пенетрантность

Тип наследования

Зиготность пробанда

605. Во время обследования юноши с умственной отсталостью выявлено евнухоидное строение тела, недоразвитость половых органов. В клетках полости рта – половой хроматин. Какой метод генетического исследования нужно применить для уточнения диагноза?

Клинико-генеалогический

Дерматоглифику

+Цитологический

– Биохимический

– Популяционно-статистический

606. В медико-генетическую консультацию обратились родители новорождённого, у которого подозревают синдром Дауна. Какой метод исследования нужно назначить для подтвержде-

ния диагноза хромосомной патологии и исключения фенокопии? 1

+Цитогенетический2

Дерматоглифический

Биохимический

Определение полового хроматина

Иммунологический

607. У ребёнка 6 месяцев наблюдаются резкое отставание в психомоторном развитии, приступы судорог, бледная кожа с экзематозными изменениями, белокурые волосы, голубые гла-

1В БЦТ есть такой же вопрос, где предлагаются ответы: а) цитогенетический, клиникогенеалогический; б) дерматоглифический, биохимический; в) биохимический, клиникогенеалогический; г) определение полового хроматина, биохимический; д) цитогенетический, иммуногенетический. На наш взгляд, в этом случае вообще нет правильного ответа. Поскольку нужен только цитогенетический метод, непонятно, зачем добавлены кли- нико-генеалогический и иммуногенетический методы и какой же вариант ответа в этом случае выбрать: а или д? Существует аналогичный вопрос (с той же ошибкой) и про синдром Патау.

2Другой возможный вариант ответа – кариотипирование.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

162

Смирнов О.Ю.

за. У этого ребёнка наиболее достоверно позволит установить диагноз определение концентрации в крови и моче:

лейцина

гистидина

триптофана

+ фенилпирувата

валина

608. Резус-отрицательная женщина выходит замуж за гетерозиготного резус-положительного мужчину. Какова вероятность резус-конфликта между организмами матери и плода при второй беременности?

0%

12,5%

25%

+ 50%

75%

609. У мужчин вследствие злоупотребления алкоголем может происходить нерасхождение половых хромосом в мейозе. Какие наследственные болезни у потомков может вызвать эта ситуация?

Синдром Клайнфельтера

Трисомию по X-хромосоме

Синдром Шерешевского–Тёрнера

Никаких наследственных болезней

+Синдром Клайнфельтера и синдром Шерешевского–Тёрнера

610. Одна из форм цистинурии обусловлена аутосомным рецессивным геном. Однако у гетерозигот наблюдается повышенное содержимое цистеина в моче, тогда как у рецессивных гомозигот в почках образуются камни. Какая форма цистинурии возможна у детей в семье, где отец страдает этой болезнью, а у матери повышенное содержание цистеина в моче?

+Обе (образование камней и повышенное содержание цистеина в мо-

че)

Ни одной формы

Образование камней

Повышенное содержание цистеина

Повышенное содержание цистеина и отсутствие обеих форм цистинурии

611.Новорождённому ребёнку с многочисленными пороками развития в родильном доме поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода генетики мож-

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

163

Смирнов О.Ю.

но подтвердить этот диагноз?

Генеалогического

Близнецового

Биохимического

+ Цитогенетического

Популяционно-статистического

612. В фенотипически женском организме проведено определение процента полового хроматина в буккальном эпителии. В каких случаях можно подозревать патологию?

+0%

– 20%

– 40%

– 50%

– 80%

613. При каком заболевании можно определить гетерозиготное носительство методом нагрузочных тестов?

+Галактоземии

Синдроме Дауна

Гемофилии

Синдроме Патау

Цистинурии

614. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. Во время лабораторного исследования в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было выявлено по одном тельцу Барра, а в ядрах нейтрофилов

– по одной «барабанной палочке». Какой синдром может быть причиной подобных проявлений?

Патау

Шерешевского–Тёрнера

Трисомия по X-хромосоме

+ Клайнфельтера

Дауна

615. Возникновение нижеперечисленных заболеваний связано с генетическими факторами. Назовите патологию с наследственным предрасположением:

серповидноклеточная анемия

дальтонизм

синдром Дауна

хорея Хантингтона

+сахарный диабет

616. Во время обследования девушки 18 лет выявлены недо-

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

164

Смирнов О.Ю.

развитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, «шея сфинкса». Умственное развитие не нарушено. Больной поставлен диагноз: синдром Шерешевско- го–Тёрнера. С какими изменениями количества хромосом связана эта болезнь?

Трисомией по X-хромосоме + Моносомией по X-хромосоме

Трисомией по 13-й хромосоме

Трисомией по 18-й хромосоме

Трисомией по 21-й хромосоме

617. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Её первый ребёнок родился с многочисленными пороками развития: незаращение верхней губы и верхнего нёба, микрофтальм, синдактилия, пороки сердца и почек. Ребёнок умер в возрасте одного месяца; во время кариотипи-

рования у него выявлено 46 хромосом, 13-я хромосома транслоцирована на другую хромосому1. С каким хромосомным заболеванием родился этот ребёнок?

Синдром Шерешевского–Тёрнера

+ Синдром Патау

Синдром Эдвардса

Синдром Дауна

Синдром Клайнфельтера

618. У женщины с резус-отрицательной кровью III группы родился ребёнок со II группой крови, у которого была гемолитическая болезнь вследствие резус-конфликта. Какая группа по системе AB0 и резус-принадлежность возможны у отца ребёнка?

II (A), rh

I (0), rh

III (B), Rh+

I (0), Rh+

+II (A), Rh+

619. В роддоме родился ребёнок с многочисленными аномалиями развития внутренних органов: сердца, почек, пищевари-

1 В БЦТ «45 хромосом, 13-я хромосома транслоцирована на гомологичную пару». Заметим, что обычная транслокация, при которой вместо 46 будет 45 хромосом, не приводит к хромосомному заболеванию. Для развития синдрома нужна дополнительная третья хромосома, которая может быть свободная (кариотип 47), а может присоединиться к другой хромосоме, но тогда общее количество хромосом будет 46, т.е. нормальное! Что означает «транслокация на гомологичную пару», непонятно. Возможно, на гомологичную хромосому?

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

165

Смирнов О.Ю.

тельной системы. Врач заподозрил у ребёнка синдром Эдвардса. Каким основным методом генетики можно достоверно подтвердить этот диагноз?

Дерматоглифики

Близнецовым

Генеалогическим

Биохимическим

+Цитогенетическим

620. В генетике человека используется ряд методов. Какой из перечисленных методов даёт возможность оценить степень влияния наследственности и среды на развитие признака?

Цитогенетический + Близнецовый

Биохимический

Дерматоглифический

Генеалогический

621. В 50-х годах прошлого столетия в Западной Европе от матерей, которые принимали талидомид (снотворное средство), родилось несколько тысяч детей с отсутствующими или недоразвитыми конечностями, нарушением строения скелета. Какова природа такой патологии?

Генокопия

Генная мутация

+ Фенокопия

Хромосомная мутация

Геномная мутация

622. Какая из перечисленных болезней человека является наследственной и моногенной?

Гипертония

Язвенная болезнь желудка

Полиомиелит

+ Гемофилия A1

Сахарный диабет

623. У девушки 18 лет выявлены диспропорции тела: широкие плечи, узкий таз, укороченные нижние конечности, крыловидные складки кожи на шее, недоразвитость яичников. Во время лабораторного исследования в ядрах нейтрофилов не обнаружено «барабанных палочек», а в ядрах буккального эпителия

1 В БЦТ – ответ «гемофилия», однако существуют разные её наследственные формы, т.е. на самом деле это полигенное заболевание.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

166

Смирнов О.Ю.

отсутствуют тельца Барра. Каков наиболее вероятный диагноз?

Синдром Патау

Синдром Клайнфельтера

+ Синдром Шерешевского–Тёрнера

Синдром Дауна

Синдром Эдвардса

624. В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом: синдром Шерешевско- го–Тёрнера. С помощью какого генетического метода можно уточнить диагноз?

Генеалогического анализа

Гибридизации соматических клеток

+ Изучения полового хроматина

Биохимического

Близнецового

625. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. Во время обследования обнаружено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. Во время исследования полового хроматина в большинстве соматических клеток выявлены два тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна у женщины?

Синдром Патау

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевского–Тёрнера

+Синдром трипло-X

– Синдром Эдвардса

626. Четырёхлетняя девочка имеет вывих хрусталиков, длинные и тонкие пальцы, наследственный порок сердца и высокий уровень оксипролина (аминокислота) в моче. Все эти де-

фекты вызваны аномалией соединительной ткани. Для какой болезни характерны эти клинические симптомы?1

+Синдрома Марфана

Фенилкетонурии

Гипофосфатемии

Фруктозурии

Галактоземии

1 Другой вариант вопроса в БЦТ при тех же ответах: У новорождённого ребёнка вывих хрусталика, длинные и тонкие конечности с очень длинными и тонкими пальцами, аневризма аорты, выделение с мочой отдельных аминокислот. Для какого заболевания характерны данные признаки?

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

167

Смирнов О.Ю.

627. У новорождённого ребёнка выявлена такая патология: аномалия развития нижней челюсти и гортани, что сопровождается характерными изменениями голоса, напоминающими кошачий крик, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Вероятной причиной таких аномалий является делеция:

короткого плеча 11-й хромосомы

короткого плеча 7-й хромосомы

короткого плеча 9-й хромосомы + короткого плеча 5-й хромосомы

короткого плеча 21-й хромосомы

628. Синдром Дауна – наиболее распространённый из всех синдромов, связанных с хромосомными аномалиями. Характерными признаками синдрома Дауна являются: укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикантус, умственная отсталость, частые нарушения строения внутренних органов. При синдроме Дауна, обусловленном трисомией по 21-й хромосоме, основным диагностическим методом является:

генеалогический

+ цитогенетический

биохимический

популяционно-статистический

моделирование

629. У ребёнка, родившегося в позднем браке, малый рост, отставание в умственном развитии, толстый «географический» язык, узкие глазные щели, плоское лицо с широкими скулами. Какого рода нарушения обусловили развитие описанного синдрома?

Родительная травма

+ Хромосомная патология

Внутриутробный иммунный конфликт

Внутриутробная интоксикация

Внутриутробная инфекция

630. В генетической консультации установили, что гетерозиготная мать-носительница передала мутантный ген половине сыновей, которые больны, и половине дочерей, которые, оставаясь фенотипически здоровыми, тоже являются носительницами и могут передать рецессивный ген вместе с X- хромосомой следующему поколению. Ген какого из перечисленных заболеваний может быть передан дочерью?

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

168

Смирнов О.Ю.

Полидактилии

Талассемии

Фенилкетонурии + Гемофилии

Гипертрихоза

631. У больного мальчика в крови выявлено отсутствие B-лим- фоцитов и резкое снижение количества иммуноглобулинов основных классов. Поставлен диагноз врождённой агаммаглобулинемии. Вследствие чего возникло это наследственное заболевание, если родители больного здоровы, а случаев заболевания в родословной не наблюдается?

Соматическая мутация у больного

Мутация в соматических клетках родителей

Неполная пенетрантность гена у родителей

+ Мутация в половых клетках родителей

Генеративная мутация у больного

632. У новорождённой девочки выявлен лимфатический отёк конечностей, излишек кожи на шее. В нейтрофилах отсутствуют «барабанные палочки». Ваш диагноз?

Синдром Клайнфельтера

Синдром Дауна

Синдром Патау

Синдром Эдвардса

+ Синдром Шерешевского–Тёрнера

633. Повторная беременность. У матери кровь нулевой группы, резус-отрицательная, у обоих плодов кровь II группы, резусположительная. По какому варианту может быть конфликт1?

Несовместимость по А-антигену

Rh-несовместимость

+ Несовместимость по Rh-системе и системе АВ0

Несовместимость по другим системам

Несовместимость по В-антигену

634. В семье, где отец страдал гипертонической болезнью, выросли трое сыновей. Один из них работал авиадиспетчером – руководителем полётов в большом международном аэропорту с высокой интенсивностью движения. Два других сына проживали в сельской местности и имели профессии пчеловода и растениевода. Диспетчер в зрелом возрасте заболел тяжёлой формой гипертонической болезни. У других сыновей этого за-

1 В БЦТ не был указан правильный ответ.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

169

Смирнов О.Ю.

болевания не было, лишь изредка отмечались небольшие подъёмы кровяного давления. К какой группе генетических заболеваний следует отнести гипертоническую болезнь в этой семье?

Моногенное заболевание

Хромосомное заболевание

+ Мультифакториальное заболевание

Геномное заболевание

Заболевание ненаследственного характера

635. Во время определения группы крови по системе АВ0 выявлены антигены А и В. Эту кровь можно переливать лицам, имеющим такую группу:

I

II

+ IV

III

всем перечисленным

636. У ребёнка в роддоме поставлен предварительный диагноз

– фенилкетонурия. Какие результаты биохимического исследования подтвердят диагноз?

Отложение мочекислых солей в суставах

+Нарушенный синтез тирозина, адреналина, норадреналина, меланина

– Накопление липидов в нервных клетках, сетчатке глаза и печени

– Нарушенный углеводный обмен

– Нарушенный обмен меди

637. В медико-генетической консультации проводился анализ групп сцепления и локализации генов в хромосомах. При этом использовался метод:

+гибридизации соматических клеток

популяционно-статистический

близнецовый

генеалогический

дерматоглифический

638. У женщины, которая во время беременности перенесла вирусную краснуху, родился ребёнок с незаращением верхней губы и нёба. Ребёнок имеет нормальные кариотип и генотип. Перечисленные аномалии могут быть результатом:

+ влияния тератогенного фактора

генной мутации

хромосомной мутации

геномной мутации

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

170

Смирнов О.Ю.

комбинативной изменчивости

639. На консультации беременная женщина. Врач для прогноза здоровья ожидаемого ребёнка может использовать генетический метод:

гибридологический

+ амниоцентез

близнецовый

биохимический

дерматоглифический

640. Во время обследования юноши 18 лет, который обратился в медико-генетическую консультацию, были выявлены отклонения физического и психического развития: евнухоидный тип строения тела, отложение жира и оволосение по женскому типу, слаборазвитые мышцы, умственная отсталость. С помощью цитогенетического метода установлен кариотип больного. Какой это кариотип?

47, XY, 21+

45, X0

+ 47, XXY

47, XY, 18+

47, XYY

641. В лейкоцитах больного выявлена транслокация участка 22-й хромосомы на другую хромосому1. Такая мутация приводит к развитию:

синдрома Шерешевского–Тёрнера

синдрома Дауна

+ хронического белокровия

синдрома «крик кошки»

фенилкетонурии

642.У больного установлено гетерозиготное носительство полулетального аллеля, который имеет дозовый эффект, и его выраженность у гомозигот и гетерозигот разная. Этот факт позволил установить метод:

цитогенетический

популяционно-статистический

1В БЦТ – «выявлена укороченная 21-я хромосома». Раньше действительно считали, что

при хроническом миелоидном лейкозе происходит делеция части длинного плеча 21-й хромосомы, и маленькая хромосома, которая остаётся и хорошо заметна, была названа филадельфийской. Но позднее выяснилось, что на самом деле филадельфийская хромосома – результат транслокации участка длинного плеча 22-й хромосомы на девятую или другие хромосомы. Поэтому текст вопроса мы изменили.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

171

Смирнов О.Ю.

– картирование хромосом

близнецовый + биохимический

643. Резус-отрицательная женщина с I (0) группой крови беременна резус-положительным плодом, имеющим группу крови А. Чтобы предотвратить сенсибилизацию резус-отрицательной матери резус-положительными эритроцитами плода, ей на протяжении 72 часов после родов необходимо внутривенно ввести:

В-глобулин

фибриноген

+ анти-D-глобулин

– резус-агглютинины

– протромбин

644. У человека выявлена галактоземия – болезнь накопления. С помощью какого метода генетики диагностируется эта болезнь?

– Цитогенетического + Биохимического

Популяционно-статистического

Близнецового

Генеалогического анализа

645. 22-я хромосома человека имеет разные мутантные варианты – моно- и трисомии, делеции длинного плеча, транслокации. Каждая мутация имеет свой клинический вариант проявления. С помощью какого метода можно определить вариант хромосомной мутации?

Секвенирования

Биохимического

+ Цитогенетического

Близнецового

Дерматоглифического

646. У больного имеется мутация гена, отвечающего за синтез гемоглобина. Это привело к развитию заболевания – серповидноклеточной анемии. Как называется патологический гемоглобин, выявляемый при этом заболевании?

HbA

HbF

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

172

Смирнов О.Ю.

647. Во время обследования девушки 18 лет выявлены недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, «шея сфинкса». Умственное развитие не нарушено. Врач установил предварительный диагноз: синдром Шерешевского–Тёрнера. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз?

+ Цитогенетического

Популяционно-статистического

Близнецового

Генеалогического

Биохимического

648. Ребёнок в раннем детстве имел особый «мяукающий» тембр голоса. Наблюдаются отсталость психомоторного развития и слабоумие. Диагностирован синдром «кошачьего крика». На каком уровне организации произошло нарушение, вызвавшее данный синдром?

+ Молекулярном

Субклеточном

Клеточном

Тканевом

Организменном

649. Во время осмотра ребёнка педиатр отметил отставание в физическом и умственном развитии. В моче резко повышено содержание кетокислоты, которая даёт качественную цветную реакцию с хлорным железом. Какое нарушение обмена веществ было обнаружено?

Цистинурия

Тирозинемия

+ Фенилкетонурия

Алкаптонурия

Альбинизм

650. Больная 18 лет. Фенотипически: низенькая, короткая шея, эпикантус, антимонголоидный разрез глаз. Кариотип 45, Х0. Половой хроматин: Х-хроматин 0%. Наиболее вероятный диагноз:

синдром Сендберга

+ синдром Шерешевского–Тёрнера

синдром Дауна

синдром Клайнфельтера

истинный гермафродитизм

651. У новорождённого ребёнка были множественные пороки

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

173

Смирнов О.Ю.

развития: расщепление твёрдого нёба, киста спинного мозга, неправильное размещение сердца. Мать ребёнка, работая в радиационной лаборатории и не соблюдая правила техники безопасности, подверглась корпускулярному ионизирующему облучению (мутагенному воздействию). С каким видом пренатального нарушения развития связаны изменения, возникшие

у рождённого женщиной ребёнка?

+Эмбриопатиями – нарушениями эмбриогенеза на 2–8-й неделях раз-

вития

Бластопатиями – нарушениями на стадии бластулы

Гаметопатиями – нарушениями на стадии зиготы

Фетопатиями – нарушениями после 10 недель развития

Перенашиванием беременности

652. У пациента с нормальным кариотипом выявлены аномалии пальцев (арахнодактилия), скелета, сердечно-сосудистой системы, нарушение развития соединительной ткани, дефект хрусталика глаза. Какой предварительный диагноз можно установить больному?

Синдром Дауна

+ Синдром Марфана

Синдром Шерешевского–Тёрнера

Синдром Патау

Синдром Эдвардса

653. Первым этапом диагностики болезней, обусловленных

нарушением обмена веществ, является применение экспрессметодов1, которые основываются на простых качественных реакциях выявления продуктов обмена в моче и крови. На втором этапе уточняется диагноз, для этого используют точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот. Как называется этот метод генетики?

Близнецовый

Цитогенетический

Популяционно-статистический

+ Биохимический

Гибридизации соматических клеток

654. У новорождённого мальчика наблюдаются деформация мозгового и лицевого отделов черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть. Кариотип ребёнка – 47,XY,13+. О какой болезни идёт речь?

1 Другой вариант: «является скрининг-метод».

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

174

Смирнов О.Ю.

Синдром Дауна + Синдром Патау

Синдром Клайнфельтера

Синдром Эдвардса

Синдром Шерешевского–Тёрнера

655. Известно, что 0–5% интерфазных ядер мужских соматиче-

ских клеток и 60–70% ядер женских клеток в норме содержат глыбки полового хроматина1. С какой целью в генетических консультациях определяют количество глыбок полового хроматина?

Для изучения структуры половой хромосомы X

Для экспресс-диагностики пола человека

Для изучения структуры половой хромосомы Y

Для изучения структуры аутосом

+Для определения кариотипа

656. У больного имеются умственная отсталость, низкий рост, монголоидный разрез глаз. Исследование кариотипа свидетельствует о наличии трисомии по 21-й хромосоме. Как называется болезнь при этой хромосомной аномалии?

+Синдром Дауна

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевского–Тёрнера

Синдром Эдвардса

Синдром Патау

657. Какие заболевания могут развиться, если в лизосомах отмечается нехватка ферментов, играющих роль в переваривании веществ?

+ Болезни накопления

Хромосомные заболевания

Болезни, связанные с минеральным обменом2

Аномалии аутосом

Аномалии половых хромосом

658. Во время патологоанатомического исследования трупа новорождённого мальчика обнаружены полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и нёба, а также гипертро-

1В БЦТ: «Известно, что в интерфазных ядрах мужских соматических клеток в норме содержится не больше 0–5% глыбок полового хроматина, а в женских – 60–70% этих глыбок». Фраза неграмотная, так как не в ядрах женских клеток содержится 60% глыбок, а 60% клеток содержат в своих ядрах глыбки!

2В БЦТ здесь «генные болезни». Но наследственные болезни накопления и являются генными, т.е. два ответа перекрываются.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

175

Смирнов О.Ю.

фия паренхиматозных органов. Эти пороки соответствуют синдрому Патау. Какова причина этой болезни?

Трисомия по 21-й хромосоме

Трисомия по 18-й хромосоме + Трисомия по 13-й хромосоме

Трисомия по X-хромосоме

Моносомия по X-хромосоме

659. В роддоме родился ребёнок с аномалиями развития наружных и внутренних органов. Во время обследования выявлены узкие глазные щели с косым разрезом, наличие эпикантуса, укороченные конечности, маленький череп, пороки развития сердечно-сосудистой системы. На основании этого поставлен предварительный диагноз: синдром Дауна. Какой метод генетики может подтвердить эту патологию?

Генеалогический

Популяционно-статистический

Близнецовый

+ Цитогенетический

Биохимический

660. При болезни Вильсона–Коновалова в тканях мозга и печени накапливается и вызывает их дегенерацию:

фосфор

тирозин

фенилаланин

липиды

+медь

661. При амавротической идиотии Тея–Сакса развиваются необратимые тяжёлые нарушения центральной нервной системы,

приводящие к смерти в раннем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается нарушение обмена:

углеводов

аминокислот

минеральных веществ + липидов

нуклеиновых кислот

662. Вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовался ооцит II порядка1, содержащий лишь 22 аутосомы, и полярное тельце с 24 хромосомами. Какая болезнь воз-

1 Другой вариант – «образовалась яйцеклетка». Учитывая особенности размножения человека, правильно – «ооцит II порядка».

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

176

Смирнов О.Ю.

можна у будущего ребёнка после оплодотворения такого ооцита II порядка нормальным сперматозоидом (22+X)?

Трисомия по X-хромосоме

Синдром Клайнфельтера

Синдром Дауна

+ Синдром Шерешевского–Тёрнера

Синдром Эдвардса

663. Во время исследования клеток эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола в ядрах большинства из них выявлено по 2 тельца Барра, а в ядрах сегментоядерных нейтрофильных гранулоцитов – по две «барабанных палочки». Какому из перечисленных синдромов соответствуют результаты проведённых анализов?

Патау

Шерешевского–Тёрнера

Эдвардса

+ Клайнфельтера

Дауна

664. У человека диагностирована галактоземия – болезнь накопления. Вследствие нарушения какой клеточной структуры возникла эта болезнь?

Лизосом

Центросомы

Клеточного центра

Митохондрий

+Комплекса Гольджи

665. Альбиносы плохо загорают – получают ожоги. Нарушение метаболизма какой аминокислоты лежит в основе этого явле-

ния?

Глутаминовой кислоты

Гистидина

+ Фенилаланина1

Метионина

Триптофана

666. Мукополисахаридоз относят к болезням накопления. Из-за

1 Действительно, при фенилкетонурии не синтезируется меланин, и человек будет альбиносом. Но все же альбинизм у нормальных по развитию людей (т.е. в большинстве случаев) возникает вследствие нехватки тирозина (дефект тирозиназы), из которого должен синтезироваться меланин, поэтому правильным должен быть ответ «тирозина» («Збірник завдань…», вопрос №167 из раздела «Биологическая химия»). Странно, что авторы этого не знают. Вопрос также предлагался на экзамене в 2006 г.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

177

Смирнов О.Ю.

отсутствия ферментов нарушается расщепление полисахаридов. У больных наблюдается повышение выделения их с мочой и накопление в одном из органоидов клеток. В каких органоидах накапливаются мукополисахариды?

В комплексе Гольджи + В лизосомах

В эндоплазматическом ретикулуме

В митохондриях

В клеточном центре

667. К дерматологу обратилась мать ребёнка с жалобами на наличие тёмных пятен в области ушей, носа, щёк. Моча при стоянии на воздухе становилась чёрной. Какой наиболее вероятный диагноз?

Крапивница

Альбинизм

+ Алкаптонурия

Дальтонизм

Синдром Дауна

668. Во время обследования новорождённого мальчика педиатр обратил внимание, что его плач похож на кошачье мяуканье, кроме того, у ребёнка микроцефалия и порок развития

сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип мальчика: 46, XY, 5p. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?

Прометафазы1

+ Метафазы

Профазы

Анафазы

Телофазы

669. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина на 16-й неделе беременности. Во время составления родословной выяснилось, что у её мужа от первого брака есть ребёнок, больной фенилкетонурией. Какой метод позволит определить у плода наличие фенилкетонурии?

Цитогенетический

Генеалогический

+ Амниоцентез

Дерматоглифики

Близнецовый

1 Лучше было бы выбрать вариант ответа «интерфазы», т. к. большинство учёных не выделяет прометафазу (позднюю профазу) как отдельную фазу.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология 178 Смирнов О.Ю.

670. Укажите причину возникновения наследственных болезней, которые получили название болезней накопления:

+ отсутствие в лизосомах определённых ферментов

– отсутствие в митохондриях определённых ферментов

– отсутствие в ЭПС определённых ферментов

– отсутствие в аппарате Гольджи определённых ферментов

– отсутствие в ядре определённых ферментов

671. Анализ клеток амниотической жидкости плода на наличие полового хроматина показал, что большинство их ядер содержат по 2 тельца Барра. Какая наследственная болезнь может быть у плода?

+ Трисомия по X-хромосоме

Синдром Дауна

Синдром Эдвардса

Синдром Шерешевского–Тёрнера

Синдром Патау

672. Женщина работала некоторое время на производстве, связанном с вредными условиями работы. У неё родился ребёнок с расщелиной губы и нёба. Какой фактор послужил причиной развития порока?

Механическое воздействие на плод

Алиментарный фактор

Повышение температуры тела беременной

Инфекционное заболевание

+Радиационное излучение

673. Во время цитогенетического исследования у пациента были выявлены два типа клеток в приблизительно одинаковых долях с хромосомными наборами 46, XY и 47, XXY. Какой диа-

гноз установил врач?

Синдром Морриса

Синдром Патау

Синдром Шерешевского–Тёрнера + Синдром Клайнфельтера

Синдром Дауна

674. Наблюдая за ребёнком на протяжении 1,5 года, мать стала замечать отставание в умственном развитии. После тщательного обследования у ребёнка была установлена фенилкетонурия. Причиной этого заболевания может быть:

+ нарушение строения структурных генов транскрипта

моносомия по X-хромосоме

недостаточное количество митохондрий в клетках

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

179

Смирнов О.Ю.

лишняя хромосома из 21 пары аутосом

другая причина

675. Генеалогический метод антропогенетики предусматривает сбор информации, составление и анализ родословных. Как называется персона, родословную которой необходимо составить?

Респондент

Субъект исследования

+ Пробанд

Сибс

Больной

676. Существует прямая зависимость закономерностей наследования антигенной специфичности и генетической обусловленности проявления иммунных реакций организма человека. Какая наука изучает эти процессы?

Генетика

+Иммуногенетика

– Иммунология

– Иммунопатология

– Экологическая генетика

677. Для ряда наследственных болезней, которые считались неизлечимыми, с развитием медицинской генетики установлена возможность подавления их фенотипического проявления. В данное время это больше всего касается:

+фенилкетонурии

анемии

муковисцидоза

цистинурии

ахондроплазии

678. Известно, что в каждом В-лимфоците синтезируются молекулы только одного типа антител, которые кодируются лишь одной из двух гомологичных хромосом, содержащих такие гены. Какое название имеет это явление?

Генное исключение

Геномное исключение

Генетическое исключение

Хромосомное исключение

+Аллельное исключение

679. Кариотип мужчины 47 хромосом, в ядре соматической клетки выявлено тельце Барра. Наблюдается эндокринная недостаточность: недоразвитие семенников, отсутствие сперма-

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

180

Смирнов О.Ю.

тогенеза. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип?

Синдроме Патау

Синдроме Эдвардса

Синдроме Шерешевского–Тёрнера

Синдроме Дауна

+Синдроме Клайнфельтера

680. Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное заболевание, сопровождающееся нарушением синтеза меланина и β-адрен- ергических агонистов, расстройствами двигательных функций, умственной отсталостью. Какой метод изучения наследственности человека нужно использовать с целью уточнения диагноза?

Генеалогический + Биохимический

Дерматоглифики

Цитогенетический

Популяционно-статистический

681. Близнецовый метод диагностики используют для:

диагностики хромосомных заболеваний

диагностики заболеваний обмена веществ

определения характера наследования признака

+ оценки степени влияния генотипа и внешней среды на развитие признака

диагностики заболеваний, которые наследуются сцеплено с полом

682. Во время обследования девочки 10 лет были выявлены укорочения конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикантус, умственная отсталость, нарушение строения сердца и сосудов. В медико-гене- тической консультации проведено кариотипирование ребёнка. Какой кариотип был установлен?

45, X0

47, XX, 13+

47, XX, 18+

+47, XX, 21+

– 47, XXX

683. У ребёнка выявлены признаки рахита, при этом в крови снижен уровень фосфатов. Лечение эргокальциферолом не дало положительных результатов. По какому типу наследуется данная болезнь?

+Доминантному, сцепленному с X-хромосомой

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

181

Смирнов О.Ю.

Аутосомно-доминантному

Рецессивному, сцепленному с X-хромосомой

Аутосомно-рецессивному

Сцепленному с Y-хромосомой

684. С помощью цитогенетического метода у новорождённого ребёнка со многими дефектами черепа, конечностей и внутренних органов установлен кариотип 47, XX, 13+. Какое заболевание у ребёнка?

Синдром Эдвардса

+ Синдром Патау

Синдром Клайнфельтера

Синдром Дауна

Синдром Шерешевского–Тёрнера

685. Во время цитогенетического исследования в клетках абортивного плода выявлены 44 хромосомы за счёт отсутствия обеих хромосом 3-й пары. Какая мутация произошла у эмбриона?

+ Нуллисомия

Хромосомная аберрация

Генная (точковая)

Полисомия

Моносомия

686. Для уточнения диагноза наследственной патологии применяют дерматоглифический метод. У пациента с нарушением психической деятельности и умственной отсталостью на ладони выявлена поперечная борозда, а ладонный угол (atd) равняется 80°. Для какой наследственной патологии характерны эти признаки?

Синдрома Клайнфельтера

+ Синдрома Дауна

Синдрома Шерешевского–Тёрнера

Синдрома Марфана

Синдрома Эдвардса

687. У больного во время обследования в моче и крови обнаружена фенилпировиноградная кислота, в связи с чем диагностирована фенилкетонурия. Какой метод генетики был использован для этого?

Иммунологический

Близнецовый

Генеалогический

+ Биохимический

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

182

Смирнов О.Ю.

Популяционно-статистический

688. У женщины в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было выявлено по два тельца Барра. Какой предварительный диагноз можно поставить на основании этого?

Трисомия по 13-й хромосоме

Трисомия по 21-й хромосоме

+ Трисомия по X-хромосоме1

Трисомия по 18-й хромосоме2

Моносомия по X-хромосоме

689. Мать резус-отрицательная. У неё родился резус-положи- тельный ребёнок с признаками гемолитической болезни. Какие клетки больного ребёнка разрушаются при этом?

Макрофаги

Тромбоциты

+Эритроциты

– В-лимфоциты

– Т-лимфоциты

690. У больного ребёнка установлено нарушение липидного обмена, которое сопровождается увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и отложением этих веществ в нервных клетках. Наблюдается нарушение функций высшей нервной системы. О каком наследственном заболевании нужно думать в этом случае?

+Болезни Тея–Сакса

Синдроме Эдвардса

Фенилкетонурии

Синдроме Марфана

Гемофилии

691. Во время обследования новорождённого ребёнка установлен синдром Дауна. Какова возможная причина этой патологии?

Трисомия по 13-й хромосоме

+ Трисомия по 21-й хромосоме

Трисомия по X-хромосоме

Моносомия по 1-й хромосоме

Нерасхождение половых хромосом

1В БЦТ – «трисомия половых хромосом», но ведь существуют две разные половые хромосомы!

2Другой вариант ответа – «трисомия по Y-хромосоме».

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

183

Смирнов О.Ю.

692. У грудного ребёнка наблюдается окраска склер и слизистых оболочек. Выделяется моча, темнеющая на воздухе. В крови и моче обнаружена гомогентизиновая кислота. Что может быть причиной данного состояния?

+ Алкаптонурия

Галактоземия

Гистидинемия

Альбинизм

Цистинурия

693. Выберите наиболее точное определение врождённых заболеваний:

это всё наследственные заболевания

наследственные болезни с доминантным типом наследования

заболевания, обусловленные патологией родов

+ заболевания, с которыми человек рождается

трансплацентарные инфекционные заболевания

694. Кариотип мужчины – 47, XXY. У него наблюдается эндокринная недостаточность: недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. О каком заболевании свидетельствуют эти данные?

Синдроме Эдвардса

Синдроме Патау

+ Синдроме Клайнфельтера

Синдроме Шерешевского–Тёрнера

Синдроме Дауна

695. У больного имеет место патологический процесс, который обусловлен генной мутацией, сцепленной с половой X-хромо- сомой. Данное заболевание сопровождается дефицитом VIII фактора и удлинением времени свёртывания крови до 25 мин. Как называется это заболевание?

Галактоземия

+ Гемофилия

Дальтонизм

Глаукома

Гемералопия

696. В медико-генетической консультации 14-летней девочке поставлен диагноз: синдром Шерешевского–Тёрнера. Какой кариотип имеет ребёнок?

47, XY, 13+

46, XX

47, XXY

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

184

Смирнов О.Ю.

46, XY + 45, X0

697. В больницу обратились супруги с 9-месячным ребёнком с гипотрофией, но психически нормально развитым. Ребёнок болеет почти с периода новорождённости: страдает коклюшеподобным спазматическим кашлем. С пяти месяцев, после введения прикорма, появились частые дефекации с большим количеством светлых каловых масс с неприятным запахом. Отмечается увеличение печени. По лабораторным данным – повышение концентрации натрия и хлора в поту. О каком заболевании можно думать?

Детской амавротической идиотии

+ Муковисцидозе

Агаммаглобулинемии

Миопатии Дюшенна

Гемофилии1

698. Синдром кошачьего крика характеризуется недоразвитием мышц гортани, «мяукающим» тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребёнка. Данное заболевание является результатом:

дупликации участка 5-й хромосомы

транслокации 21-й хромосомы на 15-ю

+ делеции короткого плеча 5-й хромосомы

делеции короткого плеча 21-й хромосомы

инверсии участка 21-й хромосомы

699. В популяции населения Украины частота гетерозигот по гену фенилкетонурии высока и составляет 3%. Какой метод генетического исследования используется для раннего выявления фенилкетонурии у новорождённых?

Цитогенетический

Популяционно-статистический

Генеалогический

+ Биохимический

Дерматоглифики

700. Ребёнок 3 лет госпитализирован в детскую клинику в тяжёлом состоянии с гемоглобинопатией (серповидноклеточной анемией). Замена глутаминовой кислоты на какую аминокислоту в β-цепи глобина лежит в основе образования патологического гемоглобина в этом случае?

1 В БЦТ здесь «митохондриальной болезни».

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

185

Смирнов О.Ю.

Аргинин

Серин

Тирозин

Фенилаланин + Валин

701. У здоровых родителей родился ребёнок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако одна из хромосом группы D имела удлинённое короткое плечо. В чём причина заболевания ребёнка?

Моносомия по 21-й паре хромосом

+ Несбалансированная транслокация лишней 21-й хромосомы

Трисомия по 21-й паре хромосом

Сбалансированная транслокация

Трисомия по 15-й паре хромосом

702. У ребёнка с умственной отсталостью выявлена зелёная

окраска мочи после добавления 5% раствора FeCl3. О нарушении обмена какой аминокислоты свидетельствует положительный результат этой диагностической пробы?

Аргинина

Триптофана

+ Фенилаланина

Глутамина

Тирозина

703. У женщины 45 лет родился мальчик с расщеплением верхней челюсти («заячья губа» и «волчья пасть»). Во время дополнительного обследования обнаружены значительные нарушения со стороны нервной, сердечно-сосудистой систем и зрения. Во время исследования кариотипа диагностирована трисомия по 13-й хромосоме. Какой синдром имеет место быть у мальчика?

Клайнфельтера

Шерешевского–Тёрнера

Эдвардса

Дауна

+Патау

704. К врачу обратился больной с жалобами на непереносимость солнечной радиации. Имеются ожоги кожи и нарушение зрения. Предварительный диагноз: альбинизм. Нарушение обмена какой аминокислоты отмечается у этого пациента?

Пролина

Триптофана

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

186

Смирнов О.Ю.

Аланина + Тирозина

Лизина

705. У мужчины 32 лет высокий рост, гинекомастия, женский тип оволосения, высокий голос, умственная отсталость, бесплодие. Поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Для его уточнения необходимо исследовать:

группу крови

+ кариотип

сперматогенез

барабанные палочки

родословную

706. Широко известно о резус-конфликтной ситуации в случае, если мать rh, а ребёнок Rh+. Почему не бывает наоборот?

Плод вырабатывает очень мало антител

Организм матери не чувствителен к антителам плода

Плод не чувствителен к резус-фактору матери

+ Плод ещё не вырабатывает антител

Все перечисленные факторы имеют значение

707. У грудного ребёнка, который является вторым ребёнком в семье, возникла гемолитическая болезнь новорождённого, обусловленная резус-конфликтом. Из анамнеза известно, что первый ребёнок является резус-отрицательным. Каковы генотипы родителей?

Жена гетерозиготна, муж гомозиготен по гену резус-негативности

Жена гомозиготна по гену резус-негативности, муж гомозиготен по ге-

ну резус-позитивности + Жена гомозиготна по гену резус-негативности, муж гетерозиготен

Жена и муж гомозиготны по гену резус-негативности

Жена и муж гомозиготны по гену резус-позитивности

708. При обследовании ребят-подростков в военкомате был выявлен юноша с определёнными отклонениями психосоматического развития, а именно: астеническим строением тела, увеличением молочных желёз, снижением интеллекта. Для уточнения диагноза его направили в медико-генетическую консультацию. Какой кариотип будет выявлен?

46, XY, нет телец Барра

+ 47, XXY, одно тельце Барра

47, XXY, два тельца Барра

45, Х0, нет телец Барра

47, ХХХ, два тельца Барра

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

187

Смирнов О.Ю.

709. Для диагностики болезней обмена веществ, причинами которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют?

+ Хроматографии1

Цитогенетический

Дерматоглифики

Электронной микроскопии

Генеалогический

710. У одного из однояйцовых близнецов, которые проживали в разных экологических условиях, диагностирована экогенетическая (мультифакториальная) болезнь. Что обусловило её манифестацию?

Взаимодействие генов

+ Специфический фактор среды

Нехватка ферментов

Мутантный доминантный ген

Изменение генофонда популяции

711. 15-летний мальчик высокого роста, с умственной отсталостью и задержкой полового развития имеет одно тельце Барра в эпителиальных клетках. Какую хромосомную болезнь имеет этот пациент?

Синдром «суперженщина»

+ Синдром Клайнфельтера

Синдром «кошачьего крика»

Синдром Эдвардса

Синдром Шерешевского–Тёрнера

712. У больного с признаками синдрома Дауна выявлено 46 хромосом. Следовательно, патология у него возникла вследствие одной из хромосомных аномалий, а именно:

инверсии

делеции

полиплоидии

+ транслокации

дупликации

713. У ребёнка, который находился на грудном вскармливании, наблюдаются диспептические явления, исхудание, появились пожелтение кожи, увеличение печени. Проба с хлористым железом отрицательная. Врач назначил вместо грудного молока

1 Другой вариант – «биохимический».

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

188

Смирнов О.Ю.

специальную диету, это улучшило состояние ребёнка. Какое заболевание возможно у этого ребёнка?

+ Галактоземия

Муковисцидоз

Фенилкетонурия

Фруктоземия

Гомоцистинурия

714. Кариотип женщины 47 хромосом, в ядре соматической клетки выявлены 2 тельца Барра. Наблюдается эндокринная патология: недостаточная функция яичников с отсутствием фолликулов, что обусловливает бесплодие, первичную, чаще вторичную аменорею. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип?

Синдроме Патау

Синдроме Эдвардса

Синдроме Клайнфельтера

Синдроме Шерешевского–Тёрнера

+Трисомии по Х-хромосоме

715. У здоровых родителей, наследственность которых не отягощена, родился ребёнок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках ребёнка трисомию по 13-й хромосоме (синдром Патау). С ка-

ким явлением связано рождение такого ребёнка?

– Соматической мутацией + Нарушением гаметогенеза

Рецессивной мутацией

Доминантной мутацией

Хромосомной мутацией1

716. В культуре клеток, полученных от больного с лизосомной патологией, обнаружено накопление значительного количества липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение?

Фенилкетонурия

Болезнь Вильсона–Коновалова

Галактоземия

+ Болезнь Тея–Сакса

– Фавизм1

1 На самом деле этот ответ тоже можно считать правильным, потому что результатом нарушения гаметогенеза в гаметах одного из родителей является хромосомная мутация у ребёнка (а именно её разновидность – геномная мутация, трисомия). Этот вопрос был на экзамене в 2011 и 2012 гг.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

189

Смирнов О.Ю.

717. Женщина, болевшая краснухой во время беременности, родила глухого ребёнка с заячьей губой и волчьей пастью2. Этот врождённый дефект является примером:

+ фенокопии

синдрома Эдвардса

синдрома Патау

генокопии

синдрома Дауна

718. У ребёнка нарушены пищеварение, выделение жёлчи, наблюдается повышенное выделение хлоридов с мочой. Диагностирован муковисцидоз. Нарушение компонентов какой клеточной структуры имеет место при этом заболевании?

+Клеточной мембраны

– Ядерной мембраны

– Митохондрий

– Рибосом

– Эндоплазматического ретикулума

719. Человек с кариотипом 46, XY имеет женский фенотип с развитыми наружными вторичными половыми признаками. По этой информации врач установил предварительный диагноз:

+синдром Морриса

синдром Дауна

синдром «супермужчина»

синдром Клайнфельтера

синдром Шерешевского–Тёрнера

720.Что такое гемофилия?

Ускорение свёртывания крови

Разрушение эритроцитов

Замедление свёртывания крови

Увеличение времени кровотечения + Отсутствие свёртывания крови

721.Употребление талидомида беременными женщинами в пятидесятых годах привело к рождению тысяч детей с дефектами скелета (отсутствием конечностей). Этот врождённый дефект является результатом:

моносомии

генной мутации

триплоидии

1Другой вариант ответа – подагра.

2Другой вариант: «глухого ребёнка с расщелиной верхней губы и нёба».

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

190

Смирнов О.Ю.

+ модификаций

трисомии

722. У больной женщины наблюдается недоразвитие яичников, при этом обнаружена трисомия по Х-хромосоме (кариотип

ХХХ). Сколько телец Барра будет выявляться в соматических клетках?

0

1

+ 2

3

4

723. При генетическом обследовании больных на хронический миелолейкоз выявлена специфическая аномалия одной из хромосом. Такая хромосома получила название «филадельфийской» и является генетическим маркёром болезни. Какой вид хромосомной аберрации имеет место при этом?

Делеция короткого плеча одной из хромосом 22-й пары

Транслокация короткого плеча одной из хромосом 21-й пары

Дупликация длинного плеча одной из хромосом 22-й пары

+ Делеция части длинного плеча одной из хромосом 22-й пары с транслокацией на 9-ю хромосому1

Инверсия короткого плеча одной из хромосом 21-й пары

724. У мальчика 15 лет, больного алкаптонурией, моча приобретает чёрный цвет после отстаивания. Наследственное нарушение обмена какого вещества имеет место?

Цистеина

Мочевины

Аланина

+ Тирозина

Мочевой кислоты

725.В генетическую консультацию обратился юноша 16 лет по поводу нарушения распознавания цвета: не отличает зелёный цвет от красного. Он сказал, что его отец также не различает эти цвета, а у матери распознавание цвета не нарушено. Что можно сказать в связи с этим о генотипе матери?

Полигенная по гену дальтонизма

Гомозиготная по гену дальтонизма

Гомозиготная по гену нормального распознавания цвета

Гомозиготная по гену гемералопии

1Неудачное высказывание. На самом деле происходит реципрокная транслокация.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

191

Смирнов О.Ю.

+Гетерозиготная по гену дальтонизма

726. Человек с хромосомным нарушением имеет сбалансированную транслокацию длинного плеча 21-й хромосомы на 13-ю. Наивысший риск какой болезни существует у его детей?

Синдрома Шерешевского–Тёрнера

Синдрома Эдвардса

Синдрома Патау + Синдрома Дауна

Синдрома Клайнфельтера

727. Длительное употребление некоторых лекарств, которое предшествует беременности, увеличивает риск рождения ре-

бёнка с генетическими аномалиями. Как называется это действие?1

Фетотоксический эффект

+ Мутагенный эффект

Тератогенный эффект

Бластомогенный эффект

Эмбриотоксический эффект

728. Во время обследования 12-летнего мальчика, который отстаёт в росте, выявлена ахондроплазия – непропорциональное строение тела с заметным укорочением рук и ног вследствие нарушения роста эпифизарных хрящей длинных трубчатых костей. Данное заболевание является:

наследственным, сцепленным с полом

врождённым

аутосомно-рецессивным2

+ аутосомно-доминантным

– приобретённым

729. У новорождённого ребёнка на пелёнках обнаружены тёмные пятна, которые свидетельствуют об образовании гомогентизиновой кислоты. С нарушением обмена какого вещества это связано?

– Галактозы + Тирозина

1Другой вариант вопроса с такими же ответами: Во второй половине беременности женщина принимала транквилизаторы группы бензодиазепинов. Роды наступили в срок, протекали нормально, но родился ребёнок с многочисленными аномалиями развития (заячья губа, полидактилия). Как называется описанное действие лечебного средства?

2В одном из вариантов БЦТ этот и следующий ответ записаны так: «наследственным по рецессивному типу» и «наследственным по доминантному типу».

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

192

Смирнов О.Ю.

Триптофана

Холестерина

Метионина

730. У женщины во время гаметогенеза (в мейозе) половые хромосомы не разошлись к противоположным полюсам клетки. Яйцеклетка была оплодотворена нормальным сперматозоидом. Какое хромосомное заболевание может быть у ребёнка?

Синдром Эдвардса

+ Синдром Шерешевского–Тёрнера

Синдром Дауна

Синдром кошачьего крика

Синдром Патау

731. В медико-генетической консультации во время обследования больного мальчика в крови были выявлены нейтрофильные лейкоциты с одной «барабанной палочкой». Наличие какого синдрома можно заподозрить у мальчика?

Синдром Шерешевского–Тёрнера

+ Синдром Клайнфельтера

Синдром трисомии-X

Синдром Эдвардса

Синдром Дауна

732. У супругов был ребёнок с синдромом Дауна. Матери 42 года. Эту болезнь скорее всего вызвало следующее нарушение пренатального развития:

бластопатия

+гаметопатия

– эмбриопатия

– неспецифическая фетопатия

– специфическая фетопатия

733. Цитологическое обследование пациента с репродуктивной дисфункцией выявило в некоторых клетках нормальный кариотип 46,XY, но большинство клеток имеет кариотип синдрома Клайнфельтера – 47,XXY. Такая гетерогенность клеток называется:

+мозаицизм

дупликация

инверсия

мономорфизм

транспозиция

734. В больницу доставлен ребёнок 2-х лет с замедленным умственным и физическим развитием, который страдает на ча-

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

193

Смирнов О.Ю.

стую рвоту после приёма пищи. В моче определена фенилпировиноградная кислота. Следствием какого нарушения является данная патология?

+ Обмен аминокислот

Углеводный обмен

Водно-солевой обмен

Липидный обмен

Фосфорно-кальциевый обмен

735. Мужчина, больной дальтонизмом, вступил в брак со здоровой женщиной, отец которой болел дальтонизмом, а мать здорова и среди её родственников больных дальтонизмом нет. Определите вероятность рождения в этой семье детей, больных дальтонизмом.

0%

25%

+ 50%

75%

100%

736. Мальчик 14 лет имеет высокий рост с евнухоидными пропорциями тела, узкие плечи, широкий таз, подкожная основа чрезмерно развита, оволосение в зоне лобка по женскому типу, половой член нормальных размеров, интеллект значительно снижен. Какую патологию следует подозревать?

Трисомия по Х хромосоме

+ Синдром Клайнфельтера

Болезнь Дауна

Болезнь Шерешевского–Тёрнера

Синдром Эдвардса

737. Женщина 35 лет попала в автомобильную аварию и получила сотрясение мозга. Вскоре после выписки из больницы появились первые расстройства психики, которые углублялись, и через год ей был поставлен диагноз – шизофрения. Изучение родословной показало, что среди двоюродных и троюродных сибсов тоже есть шизофреники. В данном случае шизофрения является:

врождённой болезнью

наследственной болезнью

приобретённой болезнью

+ болезнью с наследственным предрасположением

отдалённым последствием травмы

738. Во время обследования пациента, который жалуется на

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

194

Смирнов О.Ю.

общую слабость и боль в костях, установлен диагноз «хронический миелолейкоз». Назовите хромосомную аномалию, типичную для большинства случаев этого заболевания.

– Дупликация 21-й хромосомы + Транслокация 9-й на 22-ю хромосому1

Транслокация 21-й на 15-ю хромосому

Частичная делеция 12-й хромосомы

Полная делеция Х хромосомы

739. Фруктоземия – это наследственное заболевание, обусловленное резким снижением активности фермента фруктозодифосфатальдолазы. Это заболевание встречается с частотой 1:20000 населения. По какому типу наследуется фруктоземия?

Х-сцепленное доминантное наследование

Х-сцепленное рецессивное наследование

Голандрическое наследование

Аутосомно-доминантное наследование

+Аутосомно-рецессивное наследование

740. У новорождённого ребёнка есть такие симптомы: судороги, рвота, желтуха, специфический запах мочи. Врач-генетик высказал подозрение о наследственном заболевании обмена веществ. Какой метод исследования необходимо использовать для постановки точного диагноза при отсутствии ДНК-

диагностики?

Дерматоглифический + Биохимический

Популяционно-статистический

Цитогенетический

Близнецовый

741. У юноши, который имеет высокий рост (187 см), выявлено высокое нёбо, неправильный рост больших зубов с дефектами зубной эмали. При исследовании буккального соскоба с помощью люминесцентной микроскопии выявлены две Y- хромосомы. Данная аномалия является результатом:

моносомии

аллоплоидии

нуллисомии

аутополиплоидии

+ трисомии

1 Неудачное выражение. На самом деле происходит реципрокная транслокация между 9-й и 22-й хромосомами.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

195

Смирнов О.Ю.

742. К врачу медико-генетической консультации впервые обратилась беременная женщина по поводу возможной наследственной патологии у будущего ребёнка. С использования какого метода начнётся её обследование?

Цитогенетического

Близнецового

Кариотипирования + Генеалогического

Биохимического

743. Синдром Мора наследуется доминантно и сопровождается многочисленными аномалиями развития скелета (брахидактилия), нарушением формирования зубов, гиподонтией и др. Каким методом антропогенетики воспользуется врач для диффе-

ренцирования этой патологии от возможной генокопии и прогноза возможной патологии у потомков?

+ Генеалогическим

Цитогенетическим

Дерматоглифическим

Близнецовым

Популяционно-статистическим

744. У людей с синдромом Дауна имеют место аномалии лицевой части черепа, включая гипоплазию верхней челюсти, высокое нёбо, неправильный рост зубов. Какой из кариотипов присущ мужчине с синдромом Дауна?

47, XY, +18

47, XXY

+47, XY, +21

– 48, XXXY

– 47, XXX

745. У больной установлен диагноз – синдром Шерешевского– Тёрнера. Кариотип 45, X0. Какое количество половых хромосом будет в этом наборе?

+Одна

Нуль

Две

Сорок четыре

Сорок пять

746. Чрезмерное оволосение ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме1. Этот

1 Устаревшие сведения. На самом деле признак аутосомный.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

196

Смирнов О.Ю.

признак имеет отец. Какова вероятность того, что его сын будет иметь этот признак1?

0% + 100%

75%

25%

35%

747. У шести женщин, которые перенесли вирусное заболевание (краснуху) в первой трети беременности, родились дети с врождёнными пороками сердца, глухотой и катарактой. Результат какого влияния вируса наблюдается в этом случае?

Канцерогенного

Рекомбинации генов2

Малигнизации

Генокопии

+ Тератогенного

748. В родословной семьи наблюдается ихтиоз. Этот признак встречается во всех поколениях только у мужчин. Каков тип наследования этого признака?

Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

Аутосомно-доминантный

Аутосомно-рецессивный

+ Сцепленный с Y-хромосомой

Доминантный, сцепленный с X-хромосомой

749. В браке здоровой женщины и больного витамин D-незави- симым рахитом мужчины все сыновья здоровы, а все дочери страдают этим заболеванием. Установите тип наследования указанной патологии:

аутосомно-рецессивный

аутосомно-доминантный

рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

+ доминантный, сцепленный с X-хромосомой

сцепленный с Y-хромосомой

750. Во время диспансерного обследования мальчика 7 лет по-

1Этот вопрос есть в «Збірнику завдань…» (№85) и предлагался на экзамене в 2006 г., но в обоих случаях присутствовала ошибка: вопрос звучал так: «Какова вероятность рождения у него сына с таким признаком?» При такой постановке вопроса – «вероятность рождения сына с таким признаком», то есть среди всех детей, – правильным должен быть ответ 50%, однако этот ответ отсутствует. То есть авторы вопроса, напечатанного в сборнике, не очень разбираются в нюансах теории вероятностей. Вопрос мы изменили.

2В БЦТ – комбинаторики генов.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

197

Смирнов О.Ю.

ставлен диагноз: дальтонизм. Родители здоровы, цветовое зрение у них в норме. Но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Каков тип наследования этой патологии?

Аутосомно-рецессивный

Аутосомно-доминантный

+ Рецессивный, сцепленный с полом

Доминантный, сцепленный с полом

Голандрический1

751. У здоровых родителей родился ребёнок с гемофилией – тяжёлым рецессивным заболеванием, сцепленным с полом. Что характерно для X-сцепленного рецессивного типа наследования?

У больного отца всегда все дочери больны, а сыны здоровы

+ Признак проявляется у половины сыновей гетерозиготной материносительницы, а у больной дочери отец всегда болен

У больного мужчины отец и братья всегда больны

Признак проявляется у всех сыновей гетерозиготной матери-носи- тельницы, а женщины такой болезнью не болеют

У больного отца всегда все сыновья больны, а дочери здоровы

752. У пробанда, трёх его сыновей, брата и отца наблюдается синдактилия2. У его сестёр и двух дочерей этого признака нет. Каким является этот признак?

Аутосомно-рецессивным

Аутосомно-доминантным

+ Голандрическим

Доминантным, сцепленным с X-хромосомой

Рецессивным, сцепленным с X-хромосомой

753. Известно, что, кроме аутосомного, существует сцепленное с полом наследование. Что именно является характерным для наследования сцепленных с Х-хромосомой рецессивных признаков?

Совсем не выявляются у мужчин

Чаще выявляются в фенотипе женщин

Выявляются с одинаковой частотой у мужчин и женщин

+ Чаще выявляются в фенотипе мужчин

– Совсем не выявляются у женщин

1В «Збірнику завдань…» (задача №17 раздела «Патологическая физиология») и сборнике тестов за 2009 г. предлагается вариант ответа «неполное доминирование». Но это тип взаимодействия аллельных генов, а совсем не тип наследования, о чем идёт речь в задаче. Поэтому мы заменили этот ответ на «голандрический».

2Другой вариант – ихтиоз.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

198

Смирнов О.Ю.

754. После анализа родословной врач-генетик установил: признак проявляется в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак с одинаковой частотой, родители в равной степени передают признак своим детям. Какой тип наследования имеет исследуемый признак?

Сцепленный с Y-хромосомой + Аутосомно-доминантный

Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

Аутосомно-рецессивный

Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

755. Молодая здоровая пара имеет двух детей с болезнью Тея–

Сакса (болезнь накопления липидов). Было выяснено, что родители являются родственниками. Каков наиболее вероятный тип наследования болезни?

+ Аутосомно-рецессивный

Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

Сцепленный с Y-хромосомой

Аутосомно-доминантный

Доминантный, сцепленный с X-хромосомой

756. У новорождённого мальчика сухая кожа, покрыта толстым слоем роговых чешуй (ихтиоз) и напоминает кожу рептилий. После исследования родословной его семьи было установлено, что этот признак встречается во всех поколениях лишь у мужчин. Какая из приведённых биологических закономерностей проявляется в данном случае?

Закон независимого наследования

Закон однообразия гибридов I поколения

Закон расщепления

+ Явление наследования, сцепленного с полом

– Явление сцепленного наследования генов

757. Родословная семьи с брахидактилией характеризуется следующим: соотношение между поражёнными мужчинами и женщинами 1:1, почти половина детей поражённых родителей являются больными. Каков тип наследования этого признака?

– Аутосомно-рецессивный + Аутосомно-доминантный

Сцепленный с Y-хромосомой

Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

Доминантный, сцепленный с X-хромосомой

758. Для какого типа наследования характерно проявление признака у обоих полов, наличие больных во всех поколени-

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

199

Смирнов О.Ю.

ях, а при относительно большом количестве сибсов ещё и по горизонтали?

+ Аутосомно-доминантного

Аутосомно-рецессивного

Сцепленного с X-хромосомой рецессивного1

Сцепленного с X-хромосомой доминантного2

Сцепленного с Y-хромосомой

759. Во время медико-генетического консультирования семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования присущ этой наследственной аномалии?

Аутосомно-рецессивный

Аутосомно-доминантный

+ Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

Доминантный, сцепленный с X-хромосомой

Сцепленный с Y-хромосомой

760. У пробанда срослись пальцы на ногах. У трёх его сыновей также срослись пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестёр пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы тоже срослись. Как называется переданный признак?

Рецессивный

Аллельный

Доминантный

Экспрессивный

+Голандрический

761. Генеалогический метод антропогенетики позволяет установить тип наследования признака. Что именно не является типичным для аутосомно-рецессивного наследования?

Вероятность рождения больного ребёнка составляет 25% + Наличие больных во всех поколениях

Наличие больных “по горизонтали”

Относительно небольшое количество больных в родословной

Фенотипически здоровые родители больного ребёнка гетерозиготны

762. Мать и отец фенотипически здоровы. У них родился больной ребёнок, в моче и крови которого выявлена фенилпировиноградная кислота. На основании этого диагностирована фенилкетонурия. Каков тип наследования этой болезни?

+ Аутосомно-рецессивный

1В БЦТ – аутосомного.

2В БЦТ – сцепленного с X-хромосомой.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

200

Смирнов О.Ю.

Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

Аутосомно-доминантный

Сцепленный с Y-хромосомой

Доминантный, сцепленный с X-хромосомой

763. У супругов родился сын, больной гемофилией. Родители

здоровы, а дедушка по материнской линии тоже болен гемофилией. Каков тип наследования этого признака1?

Сцепленный с Y-хромосомой

Аутосомно-рецессивный

Доминантный, сцепленный с X-хромосомой

+ Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

Аутосомно-доминантный

764. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой2. Какова вероятность рождения ребёнка с этой аномалией в семье, где отец имеет гипертрихоз?

0,125

0,0625

+0,5

– 0,25

– 1

765. Во время генеалогического анализа семьи с наследственной патологией – нарушением формирования эмали зубов – установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщин эта аномалия наблюдается чаще, чем у мужчин. От больных мужчин этот признак передаётся только их дочерям. Какой тип наследования имеет место в данном случае?

+Доминантный, сцепленный с X-хромосомой

Аутосомно-доминантный

Аутосомно-рецессивный

Сцепленный с Y-хромосомой

Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

766. В результате проведения генеалогического анализа установлено, что заболевание, имеющее место у пробанда, встречается в каждом поколении при относительно большом количестве больных среди сибсов. Болеют женщины и мужчины. О

1Заметим, что сведения о том, что в какой-то семье родители больного сына здоровы, а отец матери – больной, совсем не свидетельствуют однозначно о том, что болезнь сцеплена с полом! Для такого вывода нужен статистический анализ многих семей. Эта задача имеется в «Збірнику завдань…» за №117.

2Устаревшие сведения. На самом деле признак аутосомный.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

201

Смирнов О.Ю.

каком типе наследования это свидетельствует?

+Аутосомно-доминантном

– Аутосомно-рецессивном

– Доминантном, сцепленном с X-хромосомой

– Рецессивном, сцепленном с X-хромосомой

– Сцепленном с Y-хромосомой

767. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, вступил в брак со здоровой женщиной. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?

+Доминантный, сцепленный с X-хромосомой1

Сцепленный с Y-хромосомой

Аутосомно-доминантный

Аутосомно-рецессивный

Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

768. В родословной семьи наблюдается гипертрихоз (чрезмерное оволосение ушных раковин). Этот признак проявляется во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Каков тип наследования этого признака?

Аутосомно-рецессивный

Аутосомно-доминантный

+ Сцепленный с Y-хромосомой2

Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

Доминантный, сцепленный с X-хромосомой

769. При приёме на работу на химико-фармацевтическое предприятие было выявлено несколько мужчин, которые не ощущали запах синильной кислоты. По какому типу наследуется эта аномалия?

Сцепленному с Y-хромосомой

Сцепленному с X-хромосомой, доминантному

+ Сцепленному с X-хромосомой, рецессивному

Аутосомно-рецессивному

Аутосомно-доминантному

770. В популяциях людей частота сердечно-сосудистых заболеваний постоянно возрастает, так как эти болезни являются:

1На самом деле с достаточно большой вероятностью три больных дочки и два здоровых сына могут быть и тогда, когда признак аутосомно-доминантный (при этом отец гетерозиготен) или аутосомно-рецессивный (при этом мать гетерозиготна). Делать выводы о характере наследования на основе небольшого количества детей в одной семье неправильно, но предполагать можно.

2Устаревшие сведения. На самом деле признак аутосомный.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

202

Смирнов О.Ю.

+ полифакториальными

аутосомно-доминантными

сцепленными с X-хромосомой

аутосомно-рецессивными

хромосомными

771. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у лиц мужского и женского пола не во всех поколениях, и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Каков тип наследования болезни?

+ Аутосомно-рецессивный

X-сцепленный рецессивный

Аутосомно-доминантный

X-сцепленный доминантный

Y-сцепленный

772. В медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о вероятности рождения у них детей с X-сцеплен- ной формой рахита. Отец здоров, мать и бабушка по материн-

ской линии страдают этим заболеванием. Стойким к витамину D рахитом могут заболеть:1

только дочери

+ половина дочерей и сыновей

только сыновья

все дети

правильный ответ отсутствует (все дети здоровы)

773. Во время диспансерного обследования мальчику 7-ми лет поставлен диагноз – синдром Леша–Найхана (болеют только мальчики). Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такое же заболевание. Каков тип наследования заболевания?

Аутосомно-рецессивный

Доминантный, сцепленный с полом

+ Рецессивный, сцепленный с полом

Аутосомно-доминантный

Голандрический2

1В одном из вариантов БЦТ – «На витаминоустойчивый рахит могут заболеть«, и в качестве правильного предлагается ответ «только сыновья». Но это возможно лишь при условии рецессивного заболевания, а гипофосфатемический рахит на самом деле является X-сцепленным доминантным заболеванием, а не рецессивным.

2В БЦТ – «неполное доминирование», но это не тип наследования. Кроме того, данных небольшой родословной недостаточно для вывода о типе наследования, скорее, студентам следует помнить о том, что этот синдром является рецессивным, сцепленным с полом.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

203

Смирнов О.Ю.

774. Здоровая женщина имеет трёх поражённых сыновей с дальтонизмом в двух её браках. Оба её мужа здоровы. Каков наиболее возможный тип наследования этой болезни?

Аутосомно-рецессивный

Аутосомно-доминантный

Сцепленный с Y-хромосомой

+ Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

Доминантный, сцепленный с X-хромосомой

775. К врачу-генетику обратилась здоровая молодая женщина, отец которой страдает синдромом Тейби (множественные аномалии лица и скелета, аномальный рост зубов). Болезнь наследуется X-сцеплено рецессивно. Спрогнозируйте рождение больного ребёнка у женщины при условии, что её муж здоров.

37,5%

+ 25%

– 56,25%

– 50%

– 75%

776. Во время оогенеза1 образовалась клетка с несбалансированным количеством хромосом – 22 хромосомы, отсутствует Х- хромосома. Какова вероятность появления ребёнка с синдромом Клайнфельтера, если произойдёт оплодотворение этой клетки сперматозоидом с нормальным количеством хромосом?

+ 0%

100%

50%

25%

75%

777. Девочка 16 лет обратилась к стоматологу по поводу тёмной эмали зубов. При изучении родословной установлено, что данная патология передаётся от отца всем девочкам, а от гетерозиготной матери – 50% мальчиков. Каков тип наследования заболевания?

Доминантный, сцепленный с Y-хромосомой

Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

Аутосомно-доминантный

+ Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

– Аутосомно-рецессивный

1 В БЦТ – «во время оогамии», однако же оогамия – это один из вариантов оплодотворения.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

204

Смирнов О.Ю.

778. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина. При осмотре у неё обнаружили такие симптомы: крыловидные шейные складки (шея «сфинкса»); широкая грудная клетка, слабо развитые молочные железы. Во время исследования клеток буккального эпителия в ядрах не было выявлено никаких глыбок Х-хроматина. Это указывает на то, что у пациентки:

синдром Клайнфельтера

синдром Патау

синдром Дауна

+синдром Шерешевского-Тёрнера

– синдром Эдвардса

779. У мужчины и его сына интенсивно растут волосы по краю ушных раковин. Это явление наблюдалось также у отца мужчины. Какой тип наследования характерен для этого признака?

+Сцепленный с Y-хромосомой1

Аутосомно-рецессивный

Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

Аутосомно-доминантный

Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

780. Изменения в кариотипе человека вызывают хромосомные болезни. Укажите, какие из этих нарушений являются летальными.

Моносомия по Х-хромосоме

+ Моносомии аутосом

Трисомия по Х-хромосоме

Полисомия по Y-хромосоме

Трисомии по аутосомам2

781. Известно, что в родственных браках у здоровых людей чаще рождаются дети с наследственно обусловленными патологиями. При каком типе наследования это чаще всего проявляется?

Аутосомно-доминантном

Х-сцепленному доминантном

+ Аутосомно-рецессивном

– Х-сцепленному рецессивном

1Устаревшие сведения. На самом деле признак аутосомный. Кроме того, данных о признаке лишь у трёх особей одной семьи недостаточно, чтобы делать выводы о типе наследования признака, потому что нужен анализ многих семей.

2Трисомии по некоторым аутосомам также являются летальными.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

205

Смирнов О.Ю.

Цитоплазматическом

782. Методом кариотипирования у мужчины выявлена лишняя X-хромосома. Укажите вероятность рождения у него сына от брака со здоровой женщиной.

+ 0%

50%

75%

25%

100%

783. У здоровых родителей родился ребёнок с синдромом Патау. С помощью какого метода антропогенетики можно дифференцировать данную патологию от фенокопии?

Путём определения полового хроматина

+ Цитогенетического

Биохимического

Близнецового

Дерматоглифического

784. В жидкости, полученной при амниоцентезе, выявлены клетки с Y-хромосомой. Является ли это показателем для прерывания беременности?

Да, это свидетельствует о патологии

Нет, это плейотропия1

+ Нет, это свидетельствует о мужском поле плода

Нет, это сцепленное с полом наследования

Нет, родятся близнецы

785. Укажите, к какому типу мутаций можно отнести организм с трисомией по 13-й хромосоме – синдром Патау, 18-й хромосоме – синдром Эдвардса, 21-й хромосоме – синдром Дауна.

Анэуплоидии по гетеросомам

Структурные хромосомные аберрации2

Фенокопии

Соматические мутации

+Анэуплоидии по аутосомам

786. Диетотерапия может предотвратить клиническое проявле-

1 В БЦТ – «плейотропное взаимодействие». Очевидно, имеется в виду «плейотропное взаимодействие генов», которого не существует в природе, но о котором написано в учебнике «Медицинская биология» Пишака и Бажоры. Авторы просто слабо разбираются в генетике, поэтому пишут ерунду.

2 В БЦТ – «хромосомные аберрации», но изменения в количестве хромосом относятся к категории числовых хромосомных аберраций, то есть такой ответ тоже должен был бы быть правильным.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

206

Смирнов О.Ю.

ние ряда наследственных болезней или облегчить их течение. Какую форму изменчивости вызывает диетотерапия?

Мутационную

Комбинативную

Коррелятивную

+ Модификационную

Тератогенную

787. Генетическая детерминация расстройства липидного обмена может быть связана с дефицитом лизосомальных ферментов, сопровождаться увеличением концентрации липидов в сыворотке крови, и играет важную роль в развитии атеросклероза. При этом происходит суммарное действие многих генов, влияющее на развитие патологии. Возникновение какой группы болезней вызывает вышеупомянутое действие генов?

Моногенных болезней

Хромосомных болезней

Митохондриальных болезней

Геномных болезней

+Мультифакториальных болезней

788. У женщин старшего возраста (35–45 лет) чаще рождается дети с врождёнными недостатками развития. Что является основным фактором, влияющим на появление тяжёлых анома-

лий, часто не совместимых с жизнью?

– Недостаточное количество ооцитов

– Снижение общего обмена веществ

– Недостаточная гормональная активность + Генетические дефекты в ооцитах на протяжении жизни

– Нарушение продукции яйцеклеток у женщины

789. Новорождённому ребёнку со многими недостатками развития поставлен диагноз: синдром Патау. Каков прогноз жизни при этом синдроме?

– Средняя продолжительность жизни 3 недели + Средняя продолжительность жизни 3 месяца

Средняя продолжительность жизни 3 года

Средняя продолжительность жизни 10 лет

Прогноз жизни благоприятный

790. У здоровых родителей родился ребёнок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако одна из хромосом группы D имела удлинённое короткое плечо. Каким методом была выявлена несбалансированная транслокация лишней 21 хромосомы?

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

207

Смирнов О.Ю.

+Цитогенетическим

– Биохимическим

– Популяционно-статистическим

– Генеалогическим

– Близнецовым

791. У мужчины с евнухоидным и немного феминизированным типом строения тела в клетках выявлен половой хроматин. Какой диагноз можно поставить?

+Синдром Клайнфельтера

Синдром Дауна

Синдром Патау

Трисомия X

Фенилкетонурия

792. У 14-летней девочки выявлена моносомия X. Какой диагноз будет поставлен?

Синдром Дауна

+Синдром Шерешевского–Тёрнера

– Синдром Патау

– Муковисцидоз

– Болезнь Вильсона–Коновалова

793. У новорождённого ребёнка началась рвота. Лабораторный анализ мочи показал повышенное содержание аминокислот с разветвлённой цепью – валина, лейцина, изолейцина. Для мочи характерен запах кленового сиропа. Какое наследственное заболевание связано с данными изменениями?

+Лейциноз1

Цистиноз

Алкаптонурия

Фруктозурия

Муковисцидоз

794. К врачу-генетику обратились родители ребёнка для уточнения диагноза. При исследовании ребёнка определены патология печени (цирроз, большое содержание меди), двигательные расстройства. Какая наследственная болезнь нарушения обмена есть у ребёнка?

Тея–Сакса

Леша–Найхана

+ Вильсона–Коновалова

– Ниманна–Пика

1 Он же болезнь «кленового сиропа», валинолейцинурия, синдром Менкеса.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

208

Смирнов О.Ю.

Гоше

795. Девочке 2 лет с подозрением на генную наследственная болезнь проведена потовая проба – исследование содержания хлора и натрия в поту. Установлено, что их концентрация превышает норму в 5 раз. Для какой наследственной болезни это характерно?

Фенилкетонурии

Галактоземии

Фруктоземии

+ Муковисцидоза

– Гомоцистинурии

796. У больного среди соматических клеток с нормальным кариотипом есть клетки с трисомией по 21-й паре. Каков механизм данной мутации?

– нерасхождение хромосом 21-й пары в оогенезе + нерасхождение хромосом 21-й пары в митозе

нерасхождение хромосом 21-й пары в сперматогенезе

структурная хромосомная аберрация1

генная мутация

797. Укажите, какой набор половых хромосом имеется у женщины, если в ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта не выявлена глыбка полового хроматина.

XXY

XY

XXXX

XX

+X0

798. Во время обследования двухмесячного ребёнка женщинапедиатр обратила внимание, что его плач напоминает кошачий крик; диагностирована микроцефалия и порок сердца. С по-

мощью цитогенетического метода был выяснен кариотип ребёнка: 46, XX, 5p. Данное заболевание является следствием:

дупликации + делеции

инверсии

транслокации

плейотропии

1 В БЦТ – «хромосомная аберрация», но изменение количества хромосом относится к категории числовых хромосомных аберраций, то есть такой ответ тоже должен был бы быть правильным.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

209

Смирнов О.Ю.

799. У новорождённого мальчика долихоцефалический череп, микростома, узкие глазные щели, деформированные ушные раковины. Кариотип ребёнка 47, XY, 18+. Установите диагноз.

Синдром Патау

Синдром Дауна

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевского–Тёрнера + Синдром Эдвардса

800. Миотоническая дистрофия характеризуется мышечной слабостью, миотонией, сердечной аритмией. Анализ родословной установил: заболевание обнаруживается в каждом поколении, одинаково у особей обоих полов, родители в равной степени передают заболевание детям. Определите тип наследования заболевания.

Аутосомно-рецессивный

X-сцепленный доминантный

X-сцепленный рецессивный

+Аутосомно-доминантный

– Y-сцепленный

801. Каждый врач должен знать характерные для наследственных болезней маркёры. У больного выявлен вывих хрусталика. Какой синдром диагностирует врач, принимая во внимание ещё и особенности формы кисти и стопы больного?

+Марфана

Шерешевского–Тёрнера

Клайнфельтера

Дауна

Трисомия Х

802. У больного ребёнка от мочи идёт специфический сладковатый запах. Это связано с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин и валин. Какой диагноз поставит ребёнку врач?

Фенилкетонурия

Фруктозурия

Галактоземия

Алкаптонурия

+Болезнь » кленового сиропа»

803. При нарушении обмена одной из аминокислот диагноз подтверждается путём непосредственного определения активности гистидазы в роговом слое кожи или ткани печени. О какой наследственной болезни идёт речь?

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

210

Смирнов О.Ю.

Гомоцистинурия + Гистидинемия

Фенилкетонурия

Цистинурия

Тирозинемия

804. Какая наследственная болезнь характеризуется объединением цирроза печени, дистрофическими процессами головного мозга и уменьшением содержания церулоплазмина?

Тея–Сакса

Ниманна–Пика

+ Вильсона–Коновалова

Марфана

Жильбера

805. Изучается кариотип больной с синдромом Шерешевского– Тёрнера. Деление клеток прекращено на стадии метафазы митоза. Сколько насчитывается хромосом на этой стадии в одной метафазной пластинке?

43 аутосомы + 2 Х-хромосомы

+44 аутосомы + 1 Х-хромосома

– 44 аутосомы + 2 Х-хромосомы

– 45 аутосом + 0 Х-хромосом

– 42 аутосомы + 3 X-хромосомы

806. Во время исследования клеток буккального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола не выявлено ни одной глыбки полового хроматина. Возможный диагноз?

+Нормальный мужчина

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром «супермужчина»

Синдром Морриса

807. У женщины родилось двое грудных детей. У одного ребёнка установлен предварительный диагноз: синдром «кошачьего крика», который характеризуется «мяукающим» тембром голоса. С помощью какого метода можно подтвердить или опровергнуть этот диагноз?

Биохимического

Амниоцентеза

Близнецового

+ Цитогенетического

Популяционно-статистического

808. С помощью цитогенетического метода изучается кариотип

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

211

Смирнов О.Ю.

больного с синдромом Клайнфельтера 47, XXY. Сколько при этом насчитывается глыбок полового хроматина в ядре одной клетки?

Две + Одна

Четыре

Ни одной

Три

809. Галактоземия – аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к повреждению мозга, печени и глаз, если ребёнок остаётся на грудном вскармливании. Какой метод генетического обследования нужно применить для точного установления диагноза?

Близнецовый

Генеалогический

Гибридизации соматических клеток

+ Биохимический

– Цитогенетический

810. Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивная болезнь, при которой нарушение обмена фенилаланина характеризуется вариабельной экспрессивностью. Каков основной метод профилактики и лечения данного заболевания?

– Применение диеты без аминокислот + Применение диеты с низкой концентрацией фенилаланина

Применение специальных лекарственных препаратов

Применение лекарственных растений

Применение диеты без жиров

811. С помощью цитогенетического метода установлен кариотип женщины с синдромом трипло-X: 47, XXX. Сколько при этом насчитывается глыбок полового хроматина в ядре одной клетки?

одна

четыре

ни одной

+ две

три

812. У женщины во время оогенеза (мейоза I) вследствие нерасхождения половых хромосом (Х-хромосом) образовался ооцит II порядка с 22 хромосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какова вероятность появления ребёнка с синдромом Шерешевского–Тёрнера, если произойдёт оплодотво-

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология 212 Смирнов О.Ю.

рение образовавшейся яйцеклетки сперматозоидом с нормальным количеством хромосом?

0%

25%

50%

75% + 100%

813. Сколиоз – искривление позвоночника. По данным учёных, в 60–70 годах 20-го столетия считали, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Но при анализе разных родословных семей со случаями сколиоз доказано, что признак характеризуется вариабельной экспрессивностью и неполной пенетрантностью. Частота признака увеличена в семьях больных. Такие особенности проявления признака указывают на:

аутосомно-доминантный тип наследования

аутосомно-рецессивный тип наследования

X-сцепленный тип наследования

+ мультифакториальный тип наследования

– зависимость проявления признака только от внешних факторов

814. Новорождённому ребёнку, который отказывается от пищи и имеет периодическую рвоту, поставлен диагноз: синдром Ниманна-Пика. С каким нарушением обмена веществ связана эта болезнь?

– Аминокислот + Липидов

Углеводов

Нуклеиновых кислот1

Минеральных веществ2

815.У здоровых родителей родился ребёнок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако одна из хромосом группы D имела удлинённое короткое плечо. Была выявлена несбалансированная транслокация лишней 21-й хромосомы. К какой форме изменчивости относится этот случай?

Геномная мутация

1В БЦТ – «энзимопатии», но болезни обмена разных веществ обычно являются одно-

временно энзимопатиями, то есть предложенный вариант ответа «энзимопатии» является неудачным.

2 В БЦТ – «соединительной ткани», но соединительная ткань не является ни обменом веществ ни его нарушением. Просто удивительно, как бестолково составляют тестовые вопросы некоторые авторы.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

213

Смирнов О.Ю.

Модификация

Генная мутация

+Хромосомная мутация

– Рекомбинация

816. У ребёнка наблюдается увеличенный «складчатый» язык,

который выступает изо рта, высокое нёбо, неправильный рост зубов, диастема1, поперечная полосатость на губах, эпикантус. Какая болезнь у ребёнка?

+Синдром Дауна

Синдром Патау

Синдром Эдвардса

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Клайнфельтера

817. Пороки развития, вызванные изменением генов или хромосом в гаметах родителей, вследствие чего зигота с момента возникновения несёт соответствующую мутацию, называются:

мультифакториальные

экзогенные

средовые

+ наследственные

– филогенетические

818. У женщины родился ребёнок с патологией челюстнолицевой области (расщелина губы и твёрдого нёба). Который из методов диагностики необходимо использовать, чтобы подтвердить наследственный характер приведённой патологии?

– Близнецовый + Цитогенетический

– Популяционно-статистический

– Генеалогический

– Биохимический

819. При нарушениях обмена веществ наблюдаются отклонения от нормального состава мочи. Увеличение содержания какой кислоты наблюдается в моче при алкаптонурии?

+ Гомогентизиновой

Фенилпировиноградной

Ацетоуксусной

Мочевой

Пировиноградной

820. У больного диагностирована болезнь Коновалова–Вильсо-

1 широкий промежуток между центральными резцами верхней челюсти.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

214

Смирнов О.Ю.

на. Увеличение содержания какого микроэлемента в моче подтверждает этот диагноз?

Серы

Натрия + Меди

Калия

Кальция

821. При анализе крови у больного наблюдается аномальный гемоглобин S, эритроциты аномальной формы. Больной жалуется на повышенную утомляемость. Каков наиболее вероятный диагноз?

Фенилкетонурия

+ Серповидноклеточная анемия

Подагра

Гемофилия

Галактоземия

822. Нарушение нормального цветовосприятия – рецессивный признак, сцепленный с X-хромосомой. Мать – носительница гена дальтонизма, а отец дальтоник. В этой семье вероятность рождения ребёнка с аномальным цветовосприятием составит:

0,125

0,75

+ 0,5

0,25

1

823. Девочке поставлен предварительный диагноз – синдром Шерешевского–Тёрнера. Проводится кариотипирование. На стадии анафазы митоза количество хромосом в одной клетке составит:

45

+90

– 46

– 92

– 94

824. Во время исследования амниотической жидкости, полученной в результате амниоцентеза (прокола амниотической оболочки), выявлены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чём это может свидетельствовать?

+О развитии плода женского пола

О развитии плода мужского пола

О генетических нарушениях развития плода

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

215

Смирнов О.Ю.

О трисомии

О полиплоидии

825. На основании фенотипического анализа женщине поставлен предварительный диагноз «полисомия X-хромосом». Для уточнения диагноза используется цитогенетический метод. Диагноз будет подтверждён, если кариотип будет:

48, XXXY

+ 48, XXXX 1

47, XXY

46, XX

48, XXYY

826. При медико-генетическом консультировании было выявлено, что гемофилия проявляется через поколение и встречается только у лиц мужского пола. Какой метод медицинской генетики был для этого использован?

близнецовый

+ генеалогический

дерматоглифики

цитогенетический

амниоцентез

827. Болезнь Ниманна–Пика – наследственное заболевание, обусловленное нарушением липидов. Отмечается накопление сфингомиелина в печени, головном мозге, селезёнке, почках, коже. Девочки и мальчики болеют в равной степени. Болезнь проявляется в первые месяцы жизни и приводит к летальному исходу в раннем детском возрасте. Каков тип наследования заболевания?

Аутосомно-доминантный

X-сцепленный доминантный

X-сцепленный рецессивный

+ Аутосомно-рецессивный

Y-сцепленный

828.У 19-летней девочки клинически выявлена такая группа признаков: низкий рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, порок сердца. Какова наиболее возможная причина данной патологии?

Трисомия по 13-й хромосоме

Трисомия по 20-й хромосоме

Частичная моносомия

1Другой вариант – 47, XXX.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

216

Смирнов О.Ю.

Трисомия по 18-й хромосоме + Моносомия по X-хромосоме

829. Анализ родословной семьи со случаями аномалии зубов (тёмная эмаль) показал, что болезнь передаётся от матери одинаково дочерям и сыновьям, а от отца только дочерям. Какой тип наследования признака?

Аутосомно-рецессивный

X-сцепленный рецессивный

Аутосомно-доминантный

+ X-сцепленный доминантный

Кодоминантный

830. У здоровых супругов родился ребёнок с расщелинами губы и нёба, аномалиями больших пальцев кисти и микроцефалией. Кариотип ребёнка 47, 18+. Какой тип мутации вызвал эту наследственную болезнь?

Моносомия по аутосоме

Моносомия по X-хромосоме

Полиплоидия

Нуллисомия

+Трисомия по аутосоме

831. К врачу обратилась женщина 22 лет с жалобой на бесплодие. Во время обследования обнаружено: кариотип 45, X0, рост 145 см, на шее крыловидные складки, недоразвитые вторичные половые признаки. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип?

– Синдром Клайнфельтера + Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Патау

Трипло-X

Трипло-Y

832. У женщины, употреблявшей во время беременности алкогольные напитки, родился глухой ребёнок с расщелинами верхней губы и нёба. Эти признаки напоминают проявление некоторых хромосомных аномалий. Какой процесс привёл к таким последствиям?

Канцерогенез

Онтогенез

+ Тератогенез

Филогенез

Мутагенез

833. У мужчины, его сына и дочери отсутствуют малые корен-

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

217

Смирнов О.Ю.

ные зубы. Такая аномалия наблюдалась также у дедушки по отцовской линии. Каков наиболее возможный тип наследования этой аномалии?

+ Аутосомно-доминантный

Аутосомно-рецессивный

Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

Сцепленный с Y-хромосомой

834. Гипоплазия эмали обусловлена доминантным геном, локализованным в X-хромосоме. Мать имеет нормальную эмаль зубов, а у отца наблюдается гипоплазия эмали. У кого из детей будет проявляться эта аномалия?

У всех детей

Только у сыновей

+ Только у дочерей

У половины дочерей

У половины сыновей

835. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и половом развитии. При микроскопии клеток слизистой оболочки рта выявлено одно тельце Барра. Укажите наиболее вероятный кариотип юноши.

45, X0

+ 47, XXY

47, 21+

47, 18+

47, XYY

836. Во время обследования 7-летнего ребёнка выявлены следующие признаки: низкий рост, широкое округлое лицо, близко расположенные глаза с узкими глазными щелями, полуоткрытый рот. Диагностирован также порок сердца. Эти клинические признаки наиболее характерны для болезни Дауна. Укажите причину данной патологии.

Трисомия по 13-й хромосоме

Трисомия по X-хромосоме

Частичная моносомия

Нерасхождение половых хромосом

+Трисомия по 21-й хромосоме

837. Очень крупные зубы – признак, сцепленный с Y-хромосо- мой. У матери зубы нормальной величины, а у её сына – очень крупные. Вероятность наличия очень крупных зубов у отца составит:

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

218

Смирнов О.Ю.

12,5%

25%

50%

75% + 100%

838.У ребёнка 8 месяцев обнаружены незаращение нёба, целый ряд дефектов со стороны глаз, микроцефалия, нарушения сердечно-сосудистой системы. Цитогенетические исследования выявили 47 хромосом с наличием дополнительной 13-й хромосомы. Какой диагноз можно установить на основе клинических наблюдений и цитогенетических исследований?

+ Синдром Патау

Синдром «крика кошки»

Синдром Эдвардса

Синдром Дауна

Синдром Клайнфельтера

839. Среди студентов одной группы присутствуют представители разных рас. Один из студентов имеет прямые чёрные волосы и нависающую кожную складку верхнего века – эпикантус. Представителем какой расы, вероятнее всего, является этот студент?

Европеоидной

+ Монголоидной

Негроидной

Австралоидной

Эфиопской

840. Употребление тетрациклинов в первой половине беременности приводит к возникновению аномалий органов и систем плода, в том числе к гипоплазии зубов, изменению их цвета. К какому виду изменчивости относится заболевание ребёнка?

Комбинативной

Мутационной

Наследственной

+ Модификационной

Рекомбинационной

841. В клинику поступил ребёнок в возрасте 1 год 6 месяцев. При обследовании было отмечено нарушение высшей нервной деятельности, слабоумие, расстройство регуляции двигательных функций, слабая пигментация кожи, в крови имеется высокое содержание фенилаланина. Укажите предположительный диагноз.

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

219

Смирнов О.Ю.

+ Фенилкетонурия

Галактоземия

Тирозиноз

Синдром Дауна

Муковисцидоз

842. Трихо-денто-костный синдром является одной из эктодермальных дисплазий, которая проявляется поражением зубов, волос и костей. Анализ родословной выявил наличие патологии в каждом поколении у мужчин и женщин. По какому типу наследуется этот синдром?

Аутосомно-рецессивному

Рецессивному, сцепленному с X-хромосомой

+ Аутосомно-доминантному

Доминантному, сцепленному с X-хромосомой

Сцепленному с Y-хромосомой

843. К врачу обратилась женщина 25-ти лет с жалобами на дисменорею1 и бесплодие. Во время обследования выявлено: рост женщины 145 см, недоразвиты вторичные половые признаки, на шее крыловидные складки. Во время цитологического исследования в соматических клетках не выявлены тельца Барра. Какой диагноз установил врач?

+ Синдром Шерешевского–Тёрнера

Синдром Клайнфельтера

Синдром Дауна2

Синдром Морриса

Синдром трисомии X

844. Во время исследования слизистого эпителия щеки мужчины было установлено, что в большинстве клеток ядра имели тельца Барра. Для какого синдрома это характерно?

Синдрома Тёрнера

+ Синдрома Клайнфельтера

Синдрома Дауна

Синдрома Эдвардса

Трисомии X

845. По какому типу наследуется муковисцидоз, который про-

1общее название разных нарушений менструальной функции (аменорея и др.).

2На экзамене в 2011 г. здесь был ответ «Синдром моносомии X», что идентично ответу «Синдром Шерешевского–Тёрнера», то есть в данном вопросе присутствуют одновременно два правильных ответа! Какие «учёные» придумывают такие вопросы, а рецензен- ты-«умники» проверяют вопросы в министерстве? Их фамилии можно найти на второй странице буклета вопросов. А вот что делать студентам?

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

220

Смирнов О.Ю.

является не в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, здоровые родители в одинаковой степени передают признак своим детям?

Аутосомно-доминантный

Митохондриальный

Сцепленный с X-хромосомой + Аутосомно-рецессивный

Сцепленный с Y-хромосомой

846. У мужчины обнаружено заболевание, обусловленное доминантным геном, локализованным в X-хромосоме. У кого из детей будет это заболевание, если жена здорова?

Только у сыновей

+Только у дочерей

– У всех детей

– У половины дочерей

– У половины сыновей

847. Во время обследования буккального эпителия мужчины с евнухоидными признаками во многих клетках был выявлен половой X-хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?

+Синдрома Клайнфельтера

Синдрома Дауна

Трисомии по Х-хромосоме

Синдрома Шерешевского–Тёрнера

Синдрома Марфана.

848. При некоторых наследственных болезнях, которые раньше считались неизлечимыми, с развитием медицинской генетики возникла возможность выздоровления с помощью заместительной диетотерапии. В данное время это более всего касается:

анемии

муковисцидоза

+фенилкетонурии

– цистинурии

– ахондроплазии

849. Мужчина обратился к врачу по поводу бесплодия. Имеет высокий рост, снижение интеллекта, недоразвитие половых желёз. В эпителии слизистой оболочки полости рта выявлен половой хроматин (1 тельце Барра). О какой патологии можно думать?

+Синдром Клайнфельтера

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

221

Смирнов О.Ю.

Акромегалия

Адреногенитальный синдром

Синдром Ди Джорджи

Синдром Иценко-Кушинга

Вопросы из БЦТ, не вошедшие в основной текст

Вопрос. Больной обратился в медико-генетическую консультацию по поводу заболевания астмой. Врач-генетик, изучив родословную больного,

пришёл к выводу, что это мультифакториальное заболевание. Каков коэффициент наследственности болезни? Варианты ответов: а) Н=0,0; б) Н=1,0;

в) Н=0,23; г) Н=0,55; д) Н=0,8. Предлагается вариант г как правильный. Непонятной является цель этой задачи: должен ли студент помнить такие цифры или должен выбрать тот ответ, который больше подходит к задаче. Но мультифакториальное заболевание может иметь коэффициент наследствен-

ности и 0,23, и 0,55, и 0,8 (только не 0 и 1).

Вопрос. У новорождённого обнаружена фенилкетонурия. Какие ами-

нокислоты необходимо исключить из питания этого ребёнка, чтобы не развилась клиническая картина фенилкетонурии – слабоумие? Варианты отве-

тов: а) гистидин и лизин; б) изолейцин и валин; в) пролин и оксипролин; г) фенилаланин и тирозин; д) глицин и аланин. Предлагается вариант г как правильный. Но непонятно, почему нужно исключать тирозин, ведь нарушается процесс превращения фенилаланина в тирозин, и излишек именно фенилаланина становится опасным. Кроме того, этот вопрос слишком простой.

Вопрос. Какой из приведённых типов наследования болезней встреча-

ется наиболее часто? Варианты ответов: а) полифакториальный; б) ауто- сомно-доминантный; в) сцепленный с Х-хромосомой; г) аутосомно-рецессив- ный; д) хромосомные аберрации. Предлагается вариант а как правильный. Следует отметить, что «мультифакториальный» (не полифакториальный!) и «хромосомные аберрации» – это совсем не типы наследования признаков, а генетические характеристики признаков (в данном случае болезней).

Вопрос. У пациента диагностировано редчайшее наследственное заболевание. В результате генеалогического анализа установлено, что среди родственников пациента на протяжении трёх последних поколений не

наблюдалось случаев этой болезни. Какова возможная первопричина заболе-

вания? Варианты ответов: а) неблагоприятные условия окружающей среды; б) нарушение во время эмбрионального развития; в) отсутствие одной из аутосом в соматических клетках; г) следствие отравления угарным газом1; д) гаметическая мутация у родителей. Предлагается правильный ответ д (заметим, что в этом случае мутация должна быть доминантной). Однако причиной такой мутации могут быть и мутагенные факторы (ответ а). А если это рецессивная болезнь, правильным должен был бы быть назван ответ «родственный брак», который действительно может встретиться в популяции и привести к рождению ребёнка с редким рецессивным заболеванием. Вероятность одновременных одинаковых гаметических мутаций у обоих родителей близка к нулю.

1 В БЦТ есть такой же вопрос, где вместо этих ответов б и г даются такие: мозаицизм; врождённые заболевания (варианты неправильных ответов).

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

222

Смирнов О.Ю.

Вопрос. Какое заболевание обусловлено генными мутациями? Вариан-

ты ответов: а) альбинизм; б) синдром Клайнфельтера; в) болезнь Дауна; г) синдактилия; д) дальтонизм. Здесь предлагаются как правильные варианты г и д. Даже если не считать альбинизм болезнью, всё равно правильных ответов два, а в тестах «Крок» должен быть один.

Вопрос. Для подтверждения диагноза (болезнь Дауна) врач-генетик

использовал метод дерматоглифики. Какая вероятная величина угла atd

ожидается на дерматоглифе? Варианты ответов: а) 37 градусов; б) 81 градус; в) 54 градуса; г) 47 градусов; д) 66 градусов. Предлагается вариант б как правильный. Во-первых, неграмотно сформулирован вопрос. Диагноз подтверждается цитогенетическим методом, а не дерматоглифическим (лучше такой вариант: Врач-генетик, использовав метод дерматоглифики, заподозрил у больного синдром Дауна. Какой должна была быть величина угла atd, чтобы он пришёл к такому выводу?). Во-вторых, в основной литературе, справочниках упоминается «обезьянья складка», а никак не угол atd, который не является важным диагностическим признаком.

Вопрос. У пациента евнухоидный тип строения тела: узкие плечи, широкий таз, отложение жира по женскому типу, слабо развитая мускулатура, отсутствует щетина на лице, отсутствует сперматогенез. Какая

величина угла atd наиболее вероятна по методу дерматоглифики? Варианты ответов: а) 48 градусов; б) 37 градусов; в) 54 градуса; г) 80 градусов; д) 66 градусов. Предлагается вариант б как правильный. Речь идёт о синдроме Клайнфельтера, но в справочниках относительно этой болезни не упоминаются дерматоглифические особенности, т. е. они не имеют большого значения.

Вопрос. В медико-диагностический центр обратилась молодая пара: мужчина 25 лет и женщина 22 лет. Сестра мужа больна фенилкетонурией, родители супругов здоровы. Какое из перечисленных ниже обследований це-

лесообразно провести для решения вопроса о вероятности рождения ребён-

ка с фенилкетонурией? Варианты ответов: а) биохимическое исследование мужа; б) генеалогическое исследование супругов; в) генеалогическое исследование мужа; г) цитологическое исследование мужа; д) генеалогическое исследование жены. Какой ответ правильный, авторы не называют. Генотипы здоровых родителей даже с помощью генеалогического метода установить точно невозможно, и нужен биохимический анализ (у гетерозиготных носителей после пищевой нагрузки можно выявить повышенное содержание фенилаланина в плазме). Но этот анализ нужно провести и у мужчины, и у женщины, т. е. правильного ответа среди предложенных вариантов нет.

Вопрос. Какое заболевание возникает при делеции 21-й хромосомы?

Варианты ответов: а) хроническое белокровие; б) синдром Шерешевского– Тёрнера; в) синдром Эдвардса; г) синдром Дауна; д) синдром Клайнфельтера. Предлагается правильный ответ а. Следует отметить, что вопрос основывается на устаревших (70-х годов XX века) данных, хотя уже в 1978 г. на XIV Международном генетическом конгрессе отмечалось, что причина хронического миелолейкоза, так называемая «филадельфийская хромосома», – не делеция 21-й хромосомы, а реципрокная хромосомная транслокация между 22-й и девятой хромосомами. Жаль, что некоторые украинские преподавате-

ли до сих пор этого не знают. Вопрос. При цитогенетическом исследовании у

пациентки, больной гастритом и лейкозом, выявлена потеря небольшого

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

223

Смирнов О.Ю.

участка 21-й хромосомы. Как называется такая мутация? Варианты отве-

тов: а) делеция; б) транслокация; в) дупликация; г) инверсия; д) изохромосома. Правильный ответ а. Если здесь снова имеется в виду хронический миелолейкоз, то авторы делают ту же ошибку, хотя потеря участка хромосомы действительно называется делецией. Вопрос. При диспансерном обследова-

нии у мальчика 12 лет был выявлен лейкоз неизвестной этиологии. В результате медико-генетической консультации было установлено, что это

наследственная болезнь. С какими нарушениями наследственного аппарата связана данная патология? а) делеция 5-й пары хромосом; б) делеция 21-й пары хромосом; в) трисомия по 18-й паре хромосом; г) трисомия по 13-й паре хромосом; д) трисомия по 21-й паре хромосом. Предлагается правильный ответ б. Но и здесь снова та же ошибка авторов.

Вопрос. Что может стать причиной гемофилии у сына врача-трав- матолога, который часто применял переносной рентгеновский аппарат без

использования при этом средств защиты от рентгеновского излучения? Ва-

рианты ответов: а) наследование от матери; б) наследование от отца; в) рентгеновское облучение отца; г) наследование от предыдущих поколений; д) загрязнение среды. Предлагается правильный ответ г. Во-первых, ответы б и в не являются противоположными: «рентгеновское облучение отца» также предусматривает последующее «наследование от отца». Во-вторых, ген гемофилии сын получает от матери, поэтому непонятно, чему ответ а считается неправильным. Если авторы имеют в виду, что мать была здорова, а мог быть больным кто-то из предков, и именно поэтому произошло «наследование от предыдущих поколений», заметим, что говорить о наследовании признака «от предыдущих поколений» некорректно, так как гены приходят всё ж таки от родителей непосредственно, и вдобавок совсем необязательно, чтобы кто-то из предков болел, могло бы быть длительное носительство по материнской линии. А если и был больной предок, скорее ген передался в наследство не от него, а от его родственницы, если принимать во внимание уровень развития медицины в те времена.

Вопрос. У новорождённого ребёнка на протяжении первых дней жиз-

ни наблюдаются проявления желтухи. Данное заболевание является резуль-

татом: а) распада избытка эритроцитов; б) несовместимости Rh-системы матери и плода; в) заболевания печени; г) серповидноклеточной анемии; д) несовместимости групп крови родителей. Предлагается правильный ответ а, но ведь гемолитическая желтуха является следствием резус-несовмести- мости (ответ б).

Вопрос. Больной обратился в медико-генетическую консультацию по поводу заболевания дальтонизмом. Врач-генетик, изучив родословную боль-

ного, пришёл к выводу, что это наследственное заболевание. Каков коэффициент наследственности болезни? Варианты ответов: а) Н=1,0; б) Н=0,0;

в) Н=0,55; г) Н=0,23; д) Н=0,8. Правильный ответ – а. Непонятно, что это за врач-генетик, который не знает, что дальтонизм – наследственное заболевание. Не ясно также, нужно ли студентам знать коэффициенты наследственности разных болезней и зачем.

Вопрос. Резус-отрицательная женщина с І группой крови вышла замуж за резус-положительного мужчину с IV группой крови. В каком случае

возможно развитие у новорождённого гемолитической болезни? Варианты ответов: а) отец гетерозиготен по гену резус-фактора; б) отец гомозиготен по

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

224

Смирнов О.Ю.

гену резус-фактора; в) ни один ответ не соответствует условию; г) ребёнок резус-отрицателен; д) ребёнок резус-положителен. Предлагается правильный ответ д, но ответ б тоже является правильным, т.к. по условию отец резусположителен, а если он гомозиготен, то все дети будут резус-положительны.

Вопрос. В генетическую консультацию обратилась женщина, в семье которой проявляется синдром Ригера (нарушение функции зрения, олигодонтия, коническая форма передних зубов, гипоплазия нижней челюсти). Из анамнеза стало известно, что отец пробанда здоров, маты и брат матери

– больны. Дед со стороны матери тоже был болен, а бабушка – здорова. Определите тип наследования синдрома Ригера. Варианты ответов: а) ауто-

сомно-доминантный; б) аутосомно-рецессивный; в) Х-сцепленный рецессивный; г) Х-сцепленный доминантный; д) Y-сцепленный. Предлагается вариант а как правильный. Заметим, что в задаче не указано, какое состояние здоровья у пробанда, но даже если эта женщина больна, на самом деле данных недостаточно, чтобы делать выводы относительно типа наследования болезни (упоминаются лишь 5 членов семьи!).

Вопрос. В фенотипически женском организме проведено определение содержания полового хроматина в клетках эпителия слизистой оболочки.

При каком количестве клеток, содержащих аномальное число телец Барра, вы будете подозревать патологию? Варианты ответов: а) 20% клеток;

б) 28% клеток; в) 0% клеток; г) 35% клеток; д) 50% клеток. Предлагается ва-

риант д как правильный. Вопрос. У женщины проведено определение про-

центного содержания полового хроматина в клетках эпителия слизистой. В каком случае Вы будете подозревать патологию? Варианты ответов: а) 0%

клеток; б) 65% клеток; в) 50% клеток; г) 38% клеток; д) 30% клеток. Предлагается вариант а как правильный. Наблюдается явное противоречие между предлагаемыми правильными ответами, причём второй вопрос с его ответами не совсем понятен.

Вопрос. У больного М. наблюдается резкое увеличение обмена, гипер-

термия, усиленное рассеивание энергии. Диагностирован синдром Люфта.

Функция каких органелл нарушена? Варианты ответов: а) рибосом; б) микротрубочек; в) эндоплазматической сети; г) митохондрий; д) клеточной мембраны. Предлагается вариант г как правильный. Однако в достаточно распространённых учебниках и справочной литературе данный синдром не описан.

Вопрос. Генетическая предрасположенность организма отдельных индивидуумов к развитию аутоиммунных заболеваний наиболее часто обусловлена экспрессией определённых генов. Какие из ниже перечисленных ге-

нов достоверно повышают риск возникновения аутоиммунных заболеваний?

Варианты ответов: а) цитокиновых рецепторов; б) главного комплекса гистосовместимости тканей; в) молекул клеточной адгезии; г) лимфокинов; д) белков системы комплемента. Предлагается вариант б как правильный. Данный вопрос является весьма узкоспециальным, к тому же скорее из области патофизиологии.

Вопрос. У юноши 14 лет, сына эмигрантов из юго-восточной Африки, после приёма бисептола появились слабость, вялость. Нарастает желтушность кожных покровов. Похожие приступы наблюдались и ранее. В крови обнаружены «серповидные» эритроциты. Врачи предполагают наслед-

ственное заболевание. Какой вид мутации мог привести к такому заболева-

нию? Варианты ответов: а) точечная мутация; б) изменение числа хромосом;

Тесты «Крок-1» – Медицинская биология

225

Смирнов О.Ю.

в) делеция хромосомы; г) миссенс-мутация; д) потеря гена. В качестве правильного предлагается вариант а, но на самом деле здесь два правильных ответа, поскольку при серповидноклеточной анемии в результате замены одного нуклеотида (точковая мутация) происходит замена аминокислоты в белке (миссенс-мутация). Кроме того, делеция хромосомы (имеется в виду потеря хромосомы) относится к категории мутаций «изменение числа хромосом». Со всех точек зрения варианты ответов подобраны крайне неудачно.

Вопрос. Мужчина гомозиготен по доминантному гену тёмной эмали

зубов, а у его жены зубы имеют нормальную окраску. У их детей проявится закономерность: а) единообразие гибридов первого поколения; б) расщепление гибридов; в) неполное сцепление; г) независимое наследование; д) полное сцепление. Предлагается вариант а как правильный, но это ошибка. Данный признак – не аутосомно-доминантный, как предполагают авторы вопроса, а доминантный, сцепленный с X-хромосомой, поэтому в данной семье (муж, кстати, будет не гомозиготен, а гемизиготен) все дочери будут с тёмной эмалью, а все сыновья – с нормальной, т. е. проявится сцепление с полом. Таким образом, правильного варианта ответа среди предлагаемых нет.



Источник: studfile.net


Добавить комментарий