Мукополисахаридоз iv

Мукополисахаридоз iv

Мукополисахаридоз, тип VII (синонимы: синдром Слая, недостаточность лизосомной бета-D-глюкуронидазы).

Код по МКБ-10

  • Е76 Нарушения обмена гликозаминогликанов.
  • Е76.2 Другие мукополисахаридозы.

Эпидемиология

Мукополисахаридоз, тип VII — крайне редкое заболевание, в литературе имеется описание нескольких десятков больных.

Причины и патогенез мукополисахаридоза VII типа

Мукополисахаридоз VII — аутосомно-рецессивное прогрессирующее заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной бета-D-глюкуронидазы, участвующей в метаболизме дерматансульфата, гепарансульфата и хондроитин-сульфата. Ген бета-глюкуронидазы — GUSB — расположен на длинном плече хромосомы 7 — 7q21.ll. 77,8% мутаций в гене — точечные. В России ни одного пациента с МПС VII не диагностировано.

Симптомы мукополисахаридоза VII типа

Большинство тяжёлых форм данного синдрома манифестируют с рождения так называемым фатальным неиммунным отёком плода и могут быть обнаружены внутриутробно при проведении УЗИ. У других пациентов основные клинические симптомы появляются с рождения в виде гепатоспленомегалии, признаков множественного дизостоза и уплотнения кожных покровов. В менее тяжёлых случаях болезни дебютные симптомы возникают на первом году жизни и сходны с таковыми при синдроме Гурлер или тяжёлой форме синдрома Гунтера. С рождения у больных наблюдают пупочные или паховые грыжи, пациенты часто болеют респираторными вирусными инфекциями и отитами. Постепенно формируются грубые черты лица по типу гаргоилизма, скелетные нарушения и возникает гепатоспленомегалия и помутнение роговицы. Часто отмечают задержку роста, деформацию грудной клетки по типу килевидной и кифоз позвоночника.

По мере течения заболевания появляется задержка психоречевого развития, достигающая степени умственной отсталости. В большинстве случаев наблюдают нестабильность шейного отдела позвоночника с высоким риском развития компрессии спинного мозга. У пациентов с манифестацией заболевания после 4-х лет ведущие симптомы — скелетные нарушения.

Диагностика мукополисахаридоза VII типа

Лабораторная диагностика

Для подтверждения диагноза мукополисахаридоза VII проводят определение уровня экскреции глюкозамигликанов мочи и измерение активности бета-глюкуронидазы. В случае мукополисахаридоза VII возрастает суммарная экскреция гликозаминогликанов в моче и наблюдается гиперэкскреция дерматансульфата и гепарансульфата. Активность бета-глюкуронидазы измеряют в лейкоцитах или культуре кожных фибробластов с использованием искусственного флюорогенного субстрата.

Пренатальная диагностика возможна путём измерения активности бета-глюкуронидазы в биоптате ворсин хориона на 9-11-й неделе беременности и/или определения спектра гликозаминогликанов в амниотической жидкости на 20-22-й неделе беременности. Для семей с известным генотипом возможно проведение ДНК-диагностики на ранних сроках беременности.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика проводится как внутри группы мукополисахаридозов, так и с другими лизосомными болезнями накопления: муколипидозами, галактосиалидозом, сиалидозом, маннозидозом, фукозидозом, GM1-ганглиозидозом.

Лечение мукополисахаридоза VII типа

Эффективных методов не разработано. Проводят симптоматическое лечение.

trusted-source[1], [2], [3], [4]



Источник: ilive.com.ua


Добавить комментарий