Молекулы днк хранят наследственную информацию

Молекулы днк хранят наследственную информацию


Структура и функции клетки.

Клетка – элементарная единица живой системы. Различные структуры живой клетки, которые отвечают за выполнение той или иной функции, получили название органоидов, подобно органам целого организма. Специфические функции в клетке распределены между органоидами, внутриклеточными структурами, имеющими определенную форму, такими, как клеточное ядро, митохондрии и др.

Клеточные структуры:

Цитоплазма. Обязательная часть клетки, заключенная между плазматической мембраной и ядром. Цитозоль – это вязкий водный раствор различных солей и органических веществ, пронизанный системой белковых нитей – цитоскелетам. Большинство химических и физиологических процессов клетки проходят в цитоплазме. Строение: Цитозоль, цитоскелет. Функции: включает различные органоиды, внутренняя среда клетки
Плазматическая мембрана. Каждая клетка животных, растений, грибов ограничена от окружающей среды или других клеток плазматической мембраной. Толщина этой мембраны так мала (около 10 нм.), что ее можно увидеть только в электронный микроскоп.

Липиды в мембране образуют двойной слой, а белки пронизывают всю ее толщину, погружены на разную глубину в липидный слой или располагаются на внешней и внутренней поверхности мембраны. Строение мембран всех других органоидов сходно с плазматической мембраной. Строение: двойной слой липидов, белки, углеводы. Функции: ограничение внутренней среды, сохранение формы клетки, защита от повреждений, регулятор поступления и удаления веществ.

Лизосомы. Лизосомы – это мембранные органоиды. Имеют овальную форму и диаметр 0,5 мкм. В них находится набор ферментов, которые разрушают органические вещества. Мембрана лизосом очень прочная и препятствует проникновению собственных ферментов в цитоплазму клетки, но если лизосома повреждается от каких-либо внешних воздействий, то разрушается вся клетка или часть ее.
Лизосомы встречаются во всех клетках растений, животных и грибов.

Осуществляя переваривание различных органических частиц, лизосомы обеспечивают дополнительным «сырьем» химические и энергетические процессы в клетке. При голодании клетки лизосомы переваривают некоторые органоиды, не убивая клетку. Такое частичное переваривание обеспечивает клетке на какое-то время необходимый минимум питательных веществ. Иногда лизосомы переваривают целые клетки и группы клеток, что играет существенную роль в процессах развития у животных. Примером может служить утрата хвоста при превращении головастика в лягушку. Строение: пузырьки овальной формы, снаружи мембрана, внутри ферменты. Функции: расщепление органических веществ, разрушение отмерших органоидов, уничтожение отработавших клеток.

Комплекс Гольджи. Поступающие в просветы полостей и канальцев эндоплазматической сети продукты биосинтеза концентрируются и транспортируются в аппарате Гольджи.

Этот органоид имеет размеры 5–10 мкм.

Строение: окруженные мембранами полости (пузырьки). Функции: накопление, упаковка, выведение органических веществ, образование лизосом

Эндоплазматическая сеть
. Эндоплазматическая сеть является системой синтеза и транспорта органических веществ в цитоплазме клетки, представляющая собой ажурную конструкцию из соединенных полостей.
К мембранам эндоплазматической сети прикреплено большое число рибосом – мельчайших органоидов клетки, имеющих вид сферы с диаметром 20 нм. и состоящих из РНК и белка. На рибосомах и происходит синтез белка. Затем вновь синтезированные белки поступают в систему полостей и канальцев, по которым перемещаются внутри клетки. Полости, канальцы, трубочки из мембран, на поверхности мембран рибосомы. Функции: синтез органических веществ с помощью рибосом, транспорт веществ.

Рибосомы
. Рибосомы прикреплены к мембранам эндоплазматической сети или свободно находятся в цитоплазме, они располагаются группами, на них синтезируются белки. Состав белка, рибосомальная РНК Функции: обеспечивает биосинтез белка (сборку белковой молекулы из аминокислот).
Митохондрии. Митохондрии – это энергетические органоиды. Форма митохондрий различна, они могут быть остальными, палочковидными, нитевидными со средним диаметром 1 мкм. и длиной 7 мкм. Число митохондрий зависит от функциональной активности клетки и может достигать десятки тысяч в летательных мышцах насекомых. Митохондрии снаружи ограничены внешней мембраной, под ней – внутренняя мембрана, образующая многочисленные выросты – кристы.

Внутри митохондрий находятся РНК, ДНК и рибосомы. В ее мембраны встроены специфические ферменты, с помощью которых в митохондрии происходит преобразование энергии пищевых веществ в энергию АТФ, необходимую для жизнедеятельности клетки и организма в целом.

Мембрана, матрикс, выросты – кристы. Функции: синтез молекулы АТФ, синтез собственных белков, нуклеиновых кислот, углеводов, липидов, образование собственных рибосом.

Пластиды
. Только в растительной клетке: лекопласты, хлоропласты, хромопласты. Функции: накопление запасных органических веществ, привлечение насекомых-опылителей, синтез АТФ и углеводов. Хлоропласты по форме напоминают диск или шар диаметром 4–6 мкм. С двойной мембраной – наружней и внутренней. Внутри хлоропласта имеются ДНК рибосомы и особые мембранные структуры – граны, связанные между собой и с внутренней мембраной хлоропласта. В каждом хлоропласте около 50 гран, расположенных в шахматном порядке для лучшего улавливания света. В мембранах гран находится хлорофилл, благодаря ему происходит превращение энергии солнечного света в химическую энергию АТФ. Энергия АТФ используется в хлоропластах для синтеза органических соединений, в первую очередь углеводов.
Хромопласты. Пигменты красного и желтого цвета, находящиеся в хромопластах, придают различным частям растения красную и желтую окраску. Корень моркови, плоды томатов.

Лейкопласты являются местом накопления запасного питательного вещества – крахмала. Особенно много лейкопластов в клетках клубней картофеля. На свету лейкопласты могут превращаться в хлоропласты (в результате чего клетки картофеля зеленеют). Осенью хлоропласты превращаются в хромопласты и зеленые листья и плоды желтеют и краснеют.

Клеточный центр. Состоит из двух цилиндров, центриолей, расположенных перпендикулярно друг другу. Функции: опора для нитей веретена деления

Клеточные включения. Клеточные включения то появляются в цитоплазме, то исчезают в процессе жизнедеятельности клетки.

Плотные, в виде гранул включения содержат запасные питательные вещества (крахмал, белки, сахара, жиры) или продукты жизнедеятельности клетки, которые пока не могут быть удалены. Способностью синтезировать и накапливать запасные питательные вещества обладают все пластиды растительных клеток. В растительных клетках накопление запасных питательных веществ происходит в вакуолях.

Зерна, гранулы, капли
Функции: непостоянные образования, запасающие органические вещества и энергию

Ядро
. Ядерная оболочка из двух мембран, ядерный сок, ядрышко. Функции: хранение наследственной информации в клетке и ее воспроизводство, синтез РНК – информационной, транспортной, рибосомальной. В ядерной мембране находятся споры, через них осуществляется активный обмен веществами между ядром и цитоплазмой. В ядре хранится наследственная информация не только о всех признаках и свойствах данной клетки, о процессах, которые должны протекать к ней (например, синтез белка), но и о признаках организма в целом. Информация записана в молекулах ДНК, которые являются основной частью хромосом. В ядре присутствует ядрышко. Ядро, благодаря наличию в нем хромосом, содержащих наследственную информацию, выполняет функции центра, управляющего всей жизнедеятельностью и развитием клетки.

Биология Хранение наследственной информации

Понятие о генетическом коде. Одним из важнейших процессов, происходящих процессов, происходящих в клетках живого организма, является синтез белков. Так как белки выполняют в клетке целый ряд функций, то и синтезировать крайне важно тысячи различных белков, тем более что большинство из них имеют ограниченный срок функционирования. По этой причине синтез таких белков (компонентов мемб­ран, гормонов, ферментов) не прекращается ни на минуту. Так, засутки в организме человека распадается около 400[VV113] г раз­личных белков, следовательно, столько же крайне важно синтезировать снова.

Каждый вид живых организмов имеет свой собственный, строго опре­делœенный набор белков. Белки являются основой уникальности каждо­го вида, хотя некоторые из них, выполняющие одну и ту же функцию в разных организмах, бывают похожими и даже одинаковыми.

С другой стороны, всœе особи одного вида хоть немного, но отлича­ются друг от друга. На Земле нет, к примеру, двух абсолютно одинако­вых людей[VV114] или амеб. Индивидуальную неповторимость каждой особи определяют различия в структуре белков.

Свойства белков определяются прежде всœего их первичной струк­турой, т. е. последовательностью аминокислот в молекуле белка. Информация о первичной структуре белка заключена в последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК. Следовательно, информация о строении и жизнедеятельности как каждой клетки, так и всœего многоклеточного организма в целом за­ключена в нуклеотидной последовательности ДНК. Эта информация получила название наследственной, или генетической информации. Участок ДНК, в котором содержится информация о первичной структуре одного бел­ка, принято называть ген. Это значит, что в молекуле ДНК каждое сообщение закодиро­вано специфической последователь­ностью из четырех знаков-нуклеотидов — А, Г, Т, Ц, подобно тому, как письмен­ные сообщения кодируются знака­ми (буквами) алфавита или азбуки Морзе. Единая система записи информации о первичной структуре белка в виде последовательности нуклеотидов получила название генетического кода.

Свойства генетического кода. Генетический код характеризуется следующими свойствами:

1. Код является триплетным,ᴛ.ᴇ. каждая аминокислота кодиру­ется сочетанием из трех последовательно расположенных нуклеотидов. Такое сочетание из трех нуклеотидов принято называть триплетом,или кодоном. Нетруд­но подсчитать, что число возмож­ных комбинаций из четырех нук­леотидов по три составит 64, что более чем достаточно для кодиро­вания 20 аминокислот, входящих в состав белка. К настоящему времени известно, какие триплеты в ДНК (и в иРНК)[VV115] соответствуют той или иной из 20 аминокислот, входящих в состав белков (табл. ).

2. Код является вырожденным, ᴛ.ᴇ. одна и та же аминокис­лота может кодироваться несколь­кими триплетами (от 2 до 6).

К примеру, в иРНК фенилаланин может кодироваться триплетом УУУ или УУЦ; изолейцин — АУУ, АУЦ, АУА; пролин — ЦЦУ, ЦЦЦ, ЦЦА, ЦЦГ; серии — УЦУ, УЦЦ, УЦА, УЦГ, АГУ, АГЦ.

Исключение составляют метионин и триптофан: каждая из этих аминокислот кодируется только од­ним — АУГ и УГГ, соответственно.

3. Код однозначен,ᴛ.ᴇ. каждый триплет кодирует только одну ами­нокислоту.

4. Код является неперекрывающимся,ᴛ.ᴇ. один и тот же нуклеотид не может входить одновремен­но в состав двух сосœедних трипле­тов.

5.Код непрерывен,или иначе — не имеет знаков препинания. Это значит, что если произойдет выпадение од­ного нуклеотида, то при считыва­нии его место займет ближайший нуклеотид из сосœеднего кодона, из-за чего изменится весь порядок счи­тывания. По этой причине правильное счи­тывание кода с иРНК обеспечива­ется только в том случае, если он считывается со строго определœенно­го пункта. Стартовым кодоном в молекуле иРНК является трипле­ты АУГ.

6. Код универ­салендля всœех живых организмов: одинаковые триплеты кодируют одинаковые аминокислоты. Уни­версальность генетического кода свидетельствует о единстве проис­хождения всœех живых организ­мов.

Таблица 4 Генетический код[VV116]

(первый нуклеотид триплета берут из левого вертикального ряда, второй —

из горизонтального ряда, третий — из правого вертикаль­ного)

Первое основание Второе основание Третье основание
У(А) Ц(Г) А(Т) Г(Ц)  
У(А) Фен Сер Тир Цис У(А)
  Фен Сер Тир Цис Ц(Г)
  Лей Сер А(Т)
  Лей Сер Три Г(Ц)
Ц(Г) Лей Про Гис Apr У(А)
  Лей Про Гис Apr Ц(Г)
  Лей Про Глн Apr А(Т)
  Лей Про Глн Apr Г(Ц)
А(Т) Иле Тре Асн Сер У(А)
  Иле Тре Асн Сер Ц(Г)
  Иле Тре Лиз Apr А(Т)
  Мет Тре Лиз Apr Г(Ц)
Г(Ц) Вал Ала Асп Гли У(А)
  Вал Ала Асп Гли Ц(Г)
  Вал Ала Глу Гли А(Т)
  Вал Ала Глу Гли Г(Ц)

В одной молекуле ДНК может быть закодирована последо­вательность аминокислот для мно­гих белков, ᴛ.ᴇ. в одной хромосоме содержится много генов.

Различают гены, в которых закодирована информация для синтеза белков, и гены с информаци­ей для синтеза тРНК, рРНК.

s1. Что представляет собой наследственная информация? 2. Каким образом хранится наследственная информация в клетках? 3. Что такое генетический код и каковы его свойства?

4.Как вы думаете, каково биологическое значение того факта͵ что большинство аминокислот, входящих в состав белков, закодировано не одним, а несколькими триплетами?

§ 29. Реализация наследственной информации — синтез белка на рибосомах

Процесс биосинтеза белка осуществляется на рибосомах, расположенных в цитоплазме. Носителœем генетической информации является ДНК. Для передачи генетической ин­формации с ДНК, находящейся в ядре, к месту синтеза белка требу­ется посредник. Его роль выполня­ет информационная РНК (иРНК),которая на основе прин­ципа комплементарности синтези­руется на одной из цепей молеку­лы ДНК. Информационную РНК в научной литературе часто называют еще матричной РНК (мРНК).

Транскрипция.Переписывание наследственной информации с ДНК на иРНК принято называть транскрипцией (от лат. транскрипцио —переписывание). Этот процесс происходит следующим образом. Определœенный участок двуцепочечной ДНК раскручивается. Вдоль одной из цепочек (кодирующей) движется фермент РНК-полимераза, соединяя между собой нуклеотиды в растущую цепь иРНК (рис. ). Та­кая иРНК является комплементар­ной транскрибируемой цепи ДНК, а это значит, что порядок нуклеотидов в иРНК строго определœен по­рядком нуклеотидов в ДНК. Так, комплементарным цитидиловому (Ц) нуклеотиду ДНК является гуаниловый (Г) нуклеотид РНК, и наоборот: тимидиловому (Т) — адениловый (А), адениловому — урациловый (У) (не тимидиловый, так как в состав иРНК вместо тимина входит урацил). Синтезируемая цепочка иРНК, пред­ставляет собой точную копию второй (нематричной) цепочки ДНК (только вместо тимина включен урацил). В результате информация о последо­вательности аминокислот в белке переводится[VV117] с «языка ДНК» на «язык РНК». Τᴀᴋᴎᴍ ᴏϬᴩᴀᴈᴏᴍ, одна и та же информация кодируется теперь уже другими знаками (нуклеотидами РНК). Транскрипция может происхо­дить одновременно на нескольких генах одной хромосомы и на генах, расположенных на разных хромо­сомах.

Так как в одной молекуле ДНК может находиться множество генов, очень важно, чтобы РНК-полимера­за начала синтез иРНК со строго определœенного места ДНК, иначе в структуре иРНК будет записана неверная информация. По этой причине в начале каждого гена находится особая специфическая последовательность нуклеотидов, называемая промотором.РНК-полимераза «узнает» промотор, взаимодействует с ним и, таким образом, начинает синтез цепочки иРНК с нужного места. Фермент продолжает синтезировать иРНК, присоединяя к ней новые нуклеотиды, до тех пор пока не дой­дет до определœенной последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК — термина­тора.Эта последовательность нуклеотидов указывает на то, что синтез иРНК нужно прекратить.

У прокариот синтезированные молекулы иРНК сразу же могут взаимодействовать с рибосомами и участвовать в синтезе белков. У эукариот иРНК синтезируется в ядре, в связи с этим сначала она взаимо­действует со специальными ядерными белками и переносится через ядерную мембрану в цитоплазму.

На специальных генах синтези­руются и два других типа РНК — тРНК и рРНК.

Трансляция[BЭ118] . В цитоплазме происходит процесс синтеза белка, ко­торый называют трансляцией.Трансляция (от греч. трансляцио — передача) — это пере­вод[VV119] последовательности нуклеотидов молекулы иРНК в последова­тельность аминокислот молекулы белка (рис.).

В цитоплазме обязательно должен иметься полный набор амино­кислот, необходимых для синтеза белков. Эти аминокислоты образу­ются в результате расщепления белков, получаемых организмом с пи­щей, или синтезируются в самом организме.

Информационная РНК взаимодействует с малой субъединицей рибосомы тем концом, с которого начинается считывание информации. Считывание информации осуществляется в направлении от 5′ к 3′-концу иРНК. Син­тез белка начинается со стартового кодона АУГ.Так как данный кодон кодирует аминокислоту метионин, то всœе белки (за исключени­ем специальных случаев) будут начинаться с метионина. После связывания иРНК с малой субъединицей, к ней присоединяется большая субъединица, которая прикрепляется к поверхности эндоплазматической сети. От стартового кодона молекула иРНК прерывисто, триплет за трип­летом, продвигается через рибосо­му, что сопровождается ростом по­липептидной цепочки.

Выстраивание аминокислот в соответствии с кодонами иРНК осу­ществляется на рибосомах при по­мощи тРНК — главных участников синтеза белка. Благодаря опреде­ленному расположению комплемен­тарных нуклеотидов цепочка тРНК имеет форму, напоминающую лист клевера (рис. ). При этом тРНК имеет акцепторный конец, к кото­рому присоединяется активирован­ная энергией АТФ аминокислота.

В противоположной части моле­кулы тРНК располагается специфи­ческий триплет (антикодон), ответ­ственный за прикрепление по прин­ципу комплементарности к опреде­ленному триплету иРНК (кодон).

Молекула тРНК с присоединœен­ной к ней активированной амино­кислотой своим антикодоном взаимодействует с кодоном иРНК. Затем в соответствии со следующим кодоном иРНК к ней прикрепляется вторая тРНК с ак­тивированной аминокислотой.

В рибосоме оказываются две амино­кислоты, между которыми возни­кает пептидная связь. Первая тРНК, освободившись от аминокис­лоты, покидает рибосому. Далее к образованному дипептиду таким же образом пристраивается третья, чет­вертая и последующие аминокислоты, доставленные в рибосому своими тРНК. Процесс продолжается до тех пор, пока в рибосому не попадет один из трех терминирующих кодонов: УАА, УАГ или УГА, после чего синтез белка прекращается.

Все описанные реакции происходят за очень маленький промежуток времени. Подсчитано, что синтез крупной молекулы белка осуществляется приблизительно за 2 минуты.

Молекула иРНК может связы­ваться одновременно с нескольки­ми рибосомами. Комплекс из иРНК и рибосом (от 5 — 6 до не­скольких десятков) принято называть полисомой. Образование полисом повышает эффективность функци­онирования иРНК, так как позволяет одно­временно осуществлять синтез нескольких идентичных по­липептидных цепей.

После завершения синтеза белка рибосома распадается на две субъединицы, а иРНК под действием ферментов расщепляется на отдельные нуклеотиды. Белковая цепочка в это время оказывается полностью изолированной внутри полости ЭПС, где происходит ее дальнейшее созревание (формирование вторичной, третичной и четвертичной структуры, присоединœение к белковой молекуле небелковых компонентов). В случае если синтез белка осуществлялся на рибосомах, связанных с цитоскелœетом, то синтезированная белковая молекула транспортируется в нужную часть клетки, где принимает соответствующую конформацию и используется.

Τᴀᴋᴎᴍ ᴏϬᴩᴀᴈᴏᴍ, роль нуклеино­вых кислот в биосинтезе белка зак­лючается в преобразовании генети­ческой информации, представлен­ной в виде последовательности нуклеотидов ДНК, в структуру моле­кулы иРНК, а затем в последова­тельность аминокислот в молекуле белка. Реакции синтеза иРНК (транскрипция) и белка (трансля­ция) реализуются по матрицам (ДНК и иРНК соответственно), по­этому они получили названия ре­акций матричного синтеза.

Каждый этап биосинтеза белка катализируется соответствующими ферментами и снабжается энергией за счет расщепления АТФ.

1. Что такое ген? 2. Как осуществляется биосинтез белка в клетке и какова роль нуклеиновых кислот в этом процессе? 3. Какой процесс принято называть транскрипцией? 4. Что такое трансляция? 5. Что такое терминирующие кодоны? 6. Сколько видов тРНК принимает участие в синтезе белков в клетке? 7. Почему синтез всœех типов РНК и белко­вых молекул принято называть реакциями матрич­ного синтеза? 8. Требуют ли процессы синтеза белка затрат энергии? Или, на­оборот, в процессах синтеза белка происходит выделœение энер­гии? 9.Исследования показали, что 34 % общего числа нуклеотидов данной иРНК приходится на гуанин, 18 % — на урацил, 28 % — на цитозин и 20 % — на аденин. Определите процентный состав азотистых оснований двухцепочечной ДНК, слепком с которой является указанная иРНК.

Читайте также

  • — Функция ДНК-хранение наследственной информации

    Нуклеиновые кислоты – ДНК и РНК Функции белков Белки-биополимеры, мономерами которых являются 20 аминокислот Углеводы выполняют 4 основные функции Углеводы – моно-, ди-, полисахариды Липиды—жирные кислоты + глицерин Липиды-особенности и функции … [читать подробенее]

  • — Функция ДНК-хранение наследственной информации

    РНК – рибонуклеиновая кислота, одноцепочечная молекула, состоит из нуклеотидов Нуклеотид РНК – рибоза, остаток фосфорной кислоты, азотистое основание: А-аденин, У –урацил, Г-гуанин, Ц – цитозин. В РНК нет азотистого основания Тимин, а есть Урацил. В РНК аденин… [читать подробенее]

  • 1. Участок молекулы т-РНК, кодирующий информацию об одной аминокислоте: а) кодон, б) антикодон, в) ген, г) триплет? 2.

    Какие органоиды хранители наследственной информации? 3. Как называется участок ДНК кодирующий информацию об одном белке? 4. Какие нуклеиновые кислоты переносят аминокислоты к месту синтеза белка? 5. По какому принципу идет строительство и-РНК по матричной ДНК? 6. Как называют три нуклеотида на и-РНК, кодирующие одну аминокислоту? 7. Как называется первый этап биосинтеза? 8. Где проходит второй этап биосинтеза? 9. Может одну аминокислоту кодировать несколько триплетов? 10. Какие молекулы обеспечивают энергией синтез белка?

    Ответы:

    1-в 2. ДНК 3. Ген 4-информационная 5-по принципу комплимент аресты 6-триплет

    Основные этапы реализации генетической информации

    Реализация генетической информации, закодированной в ДНК, заканчивается синтезом белка. Однако ДНК непосредственно не взаимодействует с белоксинте- зирующей системой, то есть не служит матрицей для синтеза белка. Это различие наглядно иллюстрируется тем, что информация закодирована в хромосомах, которые находятся в ядре, а синтез белка происходит в цитоплазме, на рибосомах. Поэтому возникает необходимость существования специальных переносчиков генетической информации от ДНК к рибосомам. Их роль выполняет особый вид РНК, матричные РНК (мРНК), которые представляют собой точную копию гена. Таким образом, можно выделить 2 этапа реализации генетической информации: транскрипцию и трансляцию.

    Транскрипция (считывание генетической информации ДНК) — ферментативный процесс, при котором генетическая информация, содержащаяся в одной цепи ДНК, используется для синтеза комплементарной нуклеотидной последовательности в цепи мРНК. Матричная РНК выполняет роль передатчика генетической программы от ДНК к рибосомам и, в конечном счете, программы синтеза белка.

    Трансляция — процесс, при котором генетическая информация, содержащаяся в молекуле мРНК, направляет синтез соответствующей аминокислотной последовательности белка.

    По существу это процесс перевода (расшифровки) генетического кода, когда заданная в мРНК последовательность кодонов прочитывается рибосомой как программа и последовательность включения аминокислот в полипептидную цепь. Таким образом, трансляция мРНК приводит к синтезу определенной полипептидной цепи на рибосоме.

    Величайшим открытием XX века явилось открытие вещества наследственности — дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Порядок расположения нуклеотидов и является тем языком, на котором записаны информационные программы развития организма из оплодотворенной яйцеклетки. Однако далеко не вся ДНК состоит из подобных информационных программ. Они в виде отдельных генов вкрап

    Мутации

    Изменения в структуре гена называются мутациями. Эти изменения могут возникать под влиянием факторов внешней и внутренней среды. Мутации могут возникать в половых клетках (генеративные мутации) и передаваться следующим поколениям при половом размножении и проявляются, как правило, во всех клетках потомков, и некоторые из них приведут к развитию наследственных заболеваний Однако мутации могут возникать в соматических клетках (соматические мутации) и наследоваться дочерними клетками, которые образуются в процессе мито- тических делений. Соматические мутации могут находиться не во всех клетках организма, то есть в организме одного и того же индивидуума сосуществуют нормальные и мутантные клетки, что приводит к мозаицизму- наличию в организме клеток, отличающихся по своему генотипу и его фенотипическим проявлениям от других клеток организма.

    Мутации могут быть спонтанными, то есть возникать случайно, и индуцированными, возникновение которых связано лены в ДНК и занимают не более 10-15% общей длины молекулы.

    ДНК отличается от других молекул двумя важными особенностями: способностью самовоспроизводиться и способностью записывать информацию о развитии организма и передавать в поколениях клеток содержащуюся в ней информацию [5] В живой материи ДНК находится, главным образом, в форме двунитевой спирали При размножении или при работе генов одноните- вая цепь ДНК служит матрицей для строительства комплементарной цепи в соответствии с вышеуказанным правилом. А-Т, Г-Ц. Матричная РНК коплементарна одной цепи клеточной ДНК и служит для переноса генетической информации от хромосомы к рибосомам с воздействием разнообразных мутагенных факторов (радиация, температура, химические вещества, лекарства и др)

    По локализации мутации подразделяют на ядерные и митохондриальные (в результате изменения генома ДНК-содержащих клеточных органоидов — митохондрий).

    Изменения в генетическом материале могут происходить на разных уровнях. Если изменения затрагивают один или несколько нуклеотидов внутри одного гена, то возникают генные мутации. Изменения множества нуклеотидов или структуры отдельных хромосом в целом обозначают как хромосомные мутации, а нарушение численности хромосом — как геномные мутации [6].

    Исходя из механизмов возникновения мутаций и характера наследования, все генные болезни подразделяют на моногенные, хромосомные, мультифакто- риальные, генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода. Моногеные болезни являются результатом мутаций в отдельных генах, и их наследование подчиняется законам Менделя Хромосомные наследственные болезни обусловлены изменениями в числе хромосом в геноме человека либо структурными перестройками (аберрациями) в них Фенотипические проявления мультифак- ториальных болезней зависят от сочетан- ного взаимодействия факторов внешней среды и генетических факторов Генетические болезни соматических клеток выделены в особую группу и в достаточной мере не изучены Их примером могут служить некоторые врожденные пороки развития, являющиеся результатом мутации в соматических клетках в критическом периоде эмбриогенеза Болезни несовместимости матери и плода по антигенам развиваются в результате иммунологической реакции матери на антигены плода (например, гемолитическая болезнь новорожденных, возникающая в результате несовместимости матери и плода по резус-антигену) В некоторых популяциях данная патология встречается довольно часто (до 1% новорожденных)

    Каждая из групп болезней, в свою очередь, подразделяется на подгруппы Так, моногенные болезни разделяются на ауто- сомно-доминантные, аутосомно-рецессив ные и сцепленные с X хромосомой Муль- тифакториальные болезни объединяют врожденные пороки развития (аномалии), проявляющиеся уже при рождении, и обычные, широко распространенные в детской популяции, но часто проявляющиеся в зрелом возрасте болезни (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, ряд психических болезней и др)

    Генные мутации, затрагивающие один или несколько нуклеотидов внутри отдельного гена, подразделяют на две группы первую — обусловливает сдвиг рамки считывания (мутации, приводящие к сдвигу считывания триплетов в процессе трансляции полипептидной цепи), вторую — генные мутации, связанные с заменой пар оснований С заменой оснований связано до 20% спонтанных мутаций, а остальные 80% мутаций возникают в результате различных делеций и вставок

    Выделяют два типа замены оснований а) транзиции — замена одного основания на другое, например, пуринового на пури- новое, пиримидиновое на пиримидиновое (A—»G, С-»Т), б) трансверсии, когда меняется пуриновое на пиримидиновое основание (А-»С, G-»T) Такие изменения могут возникать спонтанно или происходить под влиянием различных мутагенов Мутации со сдвигом рамки считывания представляют собой вставки или выпадения одной или нескольких пар нуклеотидов В зависимости от места нарушения может меняться количество кодонов и, соответственно, возникают изменения в белках, их кодирующих

    Различные нарушения в нуклеотидной последовательности ДНК по-разному проявляются в фенотипе — от молчащей мутации (молчащая замена), не оказывающей влияния на структуру и функцию белка, до тяжелой патологии По функциональному значению генные мутации можно подразделить на 3 группы 1) мутации, ведущие к полной потере функции, 2) мутации, ведущие к изменению мРНК и первичных биохимических продуктов и 3) доминатно- негативные, в результате которых изменяются свойства белков и возникает повреждение клеток

    Наибольшее повреждающее действие связано с нонсенс-мутациями, приводящими к образованию кодонов-терминато- ров, прекращающих синтез белка Деле- ции или инсерции (вставки), не кратные трем нуклеотидам и, следовательно, вызывающие сдвиг рамки считывания, также могут прекращать синтез белка или привести к образованию бессмысленного белка, который отличается нестабильностью и быстро разрушается Однако могут возникать замены нуклеотидов в кодирующей части гена — миссенс-мутации, приводящие к замене аминокислоты в белке и частичной или полной потере функции белка Обнаружены и другие типы мутаций — сплайсинговые мутации, затрагивающие сайты на стыке экзонов и интронов и сопровождающиеся либо вырезанием экзона и образованием делетированного белка, либо вырезанием интронной области и трансляцией бессмысленного белка, такие мутации, как правило, ведут к тяжелому течению заболевания Мутации могут затрагивать регуляторную часть гена — так называемые «регуляторные мутации», их фенотипическое проявление определяется пороговым уровнем концентрации белка, при котором еще сохраняется его функция В последние годы внимание исследователей привлечено к особому классу мутаций — динамическим мутациям, или мутациям экспансии, при которых наблюдается патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов, локализованных в кодирующих и регуляторных частях гена. При превышении определенного критического уровня по числу повторов наблюдается появление патологического фенотипа Например, развитие синдрома ломкой хромосомы X связано с накоплением в гене FMR-1 (на хромосоме Xq27 3) нуклеотидных повторов типа CGG более 200 единиц (при норме 6-42), после которого формируется выраженная клиническая картина болезни Гэнные мутации идентифицируют с помощью различных методов молекулярно-генетического анализа, таких как гибридизации /л situ (FISH-метод), полимеразной цепной реакции (PCR-метод), химического расщепления некомплементарных сайтов (СМС-ме- тод), анализа конформационного полиморфизма однонитевой ДНК (SSCP-ме- тод), денатрурирующий гель-электрофореза (DGGE-метод) и др

    Хромосомные нарушения, связанные с изменением структуры хромосом или их численного состава, представлены в разделе «Хромосомные болезни»

    Нуклеиновые кислоты имеют первостепенное биологическое значение и представляют собой сложные высокомолекулярные биополимеры, мономерами которых являются нуклеотиды. Нуклеиновые кислоты обеспечивают хранение и передачу наследственной (генетической) информации в живых организмах.
    Существует два типа нуклеиновых кислот: ДНК и РНК. ДНК входит в основном в хроматин ядра, хотя небольшое её количество содержится и в некоторых органоидах (митохондрии, пластиды). РНК содержится в ядрышках, рибосомах и в цитоплазме клетки.
    ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это молекула, состоящая из двух спирально закрученных полинуклеотидных цепей. Структура ДНК была расшифрована Д.Уотсоном и Ф.Криком в 1953 году. Мономером ДНК является дезоксирибонуклеотид, состоящий из азотистого основания (аденина (А), цитозина (Ц), тимина (Т) или гуанина (Г)), пентозы (дезоксирибозы) и фосфата. Нуклеотиды соединяются в цепь за счет остатков фосфорной кислоты, расположенных между пентозами; в полинуклеотиде может быть до 30 000 нуклеотидов.Последовательность нуклеотидов одной цепи комплементарна (т.е. соответствует) последовательности в другой цепи за счет водородных связей между комплементарными азотистыми основаниями (две водородные связи между А и Т и три между Г и Ц).(см.рисунок)
    Роль ДНК в клетке заключается в хранении, воспроизведении и передаче генетической информации.
    РНК (рибонуклеиновая кислота) – это молекула, состоящая из одной цепи нуклеотидов. Рибонуклеотид состоит из одного из четырех азотистых оснований, но вместо тимина (Т) в РНК урацил (У), а вместо дезоксирибозы – рибоза.
    В клетке имеются разные виды РНК:
    · т-РНК (транспортная РНК) составляет до 10% от всей РНК клетки и состоит из 75-85 нуклеотидов. Молекулы т-РНК транспортируют аминокислоты из цитоплазмы в рибосомы.
    · и-РНК (информационная РНК) состоит из 300 — 30 000 нуклеотидов и составляет примерно 5% от всей РНК, содержащейся в клетке. Она представляет собой копию определенного участка ДНК (гена). Молекулы и-РНК выполняют роль переносчиков генетической информации от ДНК к месту синтеза белка (в рибосомы) и непосредственно участвуют в сборке его молекул.
    · р-РНК (рибосомальная РНК) составляет основную часть РНК (около 85 %). Она входит в состав рибосом. Молекулы р-РНК включают 3-5 тыс.

    нуклеотидов. Считают, что р-РНК обеспечивает определенное пространственное взаиморасположение и-РНК и т-РНК.

    (текст)



    Источник: magictemple.ru


    Добавить комментарий