Как наследственность влияет на человека

Как наследственность влияет на человека


Факторы развития личности: роль наследственности, влияние среды, воспитания и активности на развитие личности

Биологические и социальные факторы в развитии личности.

Человек характеризуется как:

— существо разумное;

— существо социальное: бытие человека связано с социальной организацией;

— существо созидающее. Активность человека реализуется через: труд, общение, познание, игру. В любом виде деятельности человек действует в соответствии с планом, который заранее возникает в его голове;

— существо, которое производит символы (наиболее важным символом является слово).

Личность – вершина человека. Человек как личность характеризуется:

— развивающимся самосознанием, являющимся основой формирования умственной активности и самостоятельности личности в ее суждениях и действиях, и ориентированным, прежде всего, на познание себя, усовершенствование себя и поиск смысла жизни;

— активностью – стремлением зайти за приделы реализованных возможностей, за рамки ролевых предписаний; расширить сферу деятельности;

— наличием «Я-образа» — системы представлений человека о себе реальном, себе ожидаемом, себе идеальном, которые обеспечивают единство и тождественность его личности и обнаруживаются в самооценках, чувстве самоуважения, уровне притязаний и т.д.;

— способностями, свойствами и качествами, обеспечивающими успешность в выполнении определенной деятельности;

— характером, представляющим собой совокупность устойчивых индивидуальных свойств человека, обуславливающую типичные для него способы поведения и эмоционального реагирования.

— является носителем и выразителем социальных ценностей, опыта, норм, установок, культуры и ролей;

— субъект совместной деятельности и общения;

— цель, объект и субъект воспитания и самовоспитания.

Личность – вершина человека. Индивидуальность – это его глубина. Индивидуальность – это непохожесть, своеобразие и отличие одного человека от другого. Но это не только характеристика его неповторимости и уникальности, но и характеристика соотношения свойств, заданными природными и социальными условиями существования, и свойств, проявляющихся в результате актов свободного выбора и творчества самого человека, значит индивидуальность выделяется особыми чертами характера, темперамента, своеобразием творческой деятельности.

Можно говорить о физической, биохимической и соматической индивидуальности.

Физическая индивидуальность Биохимическая индивидуальность Соматическая индивидуальность

Рост, вес тела, прочность костей, сила и скорость сокращения мышц, давление крови, расположение центра тяжести, объем легких – эти характеристики взаимосвязаны друг с другом и изменение одних ведет к изменению других.

Эти параметры неизбежно влияют и на работу других уровней: · Большая масса тела, тесно связана с биохимическими сдвигами и изменениями в работе гормональной системы. Она может повлиять на привлекательность человека и, как следствие, привести к изменению его отношений с другими людьми, что, в свою очередь, может вызвать изменения характера и т.д.

Большой рост или размеры тела вызывают дополнительные расходы на питание, одежду, обувь, что требует больших заработков и может повлиять на выбор профессии, рабочего поста и т.д.

Существование особых закономерностей протекания биохимических процессов, неповторимой структуры белка в каждом организме, особенностей строения всех типов тканей давно доказано специальными биохимическими исследованиями.

Этот тип индивидуальности является весьма устойчивым и мало изменяется в течение жизни. Известно, что чужеродный белок отторгается организмом, а любой биохимический сдвиг, вызванный искусственно, ведет к многочисленным, часто весьма негативным последствиям.

Естественные изменения, например перестройка обменных процессов в периоды полового созревания, беременности, старения и т.п., протекают под контролем генетических факторов и неизбежно вызывают многочисленные последствия на всех уровнях интегральной индивидуальности, включая и такой устойчивый и мало изменяющийся под влиянием других уровней, как темперамент.

Этот уровень отвечает за взаимосвязанную работу отдельных органов и их интеграцию в целостный организм. Ясно, что гипофункция, например печени или легких, ведет к многочисленным изменениям в функционировании других органов даже при отсутствии выраженной патологии, т. е. соматического заболевания.

Наиболее тесно данный уровень индивидуальности связан с двумя предыдущими, но легко прослеживаются его связи и со всеми другими уровнями.

Например, физическое здоровье и красота человека могут влиять на развитие его личности, но не прямо, а через те отношения, в которые вступает или не может вступить человек с другими людьми, через те формы деятельности, которые могут быть доступны или недоступны ему.

Рассмотрим подробно, какие факторы влияют на развитие личности человека.

Роль наследственности в развитии личности человека.

Под наследственностью понимается воспроизведение у потомков биологического сходства с родителями.

Наследственност – это генетическая программа человека, определяющая его генотип.

Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие как то общее, что делает человека человеком, так и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга.

1. Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает, прежде всего, продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления.

2. От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.

3. Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор.

4. Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства – карликовость.

5. К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.

6. По наследству передаются задатки к различным видам деятельности.

У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках. Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил.

Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Но педагоги и психологи признают, что может быть неблагоприятная для развития интеллектуальных способностей наследственность. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания.

Очень важен вопрос о наследовании моральных качеств и психики. Ведущим положением отечественной педагогики было утверждение, что все психические и моральные качества личности не наследуются, а приобретаются в процессе взаимодействия организма с внешней средой. Считалось, что человек не рождается ни злым, ни добрым, ни щедрым, ни скупым, а тем более ни злодеем или преступником. Дети не наследуют моральных качеств родителей, в генетических программах человека не заложена информация о социальном поведении.

В западной педагогике доминирует утверждение о том, что нравственные качества человека биологически обусловлены. Люди рождаются добрыми или злыми, честными или лживыми, природой человеку дается драчливость, агрессивность, жестокость, алчность (М. Монтессори, К. Лоренц, Э. Фромм, А. Мичерлик и др.).

Последнее время позицию о генной обусловленности социального поведения начинают занимать и отечественные специалисты. Академики П.К. Анохин, Н.М. Амосов и др. высказываются в пользу наследственной обусловленности нравственности человека и его социального поведения.

Влияние среды на развитие личности.

Реальная действительность, в условиях которой происходит развитие человека, называется средой. На развитие личности человека оказывает влияние природно-географическая среда, макросреда – общество, в совокупности всех его проявлений, микро – среда – ближайшее окружение человека. Абстрактной среды не бывает. Есть государство, конкретные условия жизни человека, его семья, школа, друзья. Естественно, что человек достигает более высокого уровня развития, где близкое и далекое окружение предоставляет ему наиболее благоприятные условия.

Огромное влияние на развитие человека в детстве оказывает домашняя среда.

Роль воспитания в развитии личности.

Влияние наследственности и среды корректируется воспитанием. Воспитание – главная сила, способная дать обществу полноценную личность.

Эффективность воспитательного воздействия заключается в целенаправленности, систематичности и квалифицированном руководстве. Каковы же виды влияния в воспитании и механизмы воздействия на ребенка?

Влияние в воспитании – форма осуществления функций педагога, деятельность воспитателя, в едином процессе социального взаимодействия, приводящая к изменению каких-либо особенностей индивидуальности воспитанника, его поведения и сознания.

Индивидуально-специфическое – передача ребенку образцов личностной активности, в которых выражаются его индивидуально-психологические характеристики (доброта, общительность и т.д.) Функционально-ролевое – форма осуществления взаимодействия с учениками, в результате которого дети учатся социальным ценностям и поступкам. Ненаправленное – воздействие не нацеленное на определенный объект.

Направленное – воздействие, ориентированное на определенных детей или конкретные личностные качества учащихся, их поступки. Прямое – проявление учителем своей позиции и связанных с ней требований к ученику. Косвенное – воздействие, направленное на окружающую среду.

Механизмы воздействия на ребенка:

В процессе воспитания существует четыре основных механизма воздействия:

1. Убеждение – логически аргументированное воздействие на рациональную сферу сознания учеников. Создание, усиление или изменение взглядов, оценок, установок.

2. Внушение – воздействие на сознание ученика.

3. Заражение – бессознательное подчинение группы воспитанников эмоциональному воздействию воспитателя.

Заражение осуществляется через передачу психологического настроя.

4. Пример – действия, которому подражают. Действие как пример чего-либо.

Нужно помнить, что слабость воспитания в том, что оно осуществляется на сознании человека и требует усилий с его стороны, в то время как наследственность и среда действуют бессознательно и подсознательно. Воспитанием можно добиться многого, но полностью изменить человека нельзя. В судьбы людей воспитание вносит различную лепту – от самой незначительной до максимально возможной.

Если воспитатель хочет воспитать ребенка, то он должен привлечь его к деятельности, которая совершенствует окружающую ребенка среду. Если к такой деятельности ребенок не будет привлечен, то и воспитания в положительном смысле этого слова не будет.

Признание деятельности личности ведущим фактором ее развития ставит вопрос о целенаправленной активности, саморазвитии личности, т.е. непрерывной работе над самим собой, над собственным духовным ростом. Личность из объекта воспитания должна перейти в статус субъекта.

Субъект – это личность, для деятельности которой характерны четыре качественные характеристики:

— самостоятельная;

— предметная;

— совместная;

— творческая.

Решая ту или иную педагогическую задачу, воспитатель побуждает воспитанников к определенной деятельности или предотвращает нежелательные действия. Для того, чтобы воспитанники начали проявлять собственную активность, это влияние должно быть ими осознано, превратиться во внутренний побудитель, в мотив деятельности.

На определенной стадии развития личности, ее интеллектуальных способностей и общественного самосознания человек начинает понимать не только внешние для него цели, но также цели своего собственного воспитания. Он начинает относиться к самому себе как к субъекту воспитания. С возникновением этого нового, весьма своеобразного в развитии личности фактора человек сам становится воспитателем.

Самовоспитани – систематическая и сознательная деятельность человека, направленная на саморазвитие и формирование базовой культуры личности.

Поэтому мировая педагогика все больше рассматривает воспитанника как от природы деятельное, внутренне активное существо, обеспеченное необходимыми задатками и стимулами для саморазвития, а воспитание – как объективно-субъективный процесс саморазвития и самовоспитания детской личности в системе организованных и стихийных взаимодействий и отношений. Речь идет о природной субъектной активности индивида, формирующегося под воздействием потребностей, инстинктов, влечений, желаний способностей, стремления к самопроявлению и самоутверждению.

Для педагогики имеет большое значение не то, что выделил или не выделил индивид себя сознательно из своего окружения, а выделен ли он окружением – системой воспитания прежде всего – из социального целого и признан ли в качестве субъекта – индивидуальности, наделенного активностью и способностями, которые с первых мгновений жизни ребенка нужно сохранят, развивать, а в случае необходимости исправлять при его активном участии, посредством его деятельности. Если педагогика этого не признает, если воспитание этим положением субъектности воспитанника не руководствуется, то это не педагогика, а наука о дрессировке и практическом натаскивании.

Деятельность как фактор развития личности.

Влияние на развитие наследственности, среды и воспита­ния дополняется еще одним чрезвычайно важным фактором — деятельностью личности. Под этим понимается все многообра­зие занятий человека, все то, что он делает. Из глубины веков дошли до нас мудрые наблюдения: «Скажите мне, что и как делает ребенок, и я скажу вам, каким он вырастет»; «Ни один бездельник еще ничего не достиг»; «Сколько пота — столько успеха»; «Человек сам кузнец своего счастья»; «Кто рано вста­ет, тому Бог дает»; «По труду и честь»; «Творение указывает на творца» и т. п.

Словом, очевидна прямая связь между результа­тами развития и интенсивностью деятельности. Это еще одна общая закономерность развития, которую можно сформулировать так: чем больше работает человек в определенной области, тем выше уровень его развития в этой области. Разумеется, пределы действия этой закономерности не безграничны, а оп­ределяются «сдерживающими» факторами — способностями, возрастом, интенсивностью и организацией самой деятельно­сти и другими.

В процессе деятельности происходит всестороннее и цело­стное развитие личности человека, формируется его отношение к окружающему миру. Чтобы деятельность привела к формиро­ванию запроектированного образа личности, ее нужно органи­зовать и разумно направить. В этом самая большая сложность практического воспитания. К сожалению, во многих случаях оно не может предоставить возможностей для развития; воспи­танники порой лишены самого необходимого — активного участия в общественной, трудовой, познавательной деятельно­сти, обречены на ее пассивное созерцание и затверждение го­товых истин.

Основные виды деятельности детей и подростков — игра, учение, труд. По направленности выделяется познавательная, общественная, спортивная, художественная, техническая, ремес­ленническая, гедоническая (направленная на получение удоволь­ствия) деятельность. Особый вид деятельности — общение.

Деятельность может быть активной и пассивной. Даже са­мый маленький ребенок уже проявляет себя как активное су­щество. Он предъявляет требования к взрослым, сверстникам, выражает свое отношение к людям, предметам. В дальнейшем под влиянием среды и воспитания активность может как повы­шаться, так и снижаться. Можно привести сколько угодно примеров, когда человек занят, много работает, но действует без желания, без настроения, как говорится, спустя рукава. Ра­зумеется, такая деятельность к высоким результатам не ведет.

Хорошее развитие обеспечивается только активной, эмоцио­нально окрашенной деятельностью, в которую человек вклады­вает всю душу, в которой полностью реализует свои возмож­ности, выражает себя как личность. Такая деятельность приносит удовлетворение, становится источником энергии и вдохно­вения. Вот почему важна не столько деятельность сама по себе, сколько активность личности, в этой деятельности проявляю­щаяся.

Активность в обучении позволяет школьнику быстрее и успешнее осваивать социальный опыт, развивает коммуникативные способности, формирует отношение к окружающей дей­ствительности. Познавательная активность обеспечивает интеллектуальное развитие ребенка. Для нее характерна не только потребность решать познавательные задачи, но и необходи­мость применять полученные знания на практике. Трудовая ак­тивность стимулирует быстрое и успешное формирование ду­ховного и нравственного мира личности, определяет готов­ность много и успешно трудиться.

Все проявления активности имеют один и тот же постоян­ный источник — потребности. Многообразие человеческих по­требностей порождает и многообразие видов деятельности для их удовлетворения. Показать растущему человеку полезные максимально ослабить ложные направления активности — по­стоянная и одновременно очень сложная задача воспитания. Сложность в том, что потребности и мотивы деятельности в пе­риод интенсивного становления человека очень подвижны и пе­ременчивы. На различных возрастных ступенях должны опера­тивно меняться виды и характер деятельности. Массовое школьное воспитание не всегда успевает за этими переменами, а должно успевать, чтобы не допускать необратимых последствий.

Активность самого человека — непременное условие разви­тия его способностей и дарований, достижения успеха. Какие бы прекрасные воспитатели ни опекали ребенка, без собствен­ного труда он мало чего достигнет. К.Д. Ушинский отмечал, что ученик должен учиться сам, а педагог дает ему материал для учения, руководит учебным процессом. Следовательно, при правильном воспитании школьник не столько объект пе­дагогического воздействия, сколько субъект, т. е. активный участник собственного воспитания.

Активность личности, как и деятельность, имеет избира­тельный характер. Развитие личности происходит под воздей­ствием не любых, не всяких влияний, а главным образом тех из них, которые выражают потребности самого человека, обра­щены к его личности, опираются на его собственное отноше­ние к действительности. «Главное дело воспитания как раз в том и заключается, — писал С.Л. Рубинштейн, — чтобы тыся­чами нитей связать человека с жизнью — так, чтобы со всех сторон перед ним вставали задачи, для него значимые, для него притягательные, которые он считает своими, в решении которых он включается.

Это важней всего потому, что главный источник всех нравственных неполадок, всех вывихов в поведении — это та душевная пустота, которая образуется у людей, когда они становятся безучастными к окружающей их жизни’, отходят в сторону, чувствуют себя в ней посторонними наблю­дателями, готовыми на все махнуть рукой, — тогда им все ста­новится нипочем».

Активность личности не только предпосылка, но и резуль­тат развития. Воспитание достигает цели, когда ему удается сформировать общественно активную, инициативную, творчес­кую личность, приносящую радость себе и людям. Разумная, педагогически выверенная организация деятельности школьни­ка обеспечивает активность во всех ее проявлениях. Ставить подрастающего человека в позицию активного деятеля, воору­жать его такими способами деятельности, которые дают воз­можность активного приложения сил, изучать его личностное своеобразие, всемерно раскрывать его потенциальные возмож­ности — таковы функции воспитателя, разумно направляюще­го процесс развития личности.

Влияние наследственности на развитие личности

Установлено, что процесс и результаты человеческого развития детерминируются совместным воздействием трех генеральных факторов: наследственности, среды и воспитания. Следующая схема иллюстрирует взаимоотношение основных факторов развития.

Врожденные + унаследованные предрасположения

Базу образуют врожденные и унаследованные предрасположения, обозначенные обобщающим термином «наследственность». Врожденные и унаследованные предрасположения развиваются при воздействии главных внешних влияний — среды и воспитания. Взаимодействие этих факторов может быть либо оптимальным (равносторонний треугольник), либо при переоценке одного или другого внешнего слагаемого (вершины С1 или С2) негармоничным. Также возможно, что врожденная и унаследованная база недостаточно развиваются как средой, так и воспитанием (треугольник АВС3). Данная схема должна одновременно демонстрировать, что ни один фактор не действует самостоятельно, что результат развития зависит от их согласованности.

Природное (биологическое) в человеке это то, что связывает его с предками, а через них со всем живым миром. Отражение биологического — наследственность. Под наследственностью понимается передача от родителей к детям определенных признаков и особенностей. Носители наследственности — гены (от греч. «рождающий»).Современная наука доказала, что свойства организма зашифрованы в своеобразном генном коде, хранящем и передающем всю информацию о свойствах организма. Генетика расшифровала наследственную программу развития человека, однако использовать эти данные для управления развитием и формированием человека пока не представляется возможным. Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие как то общее, что делает человека человеком, так и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга. Детерминированная часть программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления. От родителей к детям передаются внешние признаки, в частности особенности телосложения, цвет волос, глаз и кожи. Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус—фактор. Унаследованные физические особенности человека предопределяют видимые и невидимые различия людей. К детерминированным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов. Изъяны, недостатки нервной деятельности родителей, в том числе и патологические, вызывающие психические расстройства, болезни (например, шизофрения) также могут передаваться потомству. Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства — карликовость, например. Отрицательное влияние на потомство оказывают алкоголизм и наркомания родителей. Переменная, или вариативная, часть программы обеспечивает развитие систем, помогающих организму человека приспособиться к изменению условий существования. Обширнейшие незаполненные области наследственной программы открыты для последующего дообучения. Каждый человек дополняет эту часть программы самостоятельно. Этим природа предоставляет человеку исключительную возможность для реализации своей человеческой потенции путем саморазвития и самосовершенствования. Таким образом, необходимость воспитания заложена в человеке природой. Жестко запрограммированных наследственных признаков хватает для выживания животному, но не человеку.

Педагогический аспект исследований закономерностей человеческого развития охватывает изучение таких главных проблем, как наследование интеллектуальных, специальных, социальных, моральных (духовных) качеств. Чрезвычайно важен вопрос о наследовании интеллектуальных качеств. Что наследуют дети: готовые способности к определенному виду деятельности или только предрасположения, задатки? Рассматривая способности как индивидуально-психологические особенности личности, условия успешного выполнения определенных видов деятельности, педагоги отличают их от задатков- потенциальных возможностей для развития способностей. Анализ фактов, накопленных в экспериментальных исследованиях, позволяет ответить на поставленный вопрос однозначно: наследуются не способности, а только задатки. Унаследованные человеком задатки реализуются или нет в зависимости от того, получит ли человек возможности для перехода наследственной потенции в конкретные способности, обеспечивающие успех в определенном виде деятельности. Удастся ли индивиду развить свой талант — зависит от обстоятельств: условий жизни, среды, потребностей общества, наконец, от спроса на продукт той или иной человеческой деятельности.

Особенно острые споры вызывает вопрос о наследовании способностей к интеллектуальной (познавательной, учебной) деятельности. Педагоги-гуманисты исходят из того, что все нормальные люди получают от природы высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил и способны практически к неограниченному духовному развитию. Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Видный генетик академик Н.П. Дубинин считает, что для нормального мозга нет генетической обусловленности вариаций интеллекта и что распространенное мнение, будто бы уровень интеллекта передается от родителей к детям, не соответствует результатам научных исследований. Вместе с тем педагоги всего мира признают, что может быть неблагоприятная для развития интеллектуальных способностей наследственность. Отрицательные предрасположения создают например, вялые клетки коры головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, некоторые наследственные психические заболевания. Многие педагоги, опираясь на новейшие исследования, считают доказанным факт наличия интеллектуального неравенства людей и первопричиной его признают биологическую наследственность. Задатки к познавательной деятельности, предопределяющие воспитательные и образовательные возможности, наследуются людьми в неодинаковой мере. Из этого делается вывод, что человеческая природа не поддается усовершенствованию, интеллектуальные способности остаются неизменными и постоянными, улучшения человека через генетику не достигается. Лишь воспитание способно постепенно его облагородить. Понимание особенностей наследования интеллектуальных задатков предопределяет практические пути воспитания и обучения людей. Современная педагогика делает акцент не на выявления различий и приспособлении к ним воспитания, а на создании равных условий для развития имеющихся у каждого человека задатков. Большинство зарубежных педагогических систем исходит из того, что воспитание должно следовать за развитием, оно лишь помогает вызреванию того, что заложено в человеке от природы, и поэтому должно быть лишь приспособлено к задаткам и способностям человека. В определении специальных задатков между представителями различных педагогических систем нет особых разногласий.

Специальными называются задатки к определенному виду деятельности. Установлено, что дети, обладающие специальными задаткам и, достигают значительно более высоких результатов и продвигаются быстрыми темпами в избранной области деятельности. При сильной выраженности таких задатков они проявляются в раннем возрасте, если человеку предоставляются необходимые условия. Специальными задатками являются музыкальные, художественные, математические, лингвистические, спортивные и другие. Кроме биологической наследственности существенное влияние на развитие человека оказывает социальная наследственность, благодаря которой он активно усваивает социально-психологический опыт родителей и всех, кто его окружает (язык, привычки, особенности поведения, нравственные качества и т.д.). Понятие социального наследования ввел в научный оборот известный российский генетик Н.П. Дубинин. Особенно важен вопрос о наследовании моральных задатков. Ведущим положением советской педагогики долгое время было утверждение о том, что эти качества личности не наследуются, а приобретаются в процессе взаимодействия с внешней средой. Считалось, что человек не рождается ни злым, ни добрым, ни щедрым, ни скупым, а тем более ни злодеем или преступником. Дети не наследуют моральных качеств своих родителей, в генетических программах человека не заложена информация о социальном поведении. Каким станет человек, полностью зависит от среды и воспитания. Вместе с тем в западной педагогике распространено утверждение о том, что нравственные качества человека биологически обусловлены. Люди рождаются добрыми или злыми, честными или лживыми, природой человеку дается агрессивность, жестокость, алчность (М. Монтессори, К. Лоренц, Э. Фромм, А. Мичерлик и др.). Основанием для таких выводов служат данные, полученные при изучении поведения человека и животных. Если наука признает наличие инстинктов и рефлексов у животных и людей (Павлов И.П.), а инстинкты наследуются, то почему же их наследование людьми должно приводить к действиям, отличным от действий животных? Так делается вывод, что и поведение животных и человеческое поведение, в ряде случаев инстинктивно, рефлекторно, основывается не на высшем сознании, а на простейших биологических рефлексах. Многие отечественные ученые в последнее время все более определенно поддерживают мнение о генной обусловленности социального поведения.

Человек как биологический вид подвергается очень незначительным изменениям за всю известную людям историю своего развития. Это еще одно веское доказательство неизменности человеческой природы, жесткой генной регламентации человеческой сущности. Изменение вида человека может произойти лишь тогда, когда ученые получат средства для практического вмешательства в генный код. Что таят в себе подобные попытки — благо или зло, к чему они могут привести сейчас трудно предположить. Почему одни люди свершают преступления, а другие нет? Этот вопрос давно волнует человечество. Еще в 70—х гг. ХIХ в. врач одной из итальянских тюрем Чезаре Ломброзо на основе своих исследований заявил, что преступниками не становятся, а рождаются. Неблагоприятная наследственность — вот основная причина преступного поведения. Прирожденного преступника легко отличить от остальных людей уже по внешнему виду. У него сплющенный нос, редкая борода, низкий лоб, огромные челюсти, высокие скулы, приросшие мочки ушей и т.п. Люди с преступными наклонностями не чувствительны к боли, у них чрезвычайно острое зрение, они ленивы, склонны к оргиям, их неодолимо влечет к совершению зла ради самого зла. Им присуще желание не только лишить жизни свою жертву, но и изуродовать труп, терзать тело жертвы, упиться ее кровью. Ч. Ломброзо разработал детальную таблицу признаков «врожденного преступника», которую настоятельно советовал использовать. Путем обследований и измерений физических особенностей подозреваемых решается, с прирожденным преступником или нет столкнулось правосудие. Прирожденного преступника следует «измерить, взвесить и повесить», остальных можно перевоспитывать. Основой теории Ломброзо послужило положение о том, что в сфере социальной жизни, как и в природе, действует принцип «выживания наиболее приспособленных». Если он вереи, то значит, общество бессильно искоренить преступность. Оно не в состоянии повлиять на генную наследственность преступника и изменить его поведение. Между тем успехи генной инженерии уже позволяют исправлять некоторые нарушения в генной программе человека, но дойдет ли дело до реконструкции «генов преступности», пока неизвестно.

Что такое наследственность?

Сможет ли в семье кареглазых родителей родиться голубоглазый малыш? Чтобы не гадать на кофейной гуще, достаточно подробнее изучить особенности наследственности генов. Что такое наследственность, как сочетание генов может повлиять на характер и внешность ребенка — попытаемся разобраться в основах генетики вместе.

Что такое наследственность

Наследственность — это умение организма передавать потомкам собственные признаки и особенности развития или свойство быть похожим на родителей. Например, ребенок может перенять определенные черты характера, внешности, задатки, тип обмена веществ и заболевания родителей — любые признаки, характерные для данного биологического вида. Все это возможно благодаря молекулам ДНК — генетическому материалу клеточных организмов. В то же время каждый отдельный индивид всегда имеет и собственные отличительные признаки и особенности.

Краткая история генетики — науки о наследственности

  • Античность — естественный интерес к проявлению наследственности
    Наследственностью занимается специальная наука — генетика. Самые первые человеческие подозрения, что какие-то особенности могут передаваться из поколения в поколение, появились еще во времена античности. Еще Аристотель, Гиппократ и другие известные древние греки пытались ответить на важные биологические вопросы. Их интересовало, что переносит наследственные задатки, каким образом это происходит и какие именно свойства передаются потомству чаще всего.
  • Середина XIX века — научные основы генетики
    Однако создание базы научных представлений отмечено серединой XIX века — именно тогда ученый Г. Мендель изучал дискретность наследственных факторов и разработал особые законы скрещивания.
  • XX век — активное развитие генетики
    Благодаря изысканиям ученого с начала XX века генетика и оформилась как наука, да еще начала переживать настоящий бум. Сначала на весь мир прогремела идея о том, что признаки передаются от одного поколения к другому благодаря генам — так появилась генная теория. В 1953 году английский биофизик Ф. Крик и американский биофизик Дж. Уотсон создали структурную модель дезоксирибонуклеиновой кислоты, которую сегодня видел каждый — это макромолекула ДНК в виде двойной спирали. С этого момента процесс наследования стали воспринимать как передачу генетической информации, которая находится в химическом строении ДНК. Потом появилась инновационная генная инженерия, которая сегодня позволяет создавать и конструировать искусственные генетические системы.

Сейчас благодаря развитию генетики мы знаем главные качества наследственности, можем разобраться в ее свойствах и закономерностях.

Виды генетики

Генетику человека разделяют на несколько разделов:

  • Популяционная генетика.
    Изучает генофонд популяции, генетические процессы в больших группах людей, которые происходят под влиянием мутации, при определенных браках, отбора, миграции или изоляции населения. Также она изучает закономерность формирования человеческого генотипа.
  • Биохимическая генетика человека.
    Занимается изучением механизмов генетического контроля различных биохимических процессов. Для этого используются передовые методы биохимии: электрофорез, хроматография, анализы и т.д.
  • Цитогенетика.
    Главным образом изучает материальные носители наследственности — хромосомы, их поведение, функции и строение. Основываясь на полученных данных, цитогенетика исследует закономерности развития и наследования признаков организмов.
  • Иммуногенетика.
    Выделяется благодаря установлению многих иммунологических признаков. В основном это антигены лейкоцитов и эритроцитов, белковые группы сыворотки крови. Иммуногенетика занимается изучением наследственных факторов иммунитета, закономерности наследования антигенных факторов.

Виды наследственности

Ядерная или хромосомная наследственность человека

Этот вид наследственности связан с передачей наследственных признаков, расположенных в хромосомах ядра.

Критерии типов ядерной наследственности:

  • аутосомно-рецессивный тип наследования встречается не в каждом поколении. Дети избегут наследования, если признак имеется лишь у одного родителя. В иных случаях наследование возможно;
  • аутосомно-доминантный тип наследования — ребенок может унаследовать этот признак у одного из родителя. По этой причине этот тип наследования встречается в каждом поколении;
  • голандрический тип наследования передается по мужской линии, так как является исключительно мужским признаком;
  • рецессивный тип наследования с Х – хромосомой ребенок может унаследовать в редких случаях. У девочки может проявиться этот признак, если он есть у отца;
  • доминантный тип наследования с Х – хромосомой наследуется девочками в 2 раза чаще.

Цитоплазматическая или нехромосомная наследственность

Эта наследственность осуществляется с помощью молекул ДНК, находящихся вне хромосом, в пластидах и митохондриях.

Наследственность и заболевания

Часто вместе с чертами характера и особенностями внешности детям от родителей передаются и многие заболевания. Вероятность развития болезни у ребенка увеличивается, если наследуется от обоих родителей. А избежать этого стало возможно благодаря специальным генетическим исследованиям. Все генетические заболевания разделяют на следующие группы:

  • хромосомные болезни — они проявляются, когда изменяется структура или число хромосом. Одним из ярких примеров подобных заболеваний является гемофилия. Это заболевание наследуется вместе с Х-хромосомой, страдают им мужчины;
  • заболевания, вызванные мутацией одного гена. Это некоторые виды атеросклероза, болезнь Альцгеймера, фенилкетонурия;
  • заболевания, вызванные проявлениями различных взаимодействий генов и факторов окружающей среды.

Таким образом, факторы окружающей среды могут послужить триггерами, а вовлеченные гены могут повысить шанс человека заболеть. Сюда относится большинство психических заболеваний.

Наследственность

Наследственность

присущее всем организмам свойство обеспечивать в ряду поколений преемственность признаков и особенностей развития, т. е. морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ и характера их индивидуального развития (онтогенеза). Явление Н. лежит в основе воспроизведения форм жизни по поколениям, что принципиально отличает живое от неживого.

Знание законов Н. позволяет понять механизмы передачи наследственной информации от родителей детям, закономерности формирования наследственно обусловленных признаков и роль генов в сложных процессах жизнедеятельности организма (см. Ген). Разработка научно обоснованных методов уменьшения генетического груза наследственных аномалий должна способствовать сохранению наследственной природы человека.

Различают хромосомную и внехромосомную Н. Хромосомная Н. связана с распределением носителей наследственности (генов) в хромосомах. Передача признаков потомству особенно четко прослеживается при наследовании менделирующих признаков, т.е. таких наследственных признаков, которые в потомстве, расщепляются по моногенному типу наследования в соответствии с законами Менделя — эмпирическими правилами наследования, устанавливающими численные соотношения, в которых отдельные признаки и их сочетания проявляются в гибридном потомстве при половом размножении.

Внехромосомная, или цитоплазматическая, Н. заключается в наследовании признаков, которые контролируются факторами, локализованными у животных организмов в митохондриях, у растений — в митохондриях и пластидах, у бактерий — в плазмидах (Плазмиды). Цитоплазматические элементы, обладающие свойством передачи наследственной информации, распределяются между дочерними клетками случайно, поэтому четкого менделевского расщепления в этих случаях не наблюдается. Все системы внехромосомной Н. взаимодействуют с хромосомными генами или их продуктами.

Углубленное изучение Н. началось в 19 в., а значительный прогресс в этой области был достигнут лишь в 20 в. После открытия Менделем (G. Mendel) основных законов Н. стало несомненным, что она определяется материальными факторами, позже получивших название генов. Однако еще в 1750 г. Мопертюи (P. L.М. Maupertuis) и в 1814 г. Адаме (J. Adams) описали некоторые особенности наследования отдельных признаков у человека. В 1875 г. Гальтон (F. Galton) предложил близнецовый метод для разграничения роли Н. и среды в развитии признаков у человека. Он обосновал генеалогический метод анализа и разработал ряд статистических методов, из которых особенно ценен метод вычисления коэффициента корреляции.

В становлении представлений о природе Н. большое значение имело создание Морганом (Th. Morgan) и его школой хромосомной теории наследственности (см. Генетика), было выявлено, что ген представляет собой материальную структуру в хромосомах (Хромосомы) ядра клетки.

В первой половине 20 в. была показана дробимость гена, установлены явление эффекта положения гена, связь генетических элементов с ДНК и сделан ряд других важных открытий. После открытия в 1953 г. структурной и функциональной природы молекул ДНК как носителей генетической информации (см. Нуклеиновые кислоты) начался современный этап изучения проблемы Н. Важнейшим достижением этого этапа является установление всеобщности материальных основ Н. на базе молекул ДНК и РНК.

Основной целостной единицей жизни служит клетка, имеющая ядро и цитоплазму, причем ядру принадлежит основная роль в обеспечении преемственности признаков и особенностей развития. Ядро содержит нитевидные структуры — хромосомы, представляющие собой образования, состоящие из ДНК и белка.

Основной формой воспроизведения организмов является половой процесс, когда отдельная особь появляется из оплодотворенной яйцеклетки, или зиготы. Самовоспроизведение организмов, в основном растений, может осуществляться при помощи вегетативного размножения. В этом случае потомки возникают из частей родительской особи. При половом размножении происходит расщепление признаков потомства в зависимости от генотипов, вследствие чего, например, при скрещивании гибридных или высокогетерозиготных растений часто наблюдаются возврат к диким формам и потеря ценных сортовых признаков. При вегетативном размножении длительное время удается сохранять генетические свойства сортов. Установлено, что любая растительная клетка, не потерявшая в ходе своей дифференцировки ядра и цитоплазмы, может в культуре превратиться в каллусную, или зиготоподобную, клетку и дать начало новому организму. В экспериментальной биологии широкое распространение получил инбридинг — скрещивание близкородственных особей.

Наследственная информация, заключенная в генах каждой особи (совокупность всех генов, присущих данной особи), носит название генотип, идиотип, или генетическая конституция, является итогом исторического развития данного вида и материальной основой будущей эволюции. Явление Н. рассматривается как сложная молекулярная внутриклеточная система, обеспечивающая хранение и реализацию информации, в соответствии с которой осуществляются жизнь клетки, развитие особи и ее жизнедеятельности. Реализация наследственной информации, записанной с помощью генетического кода — чередования нуклеотидов в ДНК зиготы, происходит в результате непрерывных взаимовлияний ядра и цитоплазмы, межклеточных взаимодействий и гормональной регуляции активности генов.

В ходе развития генотип постоянно взаимодействует со средой. Совокупность всех свойств и признаков особи, сформировавшаяся в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой, получила название фенотипа. Соответствие фенотипа особи генотипу материнского организма, обусловленное передачей материнских генов через овоплазму, называется материнским эффектом, или материнской наследственностью. Некоторые наследственные признаки, например цвет глаз или группа крови, не зависят от условий среды. В то же время на развитие некоторых количественных признаков, таких как рост и вес тела, факторы окружающей среды оказывают большое влияние. Проявление эффектов генов, обусловливающих, например, тучность, во многом зависит от питания, поэтому при помощи соответствующей диеты можно в определенной степени бороться с наследственно обусловленной полнотой.

Материальные носители Н. содержат информацию не только о нормальных, но и о патологических признаках. Так, различного рода мутации — генетический груз, накапливаемый в генофонде человека, являются причиной возникновения большого числа наследственных аномалий, от которых страдают сотни миллионов людей нашей планеты (см. Наследственные болезни). Болезни с доминантным типом наследования или сцепленные с полом обнаруживаются сравнительно легко. Труднее установить значение Н. в развитии таких широко распространенных полигенных болезней с наследственным предрасположением, как гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь, шизофрения, бронхиальная астма и др. Частота возникновения и тяжесть течения этих болезней зависят от конкретного сочетания факторов окружающей среды и наследственного предрасположения.

См. также Генетика, Изменчивость, Медицинская генетика.

Наследственность

свойство живой материи передавать потомству признаки и особенности развития родителей; обеспечивает преемственность морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ в ряду поколений.

Наследственность внехромосомная — см. Наследственность цитоплазматическая.

Наследственность внеядерная — см. Наследственность цитоплазматическая.

Наследственность неменделевская — см. Наследственность цитоплазматическая.

Наследственность экстрануклеарная (лат. extra- вне + nucleus ядро) — см. Наследственность цитоплазматичеческая.

Наследственность экстрахромосомная — см. Наследственность цитоплазматическая.

Источник: Медицинская энциклопедия на Gufo.me

Значения в других словарях

  1. наследственность — НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также обусловливать специфич. характер индивидуального развития в определ. условиях внеш. среды. Наряду с изменчивостью и отбором… Сельскохозяйственный словарь
  2. наследственность — -и, ж. 1. Свойство живых существ передавать свои основные признаки и качества потомству. Что надо понимать под наследственностью? Конечно, также и те характерные особенности, которые отличают, скажем, одни породы свиней от других пород свиней… Малый академический словарь
  3. наследственность — Свойство (способность) живых организмов повторять в ряду поколений внешний облик, тип обмена веществ, особенности развития и другие признаки, характерные для каждого биологического вида. Биология. Современная энциклопедия
  4. наследственность — НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -и; ж. 1. Свойство живых существ передавать свои основные признаки и качества потомству. 2. Совокупность природных свойств организма, передаваемых от поколения к поколению. Плохая н. Какая у больного н.? Толковый словарь Кузнецова
  5. Наследственность — (физиол.) — Под Н. разумеется способность организмов передавать свои свойства и особенности от одного поколения в другое, покуда длится самый процесс размножения. До сих пор нет не только удовлетворительной теории… Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона
  6. наследственность — НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — появление тех же самых или сходных признаков у предков и потомков и передача специфических наследственных задатков, ответственных за образование признаков при вегетативном и половой размножении организмов. Ботаника. Словарь терминов
  7. наследственность — наследственность , -и Орфографический словарь. Одно Н или два?
  8. наследственность — НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ Свойство организмов повторять в ряду поколений сходные типы индивидуального развития в целом и отдельных его характеристик (напр. Словарь спортивных терминов
  9. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — свойство организмов повторять в ряду поколений сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом. Обеспечивается самовоспроизведением материальных единиц наследственности — генов… Большой энциклопедический словарь
  10. наследственность — НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, и, ж. Свойства организмов повторять от поколения к поколению сходные природные признаки. Материальные носители наследственности (гены). Толковый словарь Ожегова
  11. Наследственность — I Насле́дственность присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловлено передачей в процессе размножения от одного поколения к другому материальных структур клетки… Большая советская энциклопедия
  12. наследственность — орф. наследственность, -и Орфографический словарь Лопатина
  13. наследственность — Наследственность, наследственности, наследственности, наследственностей, наследственности, наследственностям, наследственность, наследственности, наследственностью, наследственностями, наследственности, наследственностях Грамматический словарь Зализняка
  14. наследственность — НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, передача сходства анатомич., физиол., биохимич. и др. свойств и особенностей организма от родителей к потомству (от одних поколений организмов к др.). Ветеринарный энциклопедический словарь
  15. Наследственность — Способность живого организма передавать потомству признаки и особенности своего развития. Обеспечивает преемственность ряда поколений по их морфологической, физиологической и биохимической организации. Толковый словарь психиатрических терминов
  16. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — англ. heredity; нем. Vererbung /Erblichkeit. Свойство живых систем воспроизводить себе подобных в ряду поколений. Социологический словарь
  17. наследственность — Свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Н. реализуется в процессе наследования или воспроизведения в ряду поколений специфич. характера обмена веществ и индивидуального развития в определ. Биологический энциклопедический словарь
  18. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — (англ. heredity) — свойство живых систем воспроизводить свою организацию или, иначе говоря, воссоздавать себе подобных в ряду поколений. Современный этап изучения… Большой психологический словарь
  19. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, передача физических и других характеристик от одного поколения растений или животных к следующему. Такие характеристики, как синие глаза и рыжие волосы, могут быть индивидуальны, а другие… Научно-технический словарь
  20. наследственность — наследственность ж. Природное свойство организмов сохранять и передавать в ряде поколений характерную совокупность общих родительских черт, повторяя сходные типы обмена веществ и индивидуальность развития в целом, за счёт самовоспроизведения генов. Толковый словарь Ефремовой
  21. наследственность — Насле́д/ств/енн/ость/. Морфемно-орфографический словарь
  22. наследственность — НАСЛ’ЕДСТВЕННОСТЬ, наследственности, мн. нет, ·жен. (·книж. ). 1. Способность живых существ передавать свои физические или психические особенности потомству. Явления наследственности. Теория наследственности. Толковый словарь Ушакова
  23. наследственность — сущ., кол-во синонимов: 2 гомозиготность 1 преемственность 9 Словарь синонимов русского языка
  24. Наследственность — Передача тех или иных черт, особенностей (в генетических терминах — признаков) от предков к потомкам. Обеспечивает биологическую преемственность поколений, сохранность в ряду поколений специфических для каждого вида особенностей — морфологических… Педагогический терминологический словарь

В конце XX века тогда еще начинающие британские биохакеры совершили настоящий прорыв в генетике и предоставили любому человеку возможность с помощью ДНК-теста узнать больше о своих далеких предках и загадочной наследственности. Тогда, правда, только избранные могли объяснить, зачем и кому это нужно, — генетика была интересна лишь узкой группе специалистов, работающих с редкими заболеваниями. Но теперь за простым любопытством стоит более глобальная задача — разобраться в своей наследственности. А причина этому — надвигающийся тренд на тотальное оздоровление, исцеление и персонализированную медицину.

Сегодня эксперты уже не сомневаются в том, что генетика — основополагающая наука медицины будущего, хотя ее технологии и без того кажутся чем-то из мира научной фантастики. Перспективы развития генетики в России обсудят на площадках форума «БИОТЕХМЕД», который пройдет 16 и 17 сентября в Геленджике. В преддверии этого события «РБК Стиль» пообщался с одним из экспертов форума — врачом-генетиком Екатериной Захаровой — и узнал у нее, как работает ДНК, какие особенности мы можем унаследовать от родителей и безопасно ли вмешательство генетиков в организм.

Екатерина Захарова
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», член экспертного совета по редким болезням при комитете Государственной думы по охране здоровья

Как устроена клетка

Со школьных времен всем известно, что организм человека состоит из множества клеток, в каждой из которых есть ядро — именно там хранится генетическая информация. Ее мы наследуем от родителей и дальше передаем своим детям. В материальном обличии эта информация представлена в виде той самой нити ДНК — дезоксирибонуклеиновой кислоты. Эта макромолекула была открыта достаточно давно, но то, что именно в ней хранится генетическая информация, стало известно только в XX веке.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула, которая хранит и передает из поколения в поколение генетическую программу функционирования живых организмов. Биологическая информация в ДНК представлена в виде уникального генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов.

© DrAfter123/gettyimages.com

Зачем нужна ДНК

Говоря о том, зачем нам ДНК и что она делает, можно привести аналогию: каждый белок в нашем организме синтезируется по определенному «рецепту». В нем указано, сколько должно быть аминокислот, в какой последовательности они будут соединяться и куда дальше последуют. В таком случае ДНК — это поваренная книга, в которой записаны рецепты всех наших белков, а мутация — это повреждение белка или изменение текста поваренной книги. Если в рецепте появляется опечатка, то белок получается «неправильный» и не выполняет свои функции должным образом, отчего страдает как клетка, так и весь организм, что приводит к развитию заболевания.

Во всех наших клетках хранятся одинаковые гены. Но функции у клеток разные: одни, например, синтезируют гемоглобин, другие занимаются мышечными белками, третьи — нервными. Это обеспечивается с помощью системы регуляции активности генов: она способна «включать» одни гены и оставлять в молчании другие.

Чем генетика отличается от наследственности

Генетика — большая и очень разнообразная наука. Клиническая генетика изучает, как проявляются наследственные болезни, популяционная — наше происхождение и особенности каждого народа. А вот наследственность — понятие уже более узкое. Люди давно заметили, что есть признаки, которые ярко проявляются у представителей одной семьи и передаются из поколения в поколение.

Если вспомнить живопись и портреты членов династии испанских Габсбургов, то многим сразу придут на ум их наследственные приметы: выступающая «габсбургская губа» и гипертрофированная нижняя челюсть, которая, говорят, даже мешала монарху нормально пережевывать пищу. Совершенно очевидно, что эти признаки связаны с изменениями определенных генов в известном роду.

Что еще хранится в ДНК

Информация, закодированная в ДНК, способна рассказать как о заболеваниях, так и о цвете волос, форме глаз, группе крови и даже вкусовых предпочтениях. Например, в ходе генетических исследований ученые обнаружили, что всех людей можно разделить на две категории: тех, кто любит капусту брокколи, и тех, кто ее просто ненавидит. Оказалось, что у второй группы есть определенные повреждения в гене, ответственные за восприятие этого вкуса, — им брокколи кажется горькой и неприятной.

В ДНК также могут быть записаны наши пагубные привычки, склонность к полноте или употреблению алкоголя. Изменения в некоторых генах делают нас более восприимчивыми к этим факторам. Но, как правило, за них отвечает не один, а сразу множество взаимосвязанных генов. Кроме того, врачи уверены, что более существенную роль в данном вопросе играют воспитание и другие социальные факторы.

© DrAfter123/gettyimages.com

Можно ли унаследовать интеллектуальные способности

Считается, что интеллектуальные и эмоциональные способности будущего ребенка определяются большим набором генов, и предсказать, какую именно комбинацию они составят, наука пока не в состоянии. Поэтому утверждать, что у гениальных родителей рождаются только гениальные дети, нельзя. Хотя такой миф до сих пор существует: некоторые женщины даже продолжают выбирать себе избранника, исходя из его интеллектуальных способностей, или искать какого-нибудь выдающегося донора — нобелевского лауреата.

Однако есть теория, согласно которой IQ будущего ребенка в большей степени определяется матерью, поскольку в тех областях мозга, которые отвечают за интеллект, чаще активируется ген, наследуемый от нее. А вот за эмоциональное состояние и характер чаще отвечает отец. И в этом случае нобелевский лауреат может оказаться не самым лучшим кандидатом на отцовство.

Как наследуются болезни

Болезни могут наследоваться по-разному. В некоторых случаях патология должна быть у одного из родителей, который, в свою очередь, передает ее детям (с вероятностью 50%). В других болезнь наследуется только по женской линии, и в итоге страдают ей мальчики, а девочки остаются ее здоровыми носительницами. Есть и заболевания, которые переносят оба родителя — у них больной ребенок может появиться на свет только в 25% случаев.

Кроме того, существует множество патологий, которые не наследуются, а появляются случайным образом. Например, в одной половой клетке матери или отца происходят изменения без особых на то причин, и в семье, где никогда не встречались с генетическими заболеваниями, может родиться малыш с синдромом Дауна (хромосомной патологией) или ахондроплазией — моногенным заболеванием, которое проявляется как карликовость. В такой ситуации одна из главных задач врача-генетика — выяснить, как наследуется болезнь, проинформировать семью о возможных рисках рождения больного ребенка, а также рассказать, что можно сделать, чтобы ребенок родился здоровым.

© DrAfter123/gettyimages.com

Наследуются ли онкологические заболевания

Большинство онкологических заболеваний — это мутации в генах. Однако они возникают не в половых, а в соматических клетках и не передаются по наследству. В таком случае на их развитие большое влияние оказывают именно внешние факторы: курение, радиация и канцерогенные химические вещества.

Но, к сожалению, есть отдельные виды онкозаболеваний, к которым приводит мутация в генах: они переходят от родителей к ребенку. Самый известный пример — рак молочной железы, за появление которого отвечают гены BRCA1 и BRCA2. В группу риска попадает подавляющее большинство девушек и женщин, у которых в семье были случаи рака молочной железы, поскольку наличие мутации в генах сильно повышает риск развития этого заболевания в определенном возрасте. Это означает, что рак может появиться вне зависимости от образа жизни, занятий спортом и сбалансированности рациона.

Как разгадать свои гены

Попытаться разобрать загадочную ДНК и узнать больше о своих генах можно при помощи генетических тестов. Как правило, их рекомендуют проводить в первую очередь тем семьям, где уже были зафиксированы случаи наследственных заболеваний. Но есть скрининг-тесты, которые проводятся для всех, вне зависимости от того, есть ли вероятность возникновения наследственного заболевания. Например, сейчас у всех беременных женщин есть возможность сдать анализы на определение генетических заболеваний у эмбриона. Скрининг на раннем сроке проводится специально для того, чтобы определить, входят ли будущая мама и ее малыш в группу риска. Дальше назначаются дополнительные обследования, которые подтверждают или опровергают развитие патологии. В ходе беременности не менее важно своевременно делать УЗИ, потому что пороки развития у плода встречаются намного чаще, чем любые наследственные заболевания.

Будущие родители должны осознавать, что комбинации их генов не всегда могут привести к идеальному результату. Но с некоторыми из наследственных патологий ребенок может жить совершенно нормально, поэтому пугаться их не стоит.

Может ли врач исправить наследственность

Если представить, что врач на начальном этапе сможет скомбинировать гены так, чтобы исправить недочеты в хромосомах будущего ребенка, родители, наверное, согласятся. Хотя стоит взять в расчет то, что часто двигателями прогресса, науки и искусства становятся именно неординарные люди. У талантливых художников, поэтов или музыкантов неоднократно были зафиксированы особенности развития, и если бы отбор по таким критериям существовал сотни лет назад, то мир лишился бы практически всех гениев.

Сейчас мы знаем многое о геноме человека и уже научились читать его последовательность. Но вот понять смысл этого «текста» можем далеко не всегда. Так же, как не всегда знаем, повлияет ли положительно наше вмешательство в структуру одного гена на работу других. Больше того, функция многих участков ДНК до сих пор остается не изучена.

© DrAfter123/gettyimages.com

ЭКО и дети из пробирки

Когда начинаешь работать с чем-то малоизвестным (а это часто встречается в генетике), всегда возникает вопрос о том, что делать правильно и этично, а что нет. Сегодня в цивилизованных странах накладывается запрет на генетические манипуляции с половыми клетками, потому что мы не знаем, как их изменения могут передаваться дальше и к каким последствиям это приведет. И, конечно, нельзя проводить эксперименты на живых эмбрионах.

Пока что в случае обнаружения какого-либо генетического заболевания врач может только предложить пренатальную или предимплантационную диагностику — метод, позволяющий произвести генетическую экспертизу одной клетки эмбриона перед процедурой ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). Задача такой диагностики — предоставить возможность рождения здоровых детей в семьях, где существует высокий риск рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями. Но у любых современных технологий, включая ЭКО, есть свои риски. Даже после подсадки эмбрион может не прижиться. При этом среди нас уже растет множество детей, которые появились благодаря искусственному оплодотворению, и они совершенно ничем не отличаются от обычных малышей.

Что происходит с эволюцией

В глобальном плане человеческие гены могут со временем мутировать и видоизменяться. И онкологические заболевания — одна из самых ярких иллюстраций этого процесса. Теперь, когда продолжительность жизни выросла, увеличилась и вероятность появления опухолей. С другой стороны, прогресс тоже не стоит на месте: появляется все больше методов диагностики и лечения, которые помогают справляться с тяжелыми недугами.

Еще до недавнего времени выявление генетических заболеваний было непростой задачей. Однако методы секвенирования уже позволяют «читать» ДНК не по одной букве-нуклеотиду, а разбирать все буквы одновременно. Так можно выявлять и мутации, передающиеся по наследству и новые, от появления которых не застрахован никто. Конечно, некоторые окружающие факторы тоже могут влиять на то, как ведут себя наши гены. Это и экология, и пища, и привычки. Их изучением наука тоже занимается активно.

Куда движется генетика

Генетика становится всеобъемлющей: по одной капле крови теперь можно определить все, что веками записывалось в ДНК человека. Вместо сотрудников диагностикой занимаются математические алгоритмы. Вполне возможно, что через некоторое время генетическая экспертиза станет обычным делом и без нее не будет обходиться даже рядовой прием у врача-терапевта.

И наверняка будет создаваться все больше препаратов, основанных на принципах персонализированной медицины, которые подбираются в зависимости от особенностей метаболизма пациента и его мутаций. Что же касается детей на заказ, то наука должна помогать нам корректировать гены только в случаях тяжелых наследственных заболеваний, а не для того, чтобы выбирать пол ребенка и цвет его глаз или особенности поведения. В этом вопросе нужно позволить природе комбинировать наши гены для появления на свет совершенно неповторимого чудесного существа — человека.

Наследственность за пределами генетики

Вы передаёте своим детям не только содержимое вашего генетического кода


Идея о том, что в генах кодируются все наследуемые признаки живых существ, много лет была фундаментальной догмой генетики и эволюционной биологии. Но этому предположению постоянно приходилось существовать в неприятном соседстве с неудобными открытиями эмпирических исследований. А в последние годы осложнения накапливаются с экспоненциальной скоростью под грузом новых открытий.
Классическая генетика проводит фундаментальное различие между «генотипом» (то есть, совокупностью генов, переносимых индивидуумом, которые он может передать потомкам) и «фенотипом» (временным состоянием тела, несущим отпечаток своего окружения и полученного опыта, чьи особенности не передадутся потомкам). Предполагается, что лишь генетически предопределённые свойства могут наследоваться – то есть, передаваться потомкам – поскольку наследование проходит исключительно через передачу генов. Однако было показано, что, в нарушение дихотомии генотип/фенотип, линии генетически идентичных животных и растений могут испытывать изменчивость наследования и реагировать на естественный отбор.

И наоборот, сейчас гены не способны объяснить, почему у родственников есть очень похожие сложные свойства и заболевания – эту проблему назвали «недостающей наследуемостью». Исследования геномов пока не смогли определить гены, чьё влияние в сумме может объяснить наблюдение наследуемости множества свойств, от «семейных» заболеваний до таких наследуемых признаков, как рост. Иначе говоря, хотя родственники и демонстрируют схожесть фенотипов, у них оказывается очень мало общих аллелей, из-за чего непонятен генетическая основа этой особенности. Недостающая наследуемость может происходить из-за сложных взаимодействий генов (эпистаз), поскольку такие взаимодействия сложно учесть при исследовании геномов целиком. Также она может появляться из-за негенетической природы наследуемой вариации, особенно если она порождается окружающей средой.
Однако если собственный генотип индивида вроде бы не отвечает за некоторые его особенности, оказалось, что гены родителей влияют на свойства потомков, не унаследовавших эти гены. Более того, исследования растений, насекомых, грызунов и других организмов показывают, что окружающая индивида среда и его жизненный опыт – диета, температура, паразиты, социальное взаимодействие – может влиять на особенности его потомков. Исследования нашего вида говорят о том, что и мы не отличаемся в этом отношении. Некоторые из открытий чётко подходят под определение «наследования приобретённых свойств» – явления, которое, согласно знаменитой аналогии, появившейся ещё до Google, настолько же невозможно, как если бы телеграмма на китайском языке, отправленная из Пекина, прибыла бы в Лондон уже переведённой на английский язык. Но сегодня о подобных явлениях регулярно сообщают в научных журналах. И точно так же, как интернет и мгновенный перевод совершили революцию в передаче сообщений, открытия в молекулярной биологии переворачивают представления о том, что может быть, а что не может быть передано из поколения в поколение.
Биологи сталкиваются с монументальной задачей осознания быстро накапливающегося зоопарка открытий, нарушающих укоренившиеся представления. Получить представление о растущем диссонансе между теорией и свидетельствами можно, прочитав недавний обзор этих исследований, а потом – вводную главу любого учебника биологии для студентов. В общепринятой концепции наследственности, утверждающей, что наследуемость управляется исключительно генами, и отвергающей возможность того, что влияние окружающей среды и жизненного опыта можно передать потомкам, явно чего-то не хватает.
Если какая-то негенетическая изменчивость наследуема, тогда получается, что эта изменчивость может реагировать на естественный отбор и приводить к появлению фенотипических изменений в поколениях в отсутствие генетических изменений. Такие изменения не вписываются в стандартное генетическое определение эволюции, ограниченной изменениями в частоте аллелей у нескольких поколений. Это определение, данное генетиком-эволюционистом Феодосием Григорьевичем Добржанским, отвергало предположение о том, что гены – единственный источник наследуемой изменчивости, и, следовательно, единственный материал, с которым естественный отбор может работать для появления фенотипических изменений у нескольких поколений. Однако стоит вспомнить, что Чарльз Дарвин находился в блаженном неведении относительно различий между генетической и негенетической изменчивостью. Выдающейся идеей Дарвина было то, что естественный отбор, применяемый к наследственной изменчивости в рамках популяции, может вызвать у нескольких поколений изменения средних особенностей организмов, потому что те наследуемые свойства, что последовательно ассоциируются с большим количеством выживших потомков, будут представлены в большей пропорции индивидуумов в каждом поколении. Включение негенетических механизмов в наследственность не требует изменений в основном уравнении Дарвина.
Одна из категорий негенетических эффектов — материнский эффект – настолько очевидна, что её существование признано уже несколько десятилетий. По определению, материнский эффект происходит, когда материнский фенотип влияет на фенотип потомка, и этот эффект нельзя объяснить передачей материнских аллелей. Такой эффект может воспользоваться уймой способов влияния, на потомков, имеющихся у матерей, включая межпоколенческое эпигенетическое наследование, изменчивость в структуре яйцеклетки, внутриматочная среда, выбор матери местоположения для откладывания яиц или рождения детей, изменения окружающей среды, с которыми столкнётся отпрыск, послеродовые психологические и поведенческие взаимодействия. Некоторые материнские эффекты являются пассивным следствием особенностей матери, связанных с развитием детей (включая вредоносные эффекты отравления матери, болезнь или старение), а другие представляют репродуктивные инвестиционные стратегии, развившиеся для улучшения успеха воспроизведения. Такие эффекты могут улучшать или ухудшать физическую форму матерей и их отпрысков.
До недавнего времени (1990-х годов) к материнским эффектам относились не более, как к мелким неприятностям – источнику «ошибок» генетических исследований, связанных с окружающей средой. Но генетики, по крайней мере, были уверены в том, что у большинства видов (включая ключевые лабораторные «модельные организмы», например, мух и мышей), отцы могут передавать своим детям только лишь генетические аллели. Однако недавние исследования открыли множество примеров наличия отцовских эффектов у мышей, дрозофил и множества других видов. У видов, размножающихся половым путём, отцовские эффекты могут оказаться настолько же распространёнными, как и материнские.

На потомство могут влиять окружающая среда и опыт, возраст и генотип обоих родителей. Такой фактор, связанный с окружающей средой, как токсин или питательное вещество, может привести к изменениям тела родителя, влияющим на развитие потомка. Как мы увидим, ухудшение состояние тела вследствие старения также может повлиять на репродуктивные свойства и наследуемые негенетические факторы, и, следовательно, на развитие потомства.
Случаи, в которых экспрессия генов родителя влияет на фенотип ребёнка, известны, как «непрямые генетические эффекты» . Противореча интуиции, такие эффекты укладываются в понятие негенетического наследования, поскольку они управляются передачей негенетических факторов. К примеру, определённый ген, совершивший экспрессию в родителе, может повлиять на его поведение, направленное на ребёнка, или изменить эпигенетический профиль других генов в зародышевой линии, таким образом влияя на развитие потомства, даже если они и не наследуют этот ген.
Яркий пример непрямого генетического влияния был найден в исследовании мышей. Вики Нельсон с коллегами скрещивали выращенные в неволе породы мышей, чтобы получить самцов, почти идентичных друг другу генетически, за исключением Y-хромосомы. Затем они задали странный вопрос: влияет ли Y-хромосома самца на фенотип дочерей? Любой человек, не спавший на лекциях по биологии, знает, что дочери не наследуют Y-хромосому их отца, поэтому, согласно логике классической генетики, гены родительской Y-хромосомы не могут влиять на дочерей. Однако Нельсон с коллегами обнаружили, что индивидуальные особенности Y-хромосомы повлияли на различные физиологические и поведенческие свойства дочерей. Более того, влияние родительской Y-хромосомы на дочерей было сравнимо по силе с влиянием родительской аутосомы, или X-хромосомы, которую дочери наследуют. И хотя работавший при этом механизм остаётся неизвестным, гены Y-хромосомы каким-то образом должны были поменять цитоплазму спермы, эпигеном спермы или состав семенной жидкости, что позволило генам Y-хромосомы повлиять на развитие потомства, не унаследовавшего этих генов .

Некоторые материнские и отцовские эффекты, судя по всему, развились для того, чтобы дать потомству фору в той среде обитания, с которой они, вероятно, столкнутся . Классический пример такого «предупредительного» родительского эффекта – наличие защитных свойств у потомства родителей, сталкивающихся с хищниками. Дафнии – это крохотные пресноводные ракообразные, плавающие медленно и дёрганными движениями, используя пару длинных отростков в качестве вёсел. Они служат лёгкой добычей для хищных насекомых, ракообразных и рыбы. Встречая химические признаки наличия хищников, некоторые особи дафнии отращивают шипы на голове и хвосте, из-за чего их становится тяжелее схватить или проглотить. У такой дафнии потомство выращивает шипы, даже при отсутствии признаков наличия хищников, а также меняет скорость роста и историю жизни таким образом, который уменьшает уязвимость перед хищниками. Такое межпоколенческое индуцирование защиты от хищников встречается и у многих растений; когда их атакуют травоядные животные, вроде гусениц, растения вырабатывают семена, выделяющие неприятные защитные химикаты (или же предрасположены к ускоренному выделению таких веществ в ответ на признаки наличия хищников), и подобная индуцированная защита может сохраняться у нескольких поколений .
Хотя пока неясно, как родители дафний индуцируют развитие шипов у своего потомства, некоторые примеры очевидно адаптивных материнских и отцовских эффектов включают передачу потомству определённых веществ. К примеру, мотыльки Utetheisa ornatrix получают пирролизидиновые алкалоиды, поедая бобовые, синтезирующие этот токсин. Самок привлекает запах самцов, имеющих большие запасы этого химиката, и такие самцы передают часть хранящегося токсина в качестве «свадебного подарка» через семенную жидкость. Самки включают эти алкалоиды в яйца, благодаря чему их потомство оказывается невкусным для хищников .
Также родители могут подготовить своё потомство к социальным условиям и стилю жизни, с которым они, вероятно, встретятся – это иллюстрирует пустынная саранча. Эти насекомые могут переключаться между двумя удивительно различными фенотипами: серо-зелёная одиночка и чёрно-жёлтая стайная саранча. Стайные саранчи характеризуются пониженной плодовитостью, укороченной жизнью, большим мозгом и тенденцией к сбиванию в огромные мигрирующие рои, способные уничтожать растения на больших площадях. Саранча быстро переключается с одиночного на коллективное поведение, встретив большое скопление насекомых, а плотность населения, в которой оказались самки до спаривания, определяет вариант, который предпочтут их потомки. Интересно, Что полный набор фенотипических изменений накапливается в течение нескольких поколений, что говорит о кумулятивной природе материнского эффекта. На него, Судя по всему, влияют вещества, передающиеся потомству через цитоплазму яиц и выделения желёз, обволакивающих яйца, хотя может играть свою роль и эпигенетическая модификация зародышевой линии .
Однако опыт родителей не обязательно подготавливает потомство к улучшению эффективности. Например, родители могли неправильно распознать сигналы своего окружения, или их окружение могло поменяться слишком быстро – а это значит, что иногда родители будут подправлять свойства потомства в неправильном направлении. К примеру, если матери дафний индуцируют развитие шипов у своего потомства, а хищники не появятся, то потомство будет расплачиваться за развитие и ношение шипов, но не будут пожинать никаких преимуществ этой особенности. В таких случаях предупреждающий родительский эффект может навредить потомству. . В общем, у потомства появляется сложная проблема интеграции сигналов окружающей среды, полученных родителями, с сигналам, получаемыми непосредственно из их окружения – и лучшая стратегия развития будет зависеть от того, какой набор сигналов окажется более полезным и надёжным .
Предупреждающий эффект может сработать неправильно, но в целом естественный отбор должен поощрять подобные попытки. Однако многие родительские эффекты совсем не связаны с адаптацией. Стресс может оказывать вредное воздействие не только на индивидов, но и на их потомков. К примеру, в исследовании Иллинойского университета было показано, что самки колюшки, подвергнутые имитациям атаки хищников, производили на свет потомство, которое медленнее обучалось, не могло вести себя подходящим образом при встрече с хищниками, и поэтому вероятность быть съеденными у него была выше . Эти эффекты напоминают пагубные последствия курения матерей во время беременности у нашего с вами вида. Изучение корреляций в коллективах людей (и эксперименты над грызунами) показали, что вместо того, чтобы предупредительно развить в зародыше сопротивляемость к респираторным проблемам, курение матери изменяет внутриматочное пространство так, что у ребёнка появляются проблемы с лёгкими, предрасположенность к астме и психологическим проблемам, уменьшается вес при рождении, и появляются другие трудности .
Сходным образом, в разных организмах, от дрожжей до людей, старые родители часто производят на свет больных или быстро умирающих потомков. Хотя передача генетических мутаций через зародышевую линию может давать свой вклад в эти «эффекты возраста родителей», главную роль тут, судя по всему, играет негенетическое наследование. Поэтому, хотя некоторые типы родительских эффектов представляют появившиеся в результате эволюции механизмы, способные улучшить приспособленность особей, ясно, что некоторые родительские эффекты передают патологии или стресс. Такие эффекты, не связанные с адаптивностью, сравнимы с вредоносными генетическими мутациями, хотя отличаются от них тем, что происходят при определённых условиях.
То, что родительские эффекты иногда могут быть вредоносными, говорит о том, что у потомков должен быть способ нивелировать этот вред, возможно, блокируя определённые типы негенетической информации, полученной от родителей. Это может происходить даже, если интересы приспособленности родителей и детей совпадают, поскольку передача неверных сигналов окружения или родительских патологий пагубно скажется как на родителях, так и на детях. Однако, как отметили некоторые учёные, интересы приспособленности родителей и детей редко полностью совпадают, и поэтому родительские эффекты могут иногда стать ареной конфликта родителей и детей .
Индивиды стараются разместить свои ресурсы таким образом, чтобы максимизировать собственную приспособленность. Точнее, естественный отбор поощряет стратегии «инклюзивной приспособленности» индивида и его родственников. Если индивид считает, что может произвести на свет больше одного отпрыска, он сталкивается с необходимостью принять решение о том, как разделить пирог между несколькими потомками. К примеру, матери могут максимизировать репродуктивный успех, производя большее количество детей, даже если из-за этого их вклад в каждого отдельного ребёнка уменьшится . Но поскольку каждый отдельный ребёнок получит больше преимуществ, взяв больше ресурсов от матери, такие «эгоистичные» материнские стратегии дорого обойдутся детям, которые могут разработать встречные стратегии для извлечения большего количества ресурсов из матерей.
Чтобы усложнить дело ещё сильнее, необходимо учесть, что интересы матери и отца тоже могут различаться. Как указал Дэвид Хэйг, отцы часто могут получить выгоду, помогая своим отпрыскам извлекать дополнительные ресурсы из матерей, даже если этот процесс ухудшает приспособленность матери. Это происходит потому, что когда у самцов есть возможность завести потомство с несколькими самками, каждая из которых тоже может спариться с другими самцами, наилучшей стратегией самца будет эгоистически использовать ресурсы каждого из партнёров для выгоды своих собственных отпрысков. Подобные конфликты между родителями и детьми и матерями и отцами за вклад родительских ресурсов – потенциально важная, но малоисследованная область эволюции негенетического наследования.
Из всех бесчисленных факторов, составляющих окружение животного, особенно важным для приспособленности, здоровья и многих других функций является диета. Неудивительно, что диета также имеет серьёзное влияние на последующие поколения. Мой коллега изучал влияние диеты у прекрасных мушек семейства neriidae под названием Telostylinus angusticollis, размножающихся на гниющей коре деревьев на восточном побережье Австралии. Самцы мушек удивительно разнообразны: в типичном скоплении на стволе дерева можно обнаружить монстров по 2 см длиной наряду с пятимиллиметровыми карликами. Однако, когда мух выращивают на стандартной личиночной диете в лабораториях, все взрослые самцы оказываются очень схожими по размеру, что говорит о том, что разнообразие в дикой природе проистекает из окружения, а не из генетики; иначе говоря, личинки, которым повезло встретить богатую питательными веществами еду, вырастают в крупных взрослых особей, а те, кому еды не досталось, оказываются мелкими.

Несмотря на отсутствие «свадебных подарков» или других общепринятых форм родительских вкладов, самцы мухи Telostylinus angusticollis, получившие достаточное количество питательных веществ в стадии личинки, производят более крупное потомство. На фото два самца дерутся за самку, спаривающуюся с самцом справа.
Но передаются ли какие-то из этих значительных отличий в фенотипе самцов, вызванных окружением, через поколения? Чтобы выяснить это, мы вызвали отличия в размере тел самцов, выкармливая некоторых из них богатой питательными веществами пищей, а их родственников – бедной.
В результате появились крупные и мелкие братики, которых мы затем спаривали с самками, вскормленными совершенно одинаковой едой. Измерив потомство, мы обнаружили, что крупные самцы произвели более крупных отпрысков, чем их более мелкие братья, а последующие исследования показали, что этот негенетический родительский эффект, вероятно, управляется веществами, передающимися в семенной жидкости . Однако, поскольку передаваемый T. angusticollis эякулят по размеру крохотный, на порядки меньше, чем типичный эякулят, содержащий питательные вещества, который передают самцы некоторых насекомых, в данном случае, судя по всему, питательные вещества от самцов к самкам или к их потомству в этом процессе не передаются.
Недавно мы обнаружили, что подобные эффекты могут проявляться и у потомства, зачатого другими самцами . Анджела Крин получила крупных и мелких самцов так же, как было описано ранее, а затем спарила каждую из самок с обоими типами самцов. Первое спаривание происходило, когда яйца самки были недоразвившимися, а второе – через две недели, после того, как яйца развились и получили непроницаемую оболочку. Вскоре после второго спаривания самки отложили яйца, и потомство было собрано для изучения генотипа и определения отцовства. Поскольку яйца мушек могут быть оплодотворены только в зрелом состоянии (когда сперма входит через специальное отверстие в скорлупе), а самки редко хранят сперму по две недели, мы не были удивлены, когда почти все отпрыски оказались детьми самцов, спаривавшихся с самками во втором подходе.
Но, что интересно, мы обнаружили, что на размер тел детей влияла личиночная диета первого партнёра их матерей. То есть, отпрыски были крупнее, когда первый партнёр их матери хорошо питался, будучи личинкой, даже несмотря на то, что этот самец не был их отцом. В отдельном эксперименте мы исключили возможность того, что самки регулировали свой вклад в яйца на основании зрительной или феромонной оценки первого самца, что привело нас к заключению о том, что молекулы семенной жидкости первого самца были поглощены неразвитыми яйцами самки (или, например, каким-то образом заставили самок изменить свой вклад в развитие яиц), и таким образом повлияли на развитие эмбрионов, оплодотворённых вторым самцом. Такие неродительские межпоколенческие эффекты (Август Вайсман назвал их «телегонией») широко обсуждались в научной литературе до появления Менделевской генетики, но ранние их свидетельства были совершенно неубедительны. Наша работа даёт первое современное подтверждение возможности наличия таких эффектов . Хотя телегония выходит за пределы наследственности в обычном смысле «вертикальной» (родители-дети) передачи свойств, она ярко иллюстрирует потенциал негенетического наследования, нарушающий предположения Менделя.

Имеется множество свидетельств того, что и у млекопитающих диета родителей влияет на развитие детей. Экспериментальные исследования влияния диеты у крыс – в особенности ограничение поступления ключевых питательных веществ, таких, как протеина – начались в первой половине XX века с целью изучения последствий недоедания для здоровья. В 1960-х исследователи с интересом обнаружили, что самки крыс, сидевшие на диете с низким содержанием белка во время беременности, производили детей и внуков, которые были болезненными, тощими, имели относительно мелкий мозг с уменьшенным количеством нейронов, плохо показывали себя в тестах на интеллект и память. В последние годы исследователи, используя в качестве экспериментальных моделей мышей и крыс, обратились к попыткам понять влияние чрезмерной или несбалансированной диеты, пытаясь разобраться в эпидемии ожирения среди людей, и сейчас уже установлено, что как диета матери, так и диета отца может различным образом влиять на развитие и здоровье детей. Некоторые из этих эффектов происходят через эпигенетическое перепрограммирование стволовых клеток зародыша в утробе. К примеру у крыс диета матерей с высоким содержанием жира уменьшает количество гемопоэтических стволовых клеток (гемоцитобластов), порождающих кровяные тельца, а диета, обогащённая метил-поставляющими препаратами увеличивает количество нейронных стволовых клеток у зародышей . У крыс диета с высоким содержанием жира уменьшает выработку инсулина и переносимость глюкозы у их дочерей . Получены свидетельства подобных эффектов и у людей.
Если попытаться оценить текущее состояние знаний в области расширенной наследственности, на ум приходят состояние генетики в 1920-х или молекулярной биологии в 1950-х. Нам известно достаточно для того, чтобы оценить глубину нашей невежественности, и распознать лежащие впереди трудности. Но одно уже ясно совершенно точно – гальтонианские предположения, формировавшие эмпирические и теоретические исследования в течение почти ста лет, нарушаются во множестве контекстов, а это значит, что биологи предстоят интересные времена. Эмпирические исследователи будут много лет заняты изучением механизмов негенетического наследования, наблюдением их экологического влияния, и установлением их эволюционных последствий. Эта работа потребует разработки новых инструментов и планирования гениальных экспериментов. У теоретиков будет настолько же важная задача по уточнению идей и выдаче предсказаний. На практическом уровне, для медицины и здравоохранения, сейчас ясно, что нам не обязательно быть «пассивными передатчиками полученной нами природы», поскольку наш жизненный опыт играет нетривиальную роль в формировании наследственной «природы», которую мы передаём нашим детям.
Рассел Бондуриански – профессор эволюционной биологии Университета Нового Южного Уэльса в Австралии. Трой Дэй – профессор департамента математики и статистики и департамента биологии в Университете Квинс в Канаде. Отрывок из книги «Расширенное наследование: новое понимание наследственности и эволюции» (Extended Heredity: A New Understanding of Inheritance and Evolution by Russell Bonduriansky and Troy Day)

Наследственность человека

Размещено на http://www.allbest.ru/

Введение

Наследственность человека это определенная информация, которая заложена в человеке с самого рождения. Она обуславливается наличием в генотипе доминантных или рецессивных генов. Доминантными признаками являются курчавые волосы, карие глаза, раннее облысение, веснушки и т. д. Рецессивными же признаками, напротив, являются прямые волосы, голубые или серые глаза, рыжие волосы. Наследственность человека может нести как положительные качества, так и отрицательные. К положительным можно отнести удовлетворительное здоровье, хорошие умственные способности, наклонности к искусству или технике. А к отрицательным, пожалуй, различные наследственные болезни, как правило, неизлечимые. Главной причиной наследственных заболеваний является нарушение структуры хромосом, изменение их числа в генотипе как результат мутации. На наследственность главным образом влияют такие факторы как состояние окружающей среды, наличие вредных привычек. Чтобы предотвратить развитие плохой наследственности и повлиять на ее положительный ход, нужна профилактика. Она включает в себя естественно отказ от вредных привычек, здоровый образ жизни, потребление в пищу экологически чистой продукции. И еще немаловажно перед вступлением в брак посетить медико — генетические консультации.

Наследственность человека

«Вылитый отец!» — радуются родные на смотринах новорожденного, а окружающие тщетно пытаются обнаружить в сморщенном личике следы возможного сходства с довольным родителем, за исключением может быть пучка волос, если они у обоих редкие.

И все же, уже в раннем детстве проявляется большинство явных «схожестей» с родителями или дедушками и бабушками, несмотря на то, что потомки могут и не походить «как две капли воды» на своих предков. У темноволосых родителей могут быть светло-волосые дети. Но с другой стороны, у некоторых детей пигментные родимые пятна или другие приметы находятся на тех же местах, что и у матери («родинка») и представляют собой точную их копию.

Причиной схожести между кровными родственниками является наследственность. Определенные свойства и особенности не только всего рода или расы, но и отдельных индивидуумов закономерно наследуются потомками. Носителями наследственных свойств являются хромосомы. Они входят в состав всех соматических клеток (кроме не имеющих клеточного ядра красных клеток крови).

При делении одна соматическая клетка «передает» дочерним клеткам свой генетический состав, причем вначале делятся хромосомы, создавая свои точные копии (диплоидный набор хромосом), набор которых всегда попадает в соответствующие дочерние клетки. Наследственные свойства потомству передаются половыми клетками. В каждой яйцеклетке и мужской клетке-сперматазоиде заложена полная «информация» о половой принадлежности, последующем внешнем виде и важнейших свойствах нового индивидуума. Существенные черты внешнего вида зависят от действия множества генов, определяющих те или иные наследственные свойства. Подобно тому, как из многих кусочков складывается целая мозаичная картина, так и из многих составных частей генетической информации возникают унаследованные свойства, например, цвет глаз, внешность, овал лица и т.д.

Итак, нет такого гена, который бы один определял размеры тела и всю конституцию человека. Разнообразие форм потомства, например, в рамках семьи, определяется большим количеством участвующих в его создании генов.Кроме того, на наследственные свойства ребенка влияет как материнская, так и отцовская доля наследственных факторов. Каждая хромосома в клетках организма человека дублируется наличием парной хромосомы. В процессе развития и созревания клеток сперматозоидов и яйцеклетки этот двойной (диплоидный) набор хромосом уменьшается вдвое (становится гаплоидным). Если прочие клетки организма имеют 46 хромосом (22 пары хромосом и две половые хромосомы), то яйцеклетка и клетка сперматозоида имеют лишь 23 хромосомы (22 плюс 1 половая хромосома). Сливаясь, яйцеклетка и клетка-сперматозоид в процессе оплодотворения создают новую 46 хромосомную клетку, причем в ней у каждой из 23 хромосом материнского и отцовского организма есть свой «партнер». Материнские и отцовские наследственные свойства могут оказывать друг на друга взаимное влияние, усиливаться, угасать, подавляться. Одно наследственное свойство может преобладать над другим (быть доминантным), например, черный цвет волос по отношению к светлому, и подавлять более слабое (рецессивное) свойство. Примером может являться наследование групп крови.

Если у одного из родителей группа крови В, а у другого — 0, то дети будут иметь кровь группы В (если конечно в свою очередь эта группа крови самим родителем была унаследована от обоих его родителей). Происходит это от того, что свойства нулевой группы крови подавляются свойствами группы крови В. Но если группа крови В одного из родителей была не чисто наследственной (т.е. не гомозиготной), и если одна из его пар-хромосом имела свойства группы В, а другая — группы 0, то дети в данном случае могут унаследовать и нулевую группу крови. При «делении» пары хромосом одна половая клетка приобретает свойства группы В, другая-0. Если сталкиваются две клетки, имеющие свойства нулевой группы, возникает новая «нулевая» группа крови, но если одна из клеток имеет группу В, то и наследники будут иметь группу крови В. Или: если у отца группа крови АВ, а у матери — 0, то дети могут унаследовать группу крови А, либо группу крови В, так как наследуется лишь одна из хромосом, подавляющая затем свойства материнской группы 0.

Подобным же образом возникают и другие наследственные свойства. Несмотря на почти заслуживающее упрека весьма упрощенное изложение принципов действия механизмов этого сложного процесса, наличие общего представления о них позволяет понять и причины возникновения различий между братьями и сестрами в одной семье, при наличии у них одних и тех же родителей. Большое количество генов (а по подсчетам их более 50000) позволяет осуществляться большому количеству комбинационных возможностей.

Схематическое изображение усвоения признаков наследственности поясняет принцип распределения наследственных свойств у последующего поколения.

Эта закономерность была отмечена еще монахом Грегором Менделем. В вопросах наследственности человека следует учитывать различие степени сложности процессов, а также взаимное влияние всех факторов. В настоящее время учение о механизмах наследственности человека (генетика) превратилось в самостоятельную научную дисциплину. В ее задачи входит выяснение причин и условий возникновения наследственных заболеваний, определение наносимого ими ущерба здоровью, разработка методов ранней диагностики и целенаправленного воздействия на них, и, в конечном итоге, информирование родителей, желающих, несмотря на такие заболевания, иметь детей, о степени риска для их потомства.

Одним из важнейших методов исследований в генетике человека является анализ хромосом. Используя специальные методы окрашивания, делают видимым и хромосомы клеток организма человека (например, лейкоцитов). Затем они фотографируются под микроскопом, увеличиваются, после чего составляются и анализируются так называемые «карты хромосом». Хотя при помощи подобной методики исследования нельзя точно установить на отдельных хромосомах места, влияющие на определенные свойства наследственности, либо аномалии их структуры, она все же позволяет получить данные о генетических расстройствах. Например, наличие лишней хромосомы 21 свидетельствует о болезни, называемой синдромом Дауна.

Для определения фактического пола так называемых гермафродитов может быть использован набор хромосом. Существуют такие расстройства полового дифференцирования, при которых определение «основного пола» просто необходимо.

Клетки организма человека содержат 46 хромосом, изменение их числа ведет к патологии. 23-ей парой хромосом являются половые хромосомы (хромосома X и Y). В момент оплодотворения они предопределяют пол будущего ребенка. Яйцеклетка всегда имеет Х-хромосому. Это «женская» хромосома, которая в виде XX также находится и в клетках женского организма. Клетки сперматозоидов содержат либо Х-, либо Y-хромосому, в зависимости от того, какая клетка возникла из мужских клеток при делении диплоидного (двойного) набора хромосом XY. Если Х-хромосома клетки сперматозоида сливается с женской Х-хромосомой, возникает существо женского пола (XX). Если же Х-хромосома яйцеклетки сливается с Y-хромосомой клетки сперматозоида, возникает тип XY, т.е. ребенок мужского пола. Интересно, что следствием аномалии развития может быть увеличение числа половых хромосом. Оно является причиной врожденных заболеваний, которые встречаются правда редко, однако дают интересный материал для изучения механизмов наследственности и значения отдельных хромосом. В результате перечисляемых ниже нарушений набора хромосомов возникают следующие заболевания:

X (только хромосома X): синдром Ульриха-Тернера (нарушение развития и половых функций женского организма);

XXY: синдром Кляйнфельтера (бесплодие, евнуховидное телосложение и пр.);

XYY: синдром XYY: формирование мужского типа;

XXX: сверхсамка;

XXXY: тройной X-Y-синдром: несмотря на доминирующие Х-хромосомы формируется мужской тип (бесплодие) и т.д.

Наряду с неправильным числом хромосом, причиной нарушений функционирования механизма наследственности могут быть повреждения самих хромосом (разрывы, перекручивания, нарушения положения, мутации). По данным последних исследований, генетические отклонения являются причиной или способствующим фактором около 2000 болезней.

В биологии уже признан научный метод оказания целенаправленного воздействия на хромосомы, например, соединение оборванных частей, отделение частиц хромосом, введение генетического вещества бактериофагов в хромосомы бактерии и др. Нашумевшие же представления о возможности, якобы, специальной «селекции» наследственных свойств людей, равно как и искусственное выращивание на этой основе сверхлюдей при помощи экспериментального оплодотворения в настоящее время являются чистой фантазией. Существенным в этом вопросе является то, что в будущем реальной станет перспектива гарантирования родителям с генетическими расстройствами появления у них здорового потомства за счет целенаправленного воздействия на хромосомы. Однако и это, несмотря на некоторые сенсационные сообщения, дело будущего.

Наследственные болезни

К распространенным наследственным болезням относятся, например, следующие:

Гемофилия: переносимая Х-хромосомами опасная склонность к кровотечениям. Женщины (Х)- являются носителями этой болезни, мужчины же ею заболевают. Так как этото недуг действует рецессивно, т.е. может быть подавлен здоровой Х-хромосомой, женщины могут заболеть им лишь теоретически и в том случае, если имеют две гемофильные Х-хромосомы, а именно материнскую и «отцовскую». Возможность же рожать для больной гемофилией существовала бы в данном случае лишь теоретически (кровотечения!), поэтому гемофилия является болезнью мужчин, хотя подобное наследие несет в себе женская Х-хромосома.

Дальтонизм (отсутствие восприятия красного и зеленого цветов): поражает преимущественно мужской пол.

Синдром Харлера, синдром Хантера: болезнетворное накопление клетками организма углеводоподобных веществ (мукополисахаридов).

Альбинизм: врожденная недостаточность пигмента («белые» волосы, белоснежная, не восприимчивая к загару кожа, «красные» глаза из-за отсутствия пигмента радужной оболочки глаз).

Синдром Марфана: «паучьи пальцы» и другие аномалии.

Нейрофиброматоз: образование заметных узловатых утолщений в подкожной клетчатке.

Метгемоглобинемия: аномалии состава и функций гемоглобина.

Серповидно-клеточная анемия: изменение формы эритроцитов вследствие аномалий гемоглобина; так как страдающие этим недугом обладают повышенным иммунитетом против малярии, в регионах, где она распространена, например, в Африке, произошел как бы «отбор» и усложнение этого заболевания. Практически одна болезнь создала предпосылки для успешного преодоления другой, более опасной (малярии). Правда это относится лишь к «легкой» ее форме. Если же этой болезнью заболевают гомозиготные лица (с чистой наследственностью), т.е. обе хромосомы аномальны, то это приводит к тяжелым формам малокровия с многочисленными осложнениями.

Фенилкетонурия: этот врожденный недуг приобрел особое значение, т.к. стал как бы моделью для борьбы с наследственным нарушением обмена веществ. Из-за отсутствия фермента фенилаланингидроксилазы нарушается регулярность расщепления аминокислоты фенилаланина, что вызывает накопление фенилаланина и продукта его распада — фенилбензовиноградной кислоты. Данные вещества препятствуют обмену веществ нервных клеток, следствием чего может быть тяжелое нарушение умственного развития (бензовинограднокислотное слабоумие или болезнь Фёллинга).

При своевременном обнаружении этой болезни за счет специальной фенилаланиновой диеты можно обеспечить нормальное развитие новорожденного вплоть до достижения им зрелого возраста. В ГДР у всех новорожденных берется проба крови (проба Гутри), что позволяет своевременно обнаружить данную болезнь приблизительно у одного новорожденного на 9000 человек).

Особое значение для медицины имеет вопрос о том, вызваны ли такие распространенные заболевания как рак, диабет, гипертония и т.д. наследственными факторами? Если для рака, по крайней мере в его распространенных и опасных формах, наследственный фактор в большинстве случаев исключается, то сахарный диабет и другие заболевания передают по наследству предрасположенность к ним или возникают в период внутриутробного развития. Последующее фактическое проявление болезни зависит от уклада жизни, других заболеваний, окружающей среды.

При таких заболеваниях как косолапость, шизофрения, волчья пасть, сужение выхода из желудка и мн.др. определенную роль также играет многообразие комбинаций различных генетических факторов, так что в некоторых семьях эти болезни проявляются в усложненном виде, что не дает ясного представления о типе наследования. Несомненно, профилактика наследственных заболеваний — задача сложная. Предупреждение заболеваний начинается уже с исключения воздействия вредных факторов окружающей среды, которые могут привести к нарушению генетической информации (мутагены). Их определяют, используя соответствующую систему проб (например, при проверке новых лекарств и др.). При проведении генетических консультаций большое значение имеет выявление носителей потенциальных генетических заболеваний (гетерозиготов), которые сами болезнью не страдают (например, гемофильные матери). Дети носителя подобной наследственности с вычисляемой вероятностью могут быть поражены такой «скрытой» болезнью. В этой ситуации степень вероятности заболевания определяется оценкой состава хромосом 12-недельного плода (амниоцентез: пункция околоплодной жидкости, исследование клеток плода, находящихся в ней). В ближайшем будущем генетика человека несомненно добьется успехов в деле искоренения наследственных заболеваний, за исключением, возможно, вопроса целенаправленного влияния на генетические свойства людей.

Значение знаний о наследственности человека

Так как же и чем конкретно может помочь генетика, людям, страдающим наследственными заболеваниями? Очень многим: прежде всего она способна предупредить большой «груз» этих болезней. Здесь просто незаменимы и медико- генетические советы при планировании деторождения и ранняя дородовая диагностика, и хирургическая коррекция, и диетотерапия, и ещё многое, многое другое. Уже сегодня детей с врождённой патологией оперируют сразу после рождения. Разрабатываются методы внутриутробного лечения, в том числе хирургическим путём. Более того, уже предпринимаются попытки введения синтезированных генов в клетки человека. Груз мутаций в наибольшем объёме проявляется в эмбриональном периоде. Вот почему больше половины оплодотворённых яйцеклеток (50-70%) не имплантируется, то есть погибает. Большинство учёных полагает, что столь суровая «выбраковка» обусловлена главным образом мутациями. Вредные мутации вероятно в половине случаев повинны ещё и в том, что во время беременности погибает около 15% эмбрионов и плодов. Итак, даже анализируя всех эффектов груза мутаций, можно удостоверится насколько он действительно «тяжёлый». Любое увеличение его за счёт новых мутаций способно нарушить установившееся равновесие в популяциях человека. И последней «каплей», перевешивающей чашу весов в сторону нарушения равновесия, могут оказаться мутагенные факторы внешней среды. Существует более трёх десятков лекарственных препаратов, способных вызвать действие мутантного гена. Примерами таких мутаций служат разрушение эритроцитов, аллергия, гипертермические реакции. Не менее важно знать патологические реакции на атмосферные загрязнения. Это и загрязнение атмосферы выхлопными газами, многочисленными заводами и фабриками в крупных городах — это серьёзная гигиеническая проблема глобального масштаба.

К тому же люди усугубляют и без того достаточно драматичную ситуацию ещё и курением, а в силу профессиональной специфичности вынуждены работать в условиях повышенной запылённости (в шахтах, мукомольной, деревообрабатывающей промышленности). Пример: при подробном изучении больных с ранней эмфиземой лёгких подмечено, что все они жили или долгое время работали в условиях повышенной запылённости. Но главное в их крови обнаружена недостаточность одного из белков. Именно с этой наследственной особенностью связана болезненная реакция, приводящая к расширению альвеол лёгких, истончению и гибели сосудов в них, что само по себе чревато постепенным снижением газообменной функции. Медицине известны и весьма курьёзные случаи экогенетических реакций, например, на вещества, которые у большинства из нас с положительными эмоциями. У некоторых людей (все они носители мутаций) шоколад и определённые сорта сыра вызывают тяжелейшую мигрень. Что же касается курения, то необходимо ещё упомянуть о том, что имеются наследственные различия в обмене или превращении никотина, которые, как оказалось, реализуются в виде рака мочевого пузыря. Итак, обобщая всё ранее сказанное, — следует заметить, что очень важно знать о наследственности человека. Зная свою наследственность, каждый человек будет знать что ему вредно и что полезно. Очень важно вести здоровый образ жизни: закаливаться, заниматься спортом, отказаться от вредных привычек; особенно людям с наследственными болезнями — ведь именно на них в большей степени отрицательно влияют загрязнения окружающей среды и различные аллергены.

Методы изучения наследственности человека

К основным методам изучения наследственности человека относятся.

1. Клинико-генеалогический метод. Он был введен в конце XIX в. английским ученым Френсисом Гальтоном и основан на составлении и анализе родословных. В генетическую карту подробно записывают все сведения о человеке, который обратился за консультированием (в генетике его называют “пробанд”), составляется анамнез, так в медицине называется запись воспоминаний, связанных с историей болезни пациента, ее начало, последующее течение, выясняется возраст, в котором появились первые признаки заболевания. Затем собираются сведения о его пробанд. Существуют определенные опросники, анкеты, по которым работают врачи. Сбор такого материала длительный и трудоемкий процесс. В генеалогическом методе можно выделить два этапа: составление родословной и генеалогический анализ. При составлении родословной используются специальные символы графического изображения родословной (рис. 5).

2. Цитогенетический метод (цито — это клетка). Цитогенетическим методом под световым микроскопом, применяя специальные методики окрашивания, изучают хромосомы различных клеток человека.

Материалом для цитогенетических исследований могут быть клетки периферической крови, например, лимфоциты, клетки кожи (фибробласты), клетки, полученные из амниотической жидкости плода и др. Медики изучают особенности кариотипа больного человека. Кариотип — это совокупность хромосом клетки. У человека 46 хромосом, 23 пары гомологичных хромосом. Если число хромосом меняется хотя бы на одну хромосому в сторону уменьшения или увеличения — это признак серьезного генетического заболевания. Каждая пара хромосом человека имеет определенную форму, характеризуется расположением центромеры, окраской, длиной плеч. При различных заболеваниях эти внешние признаки строения хромосом могут меняться и служат критерием для постановки раннего диагноза заболевания. Это особенно важно, когда исследуются клетки, взятые из амниотической жидкости беременной женщины, что позволяет еще до рождения ребенка установить наследственную патологию и назначить нужное лечение.

Для окраски хромосом чаще всего используют краситель Романовского — Гимзы, 2%-ный ацеткармин или 2%-ный ацетарсеин (название красителей). Они окрашивают хромосомы целиком, равномерно и могут быть использованы для выявления численных аномалий хромосом человека (45, 47 и т.д.).

Для получения детальной картины структуры хромосом используют различные способы дифференциального окрашивания. В G-методе по длине хромосомы выявляется ряд окрашенных и неокрашенных полос. Чередование полос и их размеры строго индивидуальны и постоянны для каждой пары гомологичных хромосом, поэтому по дифференциальной окраске можно легко определить, к какой паре относится хромосома, если даже пары сходны между собой по размерам и форме. При различной патологии рисунок специфической исчерченности также меняется, что служит важным диагностическим критерием (рис. 6).

Много наследственных заболеваний сцеплены с половыми хромосомами. Половой хроматин определяют анализом эпителиальных клеток в соскобе слизистой оболочки щеки человека. У женщин вторая Х-хромосома обнаруживается в виде округлого характерного пятнышка в ядре клетки, ее называют тельцем Барра. Отсутствие тельца Барра у женщин свидетельствует о хромосомном заболевании — синдроме Шерешевского — Тернера.

3. Биохимические методы позволяют выявить изменения в обмене веществ, для уточнения диагноза заболевания. Заболевания, в основе которых лежат нарушения обмена веществ, составляют значительную часть наследственных заболеваний, так как изменения, которые происходят на уровне генов, не могут не повлечь за собой нарушения синтеза различных белков, принимающих важное участие в регуляции при дифференциальной окраске процессов жизнедеятельности.

4. Близнецовый метод позволяет оценить относительную роль среды и генетических факторов в развитии конкретного признака или заболевания. Особенно большой интерес для науки представляет изучение близнецовых пар однояйцовых, т.е. монозиготных близнецов, которые были разлучены в детстве и воспитывались в разных семьях, в разных условиях. Поскольку у таких людей набор хромосом полностью одинаков, на развитие конкретного признака или заболевания будут влиять именно различия в окружающей среде. Эти исследования показали, что далеко не все наследственные заболевания обязательно проявляются у конкретного человека, на их развитие большое влияние оказывает образ жизни самого человека, т.е. окружающая среда, например для таких наследственных болезней как сахарный диабет или шизофрения. Близнецовый метод применяется и для изучения дизиготных, разнояйцовых братьев и сестер, которые хотя и имеют различные генотипы, но при этом обладают большим сходством, так как несут гены одной супружеской пары.

5. Популяционно-генетический метод дает возможность рассчитать частоту нормальных и патологических генотипов в популяции: гетерозигот, гомозигот доминантных и рецессивных, а также частоту нормальных и патологических фенотипов. Это метод медицинской статистики. Следует помнить, что наследственные заболевания распределены по различным регионам земного шара, среди различных рас и народностей неравномерно. Знание частоты заболеваний в данном регионе способствует правильной организации профилактических мероприятий.

6. Методы пренатальной (внутриутробной, до рождения человека) диагностики представляют собой совокупность исследований, позволяющих обнаружить заболевание до рождения ребенка. К основным методам пренатальной диагностики относятся ультразвуковое обследование, биопсия (взятие небольшого кусочка ткани из органа или какой-либо части тела для микроскопического исследования), хориона (наружная оболочка плода) и многие другие.

7. Метод моделирования изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. В основе лежит закон Вавилова о гомологичных рядах наследственной изменчивости, например, гемофилию, сцепленную с полом, можно изучать на собаках, эпилепсию — на кроликах, сахарный диабет, мышечную дистрофию — на крысах, незаращение губы и неба — на мышах.

8. Генетика соматических клеток изучает наследственность и изменчивость соматических клеток, т.е. клеток тела, не половых. Соматические клетки имеют весь набор генетической информации, на них можно изучать генетические особенности целостного организма.

Соматические клетки человека получают для генетических исследований из материала биопсий (прижизненное иссечение тканей или органов), когда для исследования берется небольшой кусочек ткани. Как правило, это делается во время операций, когда надо установить имеет ли данное образование, например, опухоль, злокачественную или доброкачественную природу.

В настоящее время применяют следующие методы генетики соматических клеток: простое культивирование, гибридизация, клонирование и селекция. Простое культивирование — это размножение клеток на питательных средах, чтобы получить их в достаточном количестве, для цитогенетического, биохимического, иммунологического и других методов.

При гибридизации соматических клеток можно скрещивать клетки, полученные от разных людей, а также клетки человека с клетками мыши, крысы, морской свинки, обезьяны и других животных. Такие исследования позволяют установить группы сцепления, а используя хромосомные перестройки выявлять последовательность расположения генов и строить генетические карты хромосом человека.

Клонирование — это получение потомства одной клетки (клона). Все клетки в результате клонирования будут одинакового генотипа.

Селекция — это отбор клеток с заранее заданными свойствами. Затем проводится выращивание и размножение этих клеток на специальных питательных средах. Например, можно использовать питательную среду без лактозы, но с добавлением других сахаров, и из большого числа клеток, помещенных в нее, могут оказаться несколько, способных жить в отсутствии лактозы. Потом из таких клеток получают клон.

наследственность гемофилия доминантный дальтонизм

Список использованной литературы

1. Ауэрбах Ш. Наследственность. — М., 1969

2. Берг Л. и Давыденков С.Н. Наследственность и наследственные болезни человека. — М., 1971.

3. Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. — М., 1993 г.

4. Конюхов Б.В. и Пашин Ю.В. Наследственность человека. — М., 1971

5. Соколов Н.П. Наследственные болезни человека. — М., 1965

6. Тарасова Н.Д. и Лушанова Г.Н. Что вы знаете о своей наследственности?. — М., 2001.

Размещено на Allbest.ru



Источник: pskov-is.ru


Добавить комментарий